双侧输精管缺如等三种不育患者CFTR基因突变筛查

目的探讨国人先天性双侧输精管缺如（CBAvD）、特发性少精子症（idiopathic oligospennia，IO）及特发性无精子症（idiopathic azoospennia，IA）患者CFFR基因有无突变，从而为患者行辅助生殖胚胎种植前是否需行常规的遗传学诊断提供依据。方法运用银染聚合酶链一单链构象多态性技术对25例CBAVD，40例IO，25例n患者周围静脉血白细胞DNA的CFTR基因的2、3、4、5、7A、8、9、10、11、12、13A、14a、14b、15B、19B、20、21、23共18个外显子进行检测。结果上述患者CFTR基因的18个外显子均未发现异常单链条带或位移。结论本组所检测的CFTR基因突变与国人精子发生尚无明确的相关性，国人在实施辅助生殖胚胎种植前是否需常规行CFFR基因突变检测有待进一步研究。     

特发性无精子症和少精子症患者无精子因子的研究

目的探讨国人特发性无精子症和少精子症患者Y染色体长臂近端无精子因子基因变异情况.方法运用聚合酶链反应技术对40例特发性无精子症和7例严重少精子症患者以及40例正常生育男性的Y染色体AZF区域的5个序列标签位点和Y染色体性别决定区进行检测. 结果在47例患者中发现5例(10.64%)存在缺失,SRY在所有的待测标本中存在,在40例正常生育男性中未发现有目标基因的缺失.结论 Y染色体长臂上的微小缺失是导致国人特发性无精子症和严重少精子症的危险因素之一;USP9Y可能对生精过程的调控作用有限;相对于AZFb区域,基因缺失在AZFc区域和AZFa区域发生较多,在ICSI术前应重点检测这两个区域的基因缺失情况.     

医源性十二指肠损伤的原因及外科处理

对 1 3年间收治的 1 2例医源性十二指肠损伤患者的临床资料进行回顾性分析。损伤原因 :2例因分离十二指肠与肝胆广泛粘连而损伤十二指肠前壁 ;1例十二指肠被误认为胆总管而切开 ;5例在金属探条探查胆道时致十二指肠损伤 ;1例内镜乳头括约肌切开术术后损伤 ;3例因结肠癌根治术致损伤。处理方法 :分别采用损伤修补、十二指肠腔内外引流和胃空肠造瘘术。术中及时发现 9例均治愈 ,术后发现 3例中 ,1例行非手术治疗而愈 ,2例分别经多次手术 ,其中 1例治愈 ,1例死亡。提示 :医源性十二指肠损伤的防范是主要的 ,而早期发现及选择恰当的处理方法是治疗成功的关键     

电子输尿管软镜钬激光碎石治疗复杂肾结石的分析

目的：分析电子输尿管软镜钬激光碎石治疗复杂肾结石的效果。方法本研究选取80例复杂肾结石患者为对象,将其随机分组,各40例。对照组患者采用经皮肾镜碎石治疗,实验组患者采用电子输尿管软镜联合钬激光碎石治疗。对比分析2组患者结石一次清除率、并发症发生率的差异。结果实验组一次性结石清除率为97.50%,明显高于对照组85.00%;实验组并发症发生率为7.50%,明显低于对照组22.50%,差异具有统计学意义（P<0.05）。结论电子输尿管软镜钬激光碎石治疗复杂肾结石成功率高,并发症少,值得临床推广应用。     

被动吸烟大鼠生精细胞凋亡与Bcl-2、Bax表达的相关性研究

目的探讨被动吸烟对大鼠生精细胞凋亡和Bcl-2（B淋巴细胞瘤/白血病-2基因）、Bax（Bcl-2相关X蛋白）表达水平的影响,以及生精细胞凋亡与Bcl-2、Bax表达之间的相关性。方法用60日龄SD雄性大鼠40只建立被动吸烟大鼠模型,按染毒剂量不同随机均分为4组：0 g/m3组、6.49 g/m^3组、12.98 g/m^3组、25.96 g/m^3组,染毒剂量分别为0、1、2、4枝香烟,均每日2次,每次30 min,4周后处死。TUNEL检测凋亡,免疫组化（S-P法）检测Bcl-2、Bax表达。结果染毒组凋亡细胞数量增多。Bcl-2阳性表达随染毒剂量的增加呈下降趋势,Bax在染毒组中的表达明显要高于对照组,凋亡指数（AI）与Bax的表达强度呈正相关,与Bcl-2表达强度呈负相关。结论吸烟可致大鼠生精细胞凋亡,可能是通过Bcl-2表达下降、Bax表达升高,引发生精细胞凋亡增多。     

Klinefelter综合征患者的FSH、LH、T水平的研究及其应用

目的 探讨Klinefelter(Klinefelter syndrome,KS)综合征中小睾丸患者FSH、LH、T水平与KS的关系,以寻求一种简便、快速、可靠的筛查或诊断Klinefelter综合征的方法。方法 临床实验中采用RIA法测定已经染色体核型分析确诊的117例KS患者和其他小睾丸患者血清中的FSH、LH和T水平;分析、比较117例KS患者FSH、LH和T水平有无规律性。结果 实验结果表明仅小睾丸患者中的KS具有FSH、LH值高于或等于其所采用检测方法的正常值上限,T值低于或等于正常值下限水平的特征,其他小睾丸、无精子症患者无此特征。统计学处理结果表明,以染色体核型分析为金标准,用测定生殖激素FSH、LH、T水平"两高一低"诊断KS的效能好(敏感度94.88％,特异度93.48％)。临床应用化学发光法和其他方法测定小睾丸患者血清中的生殖激素,根据FSH、LH、T水平"两高一低"确诊100例KS,与染色体核型分析结果完全符合。结论 患者只要具备(1)FSH、LH值高于(或等于)其所用检测方法的正常值上限、T值低于(或等于)其正常值下限水平;(2)小睾丸(<8mL),即可诊断为KS。     

原发性脾脏肿瘤34例的外科治疗

原发性脾脏肿瘤临床少见。我院1982年6月～2002年12月共收治经手术及病理证实的脾肿瘤患者34例。现就其外科治疗体会报道如下。     

两种体位对微创经皮肾镜取石术中腹内压及出血量的影响

目的比较俯卧位与斜仰卧位对微创经皮肾镜取石术(MPCNL)过程中腹内压力及术中出血量的影响。方法 80例单侧输尿管结石患者随机分为斜仰卧位组(40例)和俯卧位组(40例)。均采用气管插管全身麻醉,分别采用斜仰卧位组和俯卧位,行微创经皮肾镜取石术(MPCNL)。结果均顺利完成手术。斜仰卧位组在手术时间及出血量方面与俯卧位组差异有显著性,俯卧位组摆放体位后及手术结束时的腹内压力及气道阻力明显大于术前(P<0.05),俯卧位组术中出血量与摆放体位后腹内压力有显著相关性;两组均无胸膜损伤、肠损伤及肾周围其他脏器损伤等并发症,无改开放手术者。术后随访1个月,肾积水不同程度减轻,无输尿管狭窄或结石复发。结论采用斜仰卧位行MPCNL,可以降低术中胸腹部受压的几率,减少术中出血量,缩短手术时间。     

后腹腔镜下根治性肾切除治疗肾癌效果观察

目的：通过与传统开放手术比较,探讨后腹腔镜下根治性肾切除治疗肾癌的效果及价值。方法：选取本院2006年1月～2011年1月收治的96例肾癌患者,分为对照组和观察组,各48例,对照组采用传统开腹手术,观察组采用后腹腔镜下根治术,比较两组的治疗效果。结果：近期与远期疗效观察组与对照组比较差异无统计学意义（P〉0.05）;手术时间对照组短于观察组,而术中出血、术后进食时间、术后下床活动时间、术后止痛剂使用率、住院时间和并发症等观察组优于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：后腹腔镜下根治性肾切除治疗肾癌能够减少出血量和并发症,缩短住院时间,同时能确保治疗效果,具有传统手术所不具备的优势。     

12例胃癌穿孔的手术治疗

近 5年来 ,我院共收治经手术及病理证实的胃癌穿孔患者12例 ,占同期胃穿孔的 7% ,现将其外科治疗报道如下。1　临床资料　　本组男 9例 ,女 3例 ,平均年龄 5 7.6(4 8～ 68)岁。 8例有数月至数年的“胃病史”。所有病例均行急症手术。首次行单纯修补术 4例 ,带蒂网膜填塞固定修复 1例 ,穿孔修补加胃空肠吻合1例 ,Ｒｏｕｘ Ｙ空肠修补 1例 ,其中再次探查行胃癌根治术 3例 ;急症行胃癌根治术 5例。术后病检均为未分化癌或低分化腺癌。2　结　　果术中见穿孔直径平均 2 .0ｃｍ ,最大穿孔直径 3 .5ｃｍ。无手术死亡及吻合口漏发生。全部病例均获…