经口内镜下肌切开术在儿童贲门失弛缓症中的应用

目的探讨经口内镜下肌切开术(POEM)治疗儿童贲门失弛缓症(AC)的临床疗效及并发症发生情况。方法回顾性分析该院2012年11月-2016年11月确诊AC并接受POEM治疗的17例患儿的临床表现、POEM手术过程及术后随访情况。结果 17例患儿均成功完成POEM,无严重并发症发生,手术时间(62.65±35.54)min;17例患儿术后随访12~36个月,手术前后AC临床症状评分(Eckardt评分)分别为5(4.0-6.0)和0(0.0-1.0)分,差异有统计学意义(P=0.000),临床症状明显缓解,体重减轻情况明显改善。结论 POEM治疗儿童AC安全性高,短期疗效确切,长期疗效及远期并发症有待大样本量的随访监测。     

矫治个别牙反合引起下颌偏斜的临床研究

目的:探讨矫正个别牙反合引起的下颌偏斜后,下颌骨对称性的变化。方法:混合牙列期或早期恒牙列期个别牙反合引起的下颌偏斜患者11名,对正畸矫治前后全口曲面断层片进行测量和统计分析。结果:下颌偏斜矫正后面部不对称明显改善,但两侧CH高度差没有显著差异,髁突的偏斜系数减小(P<0.05)但仍大于6%。结论:混合牙列或早期恒牙列期,个别牙反合引起的下颌偏斜伴有一定程度的骨性改变,正畸矫治能够改善下颌骨的不对称,但不能完全消除骨骼变化,强调早期治疗的重要性。     

46例儿童吞气症单中心回顾性分析

目的 探讨儿童吞气症的临床特点。方法 对2011年10月至2019年9月南京医科大学附属儿童医院中心诊治的46例吞气症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 46例吞气症患儿中，15例（33%）合并多发性抽动症（TS）。腹胀为最主要的症状（45例，98%）。24 h食管阻抗检测显示，24 h气体吞咽次数平均为341次，24 h气体反流次数平均为212次，直立位气体反流占总气体反流比例为95%。合并TS患儿与未合并TS患儿相比，吞气症状发生率明显高于单纯吞气症患儿（67% vs 6%，P < 0.001），其他症状及24 h食管阻抗结果二者无明显差异。通过饮食调整、心理行为治疗及药物干预，患儿临床症状评分、儿童生活质量评分均得到明显改善，其中心理行为治疗为重要干预措施之一。结论 部分吞气症患儿合并TS，合并TS的患儿吞气症状更常见；心理行为治疗为吞气症患儿重要的治疗方法之一，患儿预后良好。     

经皮肾镜替代腹腔镜一孔法精索静脉高位结扎术180例报告

2006年2月～2010年8月,我院行经皮肾镜替代腹腔镜一孔法精索静脉高位结扎术180例,疗效满意。现报告如下。1材料与方法1.1临床资料本组180例患者,年龄17～42岁,平均30岁。     

一例乙状结肠扭转误诊的教训

笔者曾遇一例乙状结肠扭转误诊44天,后经剖腹探查确诊的病人。因未能及时手术,终因术后腹腔感染,中毒性休克、DIC致死。患者男,51岁,因腹胀,便闭5天入院。5天前,患者无明显诱因,自感全腹饱胀不适,以左腹为著,且逐渐加重,难以忍     

血小板反应素-1在前列腺癌患者中的表达及意义

摘要：目的探讨血小板反应素1（TsP一1）在前列腺癌患者癌组织及其外周血中的表达及其意义。方法应用免疫组化技术检测TSP-1在前列腺癌组织（前列腺癌组）中的表达;以半定量RTPCR技术检测TSP-lmRNA在患者外周血中的表达,并与前列腺增生患者（前列腺增生组）进行比较。结果前列腺癌组TSP-1阴性表达6例,弱阳性表达16例,阳性表达4例,增生组TSP-1弱阳性表达12例,阳性表达16例,无阴性表达,前列腺癌组TSP-1表达强度较增生组显著降低（P〈O．01）;TSP-1mRNA在前列腺癌组织中较前列腺增生组织中表达明显下调（P〈0．01）。TSPlmRNA在前列腺癌组外周血中的表达较增生组明显下调（P〈o．01）。结论TSP-1基因及蛋白表达水平在前列腺癌组织中明显下调,在前列腺癌患者外周血中表达水平明显下调。     

Ⅱ型神经纤维瘤病分子遗传分析指导临床个体化诊疗的研究

目的 建立临床适用的Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)的分子遗传分析方法,对NF2患者及其后代进行分子遗传诊断,以指导NF2家族的遗传咨询及个体化病情监测、随访及临床干预.方法 以天津医科大学总医院神经外科自2009年1月至2010年1月收治的10例NF2患者为研究对象,收集患者的肿瘤组织标本,原代培养并鉴定术中获取的许旺细胞瘤组织.抽提原代培养的肿瘤性许旺细胞及患者血液的基因组DNA(2例NF2患者已有后代且同意接受基因测序,同时对其后代的血液进行基因组DNA提取),对2例NF2患者亲子二代血液及患者的肿瘤性许旺细胞基因组DNA进行NF2基因测序.制定不同的临床干预及随访计划,结合亲子二代分子遗传检测结果,对NF2家族制定后代的长期随访计划.结果 初步建立NF2许旺细胞瘤组织标本与基因组DNA库.基因测序结果显示肿瘤性许旺细胞与患者血液提取的NF2基因突变位点相同.第一组母女存在完全相同的基因突变位点,第二组母子基因突变位点不完全一致,二组检测到的突变位点均位于靠近外显子的调控区.结论 NF2许旺细胞瘤组织标本及基因组DNA库可以为该病分子遗传研究提供组织及基因组DNA资源.分子遗传分析可以指导临床工作,提前预计后代罹患风险,为高风险人群制定个体化的随访计划.个体化的临床干预可以提高患者的生活质量,延长生存期.

Abstract：

Objective To establish a molecular genetic analysis method applicable clinically for genetic diagnosis of patients with neurofibromatosis type Ⅱ (NF2) and their offsprings, and further guide the genetic counseling of NF2 family, condition monitoring, follow-up as well as clinical intervention of the patients. Methods Ten patients with NF2, admitted to our hospital from January 2009 to January 2010, were chosen;tumorigenic Schwann cells in Schwannoma were isolated and purified for primary culture. Genomic DNA was extracted from tumorigenic Schwann cells and from the blood of 2 patients and their offsprings who agreed to accept gene sequencing;the NF2 gene was sequenced (El-15 and El7 exons and adjacent introns). According to the implication of NF2 gene sequencing, genetic counseling was given to the NF2 family, and the potential NF2 patients in offsprings were followed up in a long-term. Results Schwannoma tissue and genomic DNA bank were established initially. Totallysame NF2 gene mutations were detected in genomic DNA extracted both from tumorigenic Schwann cells and blood cells in the same patient. By comparing the genotypes between the patients and the offsprings,consistent NF2 gene mutations were found between a female patient and her daughter aged 3, but not completely consistent gene mutations between another female patient and her son aged 15. All of the mutations in NF2 gene were located in the control region near the exons. Based on the patient's clinical manifestations and symptoms, reasonable plans for clinical interventions and follow-up were developed.Conclusion Schwannoma tissue and genomic DNA bank could supply the bio-resource for genetic molecular testing and treatment studies. Molecular genetic analysis would apply in clinical practice guidance, NF2 risk prediction, and follow-up plan for high-risk NF2 individuals. Early diagnosis and treatment, condition monitoring and long term follow-up and personalized clinical intervention are needed to improve the quality of life and prolong the survival.     

低强度脉冲超声促进大鼠正畸性牙根吸收的修复

目的 研究低强度脉冲超声(low-intensity pulsed ultrasound,LIPUS)对大鼠正畸性牙根吸收的作用.方法 158只Wistar大鼠建立正畸牙移动根吸收的动物模型,100 g初始力值加载于大鼠右侧上颌两中切牙与第一磨牙之间14 d,随机分为空白对照组、加力组、100 MW/cm2超声治疗组和...