乳头乳晕角化过度症1例

患者女,25岁。双侧乳头、乳晕呈棕色色素加深伴皮肤肥厚10余年。皮肤科检查:双侧乳头乳晕对称性皮肤色素加深呈暗褐色,乳晕范围扩大,直径5～6cm,边界清楚,皮肤明显增生肥厚,呈疣状突起,沟纹加深加宽,乳头无溢液。组织病理示表皮呈乳头瘤样增生,棘层肥厚,有角质栓塞,基底细胞色素增多。诊断:乳头乳晕角化过度症。     

表皮干细胞K19、Bcl-2及PKB蛋白的表达

目的 探讨角蛋白19(K19)、Bcl-2及蛋白激酶B(PKB)在人表皮干细胞中的表达及其意义.方法 应用表皮组织干细胞培养技术及SP免疫组化技术对120张从正常健康人的包皮及皮肤组织提取培养的干细胞涂片进行K19、Bcl-2及PKB蛋白表达检测.结果 K19、PKB及Bcl-2在表皮干细胞中阳性表达率分别为75%、55%和30%;K19与PKB阳性表达率差异无统计学意义,而Bcl-2阳性表达率与K19及PKB的阳性表达率差异具有统计学意义.结论 K19为表皮干细胞特异性表达蛋白,PKB的阳性表达提示PKB在表皮干细胞的生长、代谢、增殖、凋亡中扮演重要角色,而Bcl-2的低表达,提示表皮干细胞虽然有较强的增殖能力,但抗凋亡能力不如肿瘤细胞.     

婴幼儿带状疱疹三例并文献复习

目的：分析婴幼儿带状疱疹的临床特点。方法：报道3例婴幼儿带状疱疹病例并对近10年文献报道病例进行回顾性分析。结果：共分析26例患儿,年龄74天~3岁,其中≤6个月患儿8例（30.8%）;孕期或产后感染及接触VZV史12例（50%）;患儿感染或接触VZV史7例（31.8%）;伴有上呼吸道感染症状15例（60%）;皮疹与成人相似;均无明显疼痛表现;总病程7～16天;未发现后遗神经痛。结论：婴幼儿带状疱疹与孕期或产后感染及接触VZV有关,年龄愈小病例愈少,临床常伴有上呼吸道感染,皮疹无特殊,神经痛不明显,预后良好。     

24MHz高频超声对健康成人不同部位皮肤厚度的检测

目的:利用高频超声检测健康成人全身多个部位皮肤表皮及真皮厚度。方法:招募80名健康成人,采用频率24MHz高频超声检测前额、颧部、面颊、下颌、颈部、前臂和腹部7个部位表皮及真皮厚度。结果:检测的7个部位中表皮最厚的部位为前臂[(0.2061±0.02862)mm],真皮最厚的部位为腹部[(1.5819±0.31710)mm],颈部的表皮[(0.1764±0.02812)mm]和真皮[(0.9616±0.18852)mm]最薄(P<0.05);男性所有检测部位表皮、真皮厚度显著大于女性(P<0.05);无论男性还是女性,<40岁组的前额、颧部和面颊的真皮厚度显著大于≥40岁组(P<0.05);BMI<24组的腹部表皮、颧部真皮、颈部真皮厚度显著小于BMI≥24组(P<0.05)。结论:健康成人不同部位的表皮、真皮厚度有差异;男性皮肤表皮、真皮厚度均大于女性;面部真皮厚度与年龄有关。     

表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究

目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变。结论错义突变c.485G>A是导致该家系临床表型的主要原因。     

加味逍遥散结合叩刺拔罐治疗成年女性痤疮的临床观察

目的:观察应用加味逍遥散结合叩刺拔罐治疗成年女性痤疮的临床疗效。方法:80例成年女性痤疮患者随机分成两组,每组40例。治疗组口服加味逍遥散,同时每周1次梅花针穴位叩刺拔罐;对照组口服异维A酸。均以6周为1个疗程,评价临床疗效,观察中医临床证候改善情况及安全性。结果:治疗组与对照组的总有效率分别为92.5%、85.0%,组间比较差异有统计学意义(P0.05);两组的临床证候积分均较治疗前降低,但治疗组优于对照组(P0.05)。在安全性方面,治疗组的局部不良反应及对肝功能、血脂的影响明显低于对照组(P0.05)。结论:加味逍遥散结合叩刺拔罐治疗成年女性痤疮临床疗效理想,改善全身症状,同时安全可靠。     

毛囊角化病ATP2A2基因突变研究

目的检测中国汉族人毛囊角化病ATP2A2基因突变。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果在3例患者中共发现3个突变,包括2个移码突变(1922insG、2900insT)、1个错义突变(1031G→A),其中1031G→A为重复突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论移码突变(1922insG、2900insT)和错义突变(1031G→A)可影响ATP2A2基因转录和翻译产物,从而引起3例患者的发病。     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测

目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论甘氨酸替代突变c.6859G>A(p.G2287R)引起该痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系发病。     

遗传性血管性水肿分子遗传学进展

遗传性血管性水肿是由C1酯酶抑制剂基因突变所致的一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。临床表现为发作性、局限性皮肤或黏膜水肿。致病基因定位于11q11-q13.1,迄今共发现183个突变。近年来对C1酯酶抑制剂基因结构、C1酯酶抑制剂生物学功能、基因突变有了深入的认识,并构建了该病的动物模型。     

面部寻常狼疮一例并文献复习

报道1例面部寻常狼疮并对近10年文献报道的该病例进行回顾性分析。共分析34例寻常狼疮患者,年龄3~88岁;32例皮损位于头面颈部,1例位于臀部,1例位于左侧乳房;病程3个月~60年;34例患者中误诊误治29例（85.29%）,主要被误诊为皮炎湿疹、体癣、红斑狼疮等;予以标准抗结核治疗后病情恢复良好,有4例继发鳞状细胞癌（11.76%）。