LEOPARD综合征一家系PTPN11基因突变分析

【摘要】 目的 明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法 对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子，使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果 该家系3代14人，其中6人患病（男3例，女3例），符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢，具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G＞T（p.R558L），导致第558位由精氨酸变为亮氨酸，该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论 该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G＞T错义突变，可能是该家系患者发病的分子基础。     

慢性萎缩性胃炎伴上皮内瘤变人群中医体质分布研究

目的?分析慢性萎缩性胃炎（CAG）伴上皮内瘤人群中医体质分布规律。方法?回顾性分析2015年2月1日—2017年12月31日在福建中医药大学附属第二人民医院门诊及体检中心行胃镜检查的CAG伴上皮内瘤变受试者及单纯CAG受试者资料，将240例CAG伴上皮内瘤变受试者作为研究组，240例单纯CAG受试者作为对照组，收集患者一般信息、发病部位、中医体质结果等信息，分析不同年龄CAG伴上皮内瘤变发生率与性别的关系，分析性别、年龄、CAG伴上皮内瘤变发生部位与中医体质分布情况的关系，比较CAG伴上皮内瘤变和单纯CAG的中医体质分布情况。结果?240例CAG伴上皮内瘤变患者，不同年龄组CAG伴上皮内瘤变发生率差异有统计学意义（P<0.05），56~65岁年龄段发病多见。CAG伴上皮内瘤变体质分布（兼挟体质纳入其中）：血瘀质27例，湿热质100例，气郁质60例，阴虚质33例，痰湿质38例，气虚质45例，阳虚质48例，平和质5例，特禀质5例，以湿热质为主。男性人群以湿热质为主，其次是痰湿质和气郁质；女性人群中以气郁质、气虚质为主，其次是阳虚质。湿热质（11.6%）好发于45~55岁年龄段，气郁质（7.8%）、痰湿质（4.4%）和气虚质（5.3%）好发于56~65岁年龄段，阴虚质（3.6%）、阳虚质（6.6%）好发于>65岁年龄段。CAG伴上皮内瘤变质发生部位以胃窦为主，其次是胃体、胃角，发生部位和体质分布差异无统计学意义（P>0.05）。CAG伴上皮内瘤变人群以湿热质为主，其次是气郁质，然后是阳虚质和气虚质。单纯萎缩性胃炎也是以湿热质为主，其次是阳虚质、气虚质、气郁质。两组间体质分布差异有统计学意义（P<0.05）。结论?CAG伴上皮内瘤变人群中，男性发病率较女性高，发病年龄段中老年人多见，男性人群体质以湿热质为多，女性人群以气郁质、气虚质为主。发病部位与中医体质无明显相关性，CAG伴上皮内瘤变和单纯CAG体质分布具有明显差异。     

三维超声产前筛查对胎儿先天性心脏病的检出情况分析

目的探讨三维超声产前筛查对胎儿先天性心脏病(CHD)的检出效果。方法150例进行产前筛查的孕妇,均行常规二维超声及三维超声检查。比较二维及三维超声对胎儿心脏切面的显示情况;以引产解剖及产后随访结果作为金标准,计算二维及三维超声对胎儿CHD的诊断准确率、漏诊率、误诊率,并进行比较。结果二维及三维超声对四腔切面的显示率比较差异无统计学意义(P>0.05);三维超声对五腔、肺动脉、三血管气管切面的显示率分别为88.00%、86.67%、92.00%,均明显高于二维超声的73.33%、74.67%、72.00%,差异具有统计学意义(P<0.05)。150例产妇经金标准诊断CHD 19例,二维超声诊断准确11例,漏诊5例,误诊3例;三维超声诊断准确18例,漏诊1例,误诊0例。三维超声对CHD的诊断准确率为94.74%,明显高于二维超声的57.89%,差异具有统计学意义(P<0.05);三维超声对CHD的漏诊率、误诊率分别为5.26%、0,低于二维超声的26.32%、15.79%,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论三维超声可更清晰地提供胎儿心脏立体三维显示,有利于提高胎儿CHD的检出率,减少误诊、漏诊现象,可作为产前筛查的重要手段。     

难治性胰腺癌原位疫苗模式治疗后完全缓解 — —案例分享及文献复习

回顾1例难治性胰腺癌患者的临床资料。该患者在胰腺癌根治术后辅助化疗结束2个月后出现腹腔转移，后行白蛋白结合型紫杉醇+奥沙利铂化疗联合腹膜后淋巴结区域局部放疗，治疗期间病情再次进展，腹腔一病灶再次增大，遂予该腹腔转移病灶原位疫苗模式治疗。局部大剂量分割免疫增敏放疗+OK432瘤内注射+抗PD-1单抗静脉治疗后，血清CA125持续下降至正常范围。治疗1周期后，转移病灶穿刺病理显示大面积坏死；治疗3周期后，复查CT显示腹腔转移病灶消失，客观疗效评价达CR；无进展生存时间已达16个月。该治疗模式为晚期难治性胰腺癌及其他难治性恶性肿瘤患者的治疗提供了新思路和新方法。     

活血通络汤辨治类风湿关节炎合并肺间质纤维化临床研究

目的:探讨活血通络汤治疗类风湿关节炎合并肺间质纤维化患者的临床症状和体征、实验室检查以及肺功能指标的改善情况,分析其作用机制和应用前景。方法:选取类风湿关节炎合并肺间质纤维化患者60例,分为治疗组和对照组,每组患者各30例。对照组给予口服强的松0. 5～0.6 mg/(kg·d),治疗组在对照组基础上给予活血通络汤。结果:治疗组中患者的总有效率达到86.7%,经组间比较显示治疗组疗效显著高于对照组(P<0.05)。两组患者治疗后无论临床症状和体征均较治疗前明显改善(P<0.05);临床研究发现治疗组患者临床症状和体征改善幅度较对照组明显(P<0.05)。两组患者治疗后ESR、 CRP、 IgG水平及对照组患者IgA水平均较治疗前下降(P<0.05);治疗组患者ESR、 CRP、 IgG水平下降幅度均大于对照组(P<0.05)。两组患者肺功能各项指标治疗后差异无统计学意义(P>0.05);两组患者各肺功能指标在治疗后明显上升(P<0.05);治疗组患者各项肺功能上升幅度明显大于对照组(P<0.05)。结论:活血通络汤联合西药治疗类风湿关节炎肺间质纤维化可提高临床疗效,改善生存质量。     

同仁乌鸡白凤丸联合紫河车对慢性病毒性肝炎患者临床效果观察

目的:探讨同仁乌鸡白凤丸联合紫河车对慢性病毒性肝炎患者的治疗效果及患者血清TNF-α含量的影响。方法:选取2017年1月—2018年6月治疗的慢性病毒性肝炎患者76例作为研究对象,随机数字表分为对照组(n=38)和研究组(n=38)。对照组采用同仁乌鸡白凤丸治疗,研究组在对照组基础上联合紫河车治疗,2个月治疗后对患者治疗效果进行评估,比较两组临床效果、肝功能水平、中医证候积分及炎性因子水平。结果:研究组患者的临床有效率要显著高于对照组(P0.05);研究组患者的ALT、AST、TBIL肝功能指标要明显比对照组低(P0.05);治疗后研究组的中医症候积分显著低于对照组(P0.05);治疗后研究组患者的炎性因子水平显著低于对照组(P0.05)。结论:对于慢性病毒性肝炎的治疗,临床上采用同仁乌鸡白凤丸联合紫河车的治疗方案临床效果显著,能够有效改善患者的临床症状,促进HBV-DNA转阴,对患者身体的恢复具有一定的作用,临床上值得进一步推广和应用。