现代医学伦理与小儿外科(二)

6现代生物伦理与小儿外科疾病6.1产前诊断与胎儿外科近十年来,随着医学影像学技术的发展,产前检查胎儿是否异常已成为常规。胎儿手术、基因技术的出现既是人类技术发展的财富,也可看作是打开了一个经济、社会以及伦理的潘朵娜(Pandora,sbox)散布灾恶的盒子。妊娠期应用B超的增加,使那些在胎儿期即可诊断的严重畸形发病数量明显增加。面对畸形,家长有4种选择:(1)终止妊娠,例如双侧肾发育不良,胎儿出生后无法生存;(2)胎儿外科治疗,例如后尿道瓣膜或梅干腹综合征等;(3)早期剖腹产手术,例如先天性膈疝;(4)出生后早期手术,例如先天性膈疝或后尿…     

聋儿听力补偿与言语清晰度及语音获得关系研究

目的 通过分析听力补偿对聋儿言语清晰度的影响,分析其语音获得情况及易出现的错误,提出听觉言语训练建议,为提高聋儿语音的获得、提高言语清晰度,更科学地开展语训工作提供一定依据。方法 受试30名聋儿来自同一康复机构, 选取平均年龄4.7岁配戴助听器的聋儿,男14名,女16名进行研究,控制年龄、性别、发音器官障碍、智力、耳聋程度等变量。用言语清晰度和语音测试行业标准对被试者进行测试,按听力补偿的时间、开始训练时间、补偿程度的不同分组进行比较,并进行统计学方差分析。结果 听力补偿时间的早晚和补偿程度、开始训练时间均和言语清晰度、语音获得呈显著相关(P<0.05)或极其显著相关(P<0.01)。结论 聋儿早配助听器、早期开始训练及良好的助听效果可提高聋儿的言语清晰度和语音的获得。     

多种血清标志物预测老年急性缺血性脑卒中患者卒中后认知障碍的研究

目的 分析多种血清标志物预测老年急性缺血性脑卒中（AIS）患者卒中后认知障碍（PSCI的价值。方法 回顾性收集2019年1月至2023年1月哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科收治的326例老年AIS患者的资料。根据发病后6个月的简易精神状态量表（MMSE）评分,将患者分为PSCI组（MMSE评分≤26分）和非PSCI组（MMSE评分>26分）。比较两组患者的一般资料和血清指标。采用多因素Logistic回归分析老年AIS患者发生PSCI的危险因素,并采用受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）分析血清标志物预测老年AIS患者发生PSCI的效能。结果 326例患者中,127例（38.96%）在发病后6个月发生PSCI。PSCI组年龄>75岁、患糖尿病、有脑卒中史的患者比例,入院时NIHSS评分,同型半胱氨酸、尿酸水平,中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）,低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平,C-反应蛋白（CRP）水平均高于非PSCI组,差异均有统计学意义（均P<0.05）;高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）低于非PSCI组,差异有统计学意义（P<0.05）。多因...     

肾移植后胰岛移植治疗2型糖尿病1例

目的 探讨肾移植后行胰岛移植治疗2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）的安全性及有效性。方法 1例慢性肾功能衰竭合并T2DM的患者在肾移植术后3个月行胰岛移植治疗。患者在移植前依赖胰岛素治疗,用量为1.26 U/（kg·d）。采用TIPS入路手术：经颈内静脉插入穿刺导管,通过肝右静脉,在肝实质内穿刺门静脉右支,建立门体通道,置管入门静脉主干,将移植的胰岛细胞缓慢注入受者肝脏中。免疫诱导应用巴利昔单抗,联合依那西普。术后免疫抑制方案继续应用他克莫司、吗替麦考酚酯。术后监测血糖、糖化血红蛋白、胰岛素功能系列、以及外源胰岛素用量等。结果 术后当日血糖正常,暂停外源胰岛素,术后1周空腹血糖4.8～8.5 mmol/L,餐后血糖6.9～15.1 mmol/L,术后1周外源胰岛素总量较术前下降了50.14%。术后1周受者糖化血红蛋白为6.3%（术前为6.6%）。术后空腹及餐后C肽及胰岛素水平较术前均有所增长。术后1周行胰岛素释放及C肽释放试验结果提示移植胰岛功能部分恢复,胰岛素分泌有节律。结论 肾移植后胰岛移植对胰岛素依赖的2型糖尿病是一种有效且安全的治疗方式。     

“肺痨康”对耐多药结核分枝杆菌抑菌效力的体外研究

20世纪90年代初，全球结核病出现新的趋势，无论是发达国家还是发展中国家，结核病疫情又呈上升之势。我国是肺结核疫情居高不下的高负担国家^[1]，国家已将其列入重大疾病研究项目之一，并已经意识到中医治疗肺结核的可行性与必要性。“肺痨康”由蒸百部、白及、天冬，川贝、紫河车等十一味中药组成，通过长期临床实践验证，     

累积空腹血糖暴露对心脑血管事件的影响

目的 探讨累积空腹血糖暴露(cumFBG)对心脑血管事件的影响。方法 采用前瞻性队列研究方法,以连续参加2006-2007、2008-2009、2010-2011年3次健康体检的开滦集团职工为观察对象,排除心肌梗死、脑卒中、心力衰竭患者,最终纳入统计分析52 980例。以观察对象完成第3次健康体检时间为随访起点,以发生心脑血管事件为终点事件,随访终止时间为发生心脑血管事件、全因死亡或末次随访时间(2017年12月31日)。按cumFBG四分位分组,用Kaplan-Meier法计算各组心脑血管事件累积发病率,并用Log-rank检验比较各组心脑血管事件累积发病率的差异;采用Cox比例风险模型分析cumFBG对心脑血管事件的影响。结果 随访(6.76±1.03)年,cumFBG第1至第4四分位组心脑血管事件发病密度分别为3.42/千人年、4.57/千人年、5.68/千人年和9.53/千人年,且随着cumFBG增加,心脑血管事件、脑卒中、缺血性脑卒中累积发病率均呈上升趋势,经Log-rank检验及组间两两比较,差异有统计学意义(均P<0.01)。Cox比例风险模型显示校正年龄、性别、体...     

基因工程技术在基因治疗中的应用进展

基因治疗最初用于治疗遗传性疾病,随着基因工程技术的发展,它在恶性肿瘤、神经退行性疾病、心血管疾病等获得性疾病的治疗中取得良好的临床效果,多种治疗方法获得监管部门的批准上市.基因治疗的优势在于特异性强、靶向性高、效果显著.基因治疗所涉及的基因工程技术包括病毒载体技术、基因编辑技术以及细胞改造的嵌合抗原受体修饰的T细胞技术...     

综合 CYP2C9、VKORC1 基因型和 INR 值建立华法林个体化剂量公式

目的分析华法林给药剂量变化与国际标准化比值（INR）变化值的相关性,结合患者基因型建立个体化剂量公式。方法统计华法林每日剂量以及每日测得的INR值,同时测定患者细胞色素氧化酶2C9（CYP2C9）×3和VKORC1基因型,以INR值为因变量,每日华法林剂量为自变量,建立回归方程。结果由逐步线性回归,建立了剂量调整公式,通过分析结果建立第3～5天INR预测方程如下：（1）INR3=1．68×INR2—0．63;（2）INR4=1．52×INR2—0．35×VKORC1—0．58×VKORC2＋0．26×WAR2—0．007×体质量＋0．26×吸烟史一0．10×WAR3—0．19;（3）INR5=0．88×INR2—0．14XWAR4—0．38×VKORC1—0．59×VKORC2＋0．58×CYP＋0．64。结论综合CYP2C9和VKORC1基因型与INR值建立华法林个体化剂量公式,为临床华法林剂量调整提供科学依据。     

《中小学生听力筛查量表》信度和效度研究

目的评价《中小学生听力筛查量表》的信度和效度，为轻、中度听力损失儿童的筛查工作提供可靠依据。方法随机抽取北京市房山区闫村小学和大董村小学共610名学生，年龄在6～15岁之间，由调查人员采用编制的听力筛查量表对每名儿童进行询问式调查，回收问卷进行信度分析；另选取1017名儿童进行预试验，35名已确诊的听力损失儿童来自中国聋儿康复研究中心门诊部，听力阈值在31～80dBHL，982名经过测试且听力正常的儿童来自北京市平谷区第四小学，对所有儿童分别进行询问式问卷调查和纯音测听（采用GVSLN--PC2B听力计测试），以纯音测听结果作为“金标准”，以问卷调查总分是否为0作为筛查标准评价量表的真实性。结果13个指标的重测相关系数在0．90～1．00之间，分半信度为0．83，Cronbach’s alpha系数为0．82；总体得分相关系数为0．94，准则关联效度为0．90（P=0．000），灵敏度为94．29％，特异度为90．43％。结论《中小学生听力筛查量表》具有较好的可行性与有效性，该量表整体符合量表编制的基本要求，建议进一步推广试用。