中国人群肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白T基因突变研究

目的初步探讨中国人群肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白 T基因突变情况,为该病的早期防治和康复介入奠定理论基础. 方法提取 58例肥厚型心肌病( hypertrophic cardiomyopathy, HCM)患者外周血白细胞基因组 DNA,聚合酶链反应( PCR)扩增心肌肌钙蛋白 T( cTnT)基因 8、9、11号外显子,产物做单链构象多态性( SSCP)分析,出现异常条带者直接测序验证. 结果58例临床确诊的 HCM患者 cTnT基因 8, 9, 11号外显子,除 160位密码子存在 ATC和 ATT多态性外,未发现基因位点的异常. 结论与国外报道的肥厚型心肌病约 20%是由肌钙蛋白 T基因突变引起相比较,中国人群肥厚型心肌病患者基因突变可能存在不同的特点.     

肥厚型心肌病基因突变与预后的相关性

【编者按】肥厚型心肌病(HCM)在临床并不少见,其是青少年和运动员心源性猝死的主要原因,应引起广大全科医生的关注。了解基因筛查与HCM预后的关系、超声心动图对HCM早期诊断的作用及HCM的治疗进展对全科医生诊治该病有重要的意义。肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HC     

心肌肌钙蛋白Ⅰ与心力衰竭

心肌肌钙蛋白I(cTnI)是心肌兴奋收缩耦联的主要调节蛋白 ,是肌肉舒缩的分子开关。因其具有高度的组织特异性及检测的敏感性 ,自二十世纪九十年代以来 ,已被作为诊断心肌损伤首选的血清标志物 ,并且在疾病的预后评估中具有重要价值。研究显示收缩蛋白的降解及磷酸化修饰可能在心肌细胞的损伤及功能下降中起重要作用 ,而到目前为止 ,对无症状性心功能不全 ,临床上还没有敏感的诊断方法 ,即使对于明显的心力衰竭患者 ,也缺乏一个判断其心肌损伤程度的指标 ,血清心肌肌钙蛋白I可能会成为一个比较理想的评价心力衰竭患者的指标。同时对肌纤维蛋白结构和功能的研究也为心脏疾病的诊治提供了新的信息 ,其中针对肌纤维设计新药就是一个值得开拓和有应用前景的领域。     

Cardiac troponin T mutations in Chinese patients with hypertrophic cardiomyopathy

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a myocardial disorder characterized by unexplained ventricular hypertrophy and myofibrillar disarray, with a prevalence of about 0.2% in general population. HCM is associated with gene abnormalities. Nearly 200 mutations have been described in ten genes in patients with HCM.1 Cardiac troponin T (cTnT) is an essential component of the troponin complex and plays a central role in the calcium regulation of contractions in cardiac myocytes     

中国人群肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白基因突变研究

目的:初步探讨中国人群肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白T基因突变情况,为该病的早期防治和康复介入奠定理论基础。方法:提取58例肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)患者外周血白细胞基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增心肌肌钙蛋白T(cTnT)基因8、9、11号外显子,产物做单链构象多态性(SSCP)分析,出现异常条带者直接测序验证。结果:58例临床确诊的HCM患者cTnT基因8,9,11号外显子,除160位密码子存在ATC和ATT多态性外,未发现基因位点的异常。结论:与国外报道的肥厚型心肌病约20%是由肌钙蛋白T基因突变引起相比较,中国人群肥厚型心肌病患者基因突变可能存在不同的特点。     

中国人群肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白T基因突变研究

目的：初步探讨中国人群肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白T基因突变情况，为该病的早期防治和康复介入奠定理论基础。方法：提取58例肥厚型心肌病(hypertrophic eardiomyopathy，HCM)患者外周血白细胞基因组DNA，聚合酶链反应(PCR)扩增心肌肌钙蛋白T(cTnT)基因8、9、11号外显子，产物做单链构象多态性(SSCP)分析，出现异常条带者直接测序验证。结果：58例临床确诊的HCM患者cTnT基因8，9，11号外显子，除160位密码子存在ATC和ATT多态性外，未发现基因位点的异常。结论：与国外报道的肥厚型心肌病约20％是由肌钙蛋白T基因突变引起相比较。中国人群肥厚型心肌病患者基因突变可能存在不同的特点。