胰岛素样生长因子-1与胎儿生长发育

近年国内外对大于胎龄儿(largefor gestational age,LGA)、小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)发病机制广泛重视.研究表明,胰岛素样生长因子-1 (insulin-like Growth Factor-1,IGF-1)与胎儿以及新生儿的生长调控密切相关.SGA是围产期主要并发症之一,发生率为2.75%～13.5%,是影响成年终身高的因素之一.     

青春发育期糖尿病患儿的护理干预

目的探讨护理干预对青春发育期糖尿病患儿心理行为及血糖的影响。方法对35例青春发育期糖尿病患儿进行参加糖尿病夏令营、电话随访、心理治疗、家庭及社会支持等护理干预。护理干预前及干预9个月后进行焦虑、抑郁评分及糖化血红蛋白的比较。结果干预后患儿的焦虑、抑郁评分及糖化血红蛋白显著低于对照组(P<0.05,P<0.01)。结论护理干预对青春发育期糖尿病患儿心理行为问题有明显改善作用,有利于血糖的控制,从而提高患儿的生活质量。     

乳腺超声检查在性早熟诊断中的应用价值

目的:探讨乳腺超声检查在女性性早熟诊断中的应用价值?方法:选取乳房发育的女童200例,其中单纯性乳房早发育组54例,中枢性性早熟组112例,对照组为34例青春发育早期儿童,分别进行乳腺超声检查和雌激素(E2)?孕激素?催乳素?黄体生成素(LH)峰值?促卵泡激素(FSH)峰值?骨龄等指标的检测,分析乳房超声检查结果与激素之间的相关性?结果:方差分析结果显示,中枢性性早熟组乳房体积较单纯性乳房早发育组及青春发育早期组明显增大(P < 0.001),卡方检验Tanner2~4期构成比各组间差异无统计学意义?相关性分析显示乳房体积与雌激素?LH峰值?LH峰值/FSH峰值?体重指数(BMI)?骨龄呈正相关,与孕酮?催乳素?年龄?FSH峰值之间没有相关性?以乳房体积为因变量,雌激素?LH峰值?LH峰值/FSH峰值?BMI为自变量,应用多元线性回归分析乳房体积的影响因素,LH峰值/FSH峰值是影响乳房体积的相关因素(乳房体积=2.523 + 2.268×LH峰值/FSH峰值;P < 0.001)?结论:乳腺超声检查对乳房发育情况的评估优于Tanner分期,对单纯性乳房发育及中枢性性早熟的鉴别诊断有一定帮助,且在预测快速进展型中枢性性早熟中有一定价值?     

亚急性低剂量铅暴露对大鼠细胞免疫功能的影响

为探讨亚急性低剂量铅暴露对大鼠细胞免疫功能的影响，将幼年ＳＤ大鼠分成６组，给予含不同剂量铅的饲料８周，观察铅暴露后大鼠血铅、Ｔ细胞亚群、血清肿瘤坏死因子（ＴＮＦ－α）和脾脏超微结构的变化。８周后各剂量铅暴露组血铅均高于正常对照组（Ｐ＜０．０１），并且随着铅剂量的增加而呈阶梯状升高。各铅暴露组Ｔ细胞亚群分布异常，ＣＤ４明显减少，ＣＤ４／ＣＤ８比例下降，ＣＤ８各组间差异显无显著性；血清ＴＮＦ－α分泌异     

雌性性早熟大鼠下丘脑､垂体褪黑素受体表达的变化

目的:通过研究雌性性早熟大鼠血浆褪黑素(melatonin,MT)水平,下丘脑?垂体MT受体MT1?MT2表达,探讨MT及MT受体在性发育启动和性早熟中的作用?方法:正常26日龄雌性SD大鼠40只,随机分为性早熟组?性早熟干预组?生理盐水对照组,后者又分为青春前期组和青春期组?使用N-甲基-DL-天冬氨酸(NMA)建立雌性性早熟大鼠模型,促性腺激素释放激素(GnRH)类似物(曲谱瑞林)干预性早熟,通过酶联免疫法检测各组大鼠夜间血浆MT促黄体生成素(LH)水平,实时定量PCR法检测下丘脑?垂体GnRH?MT1?MT2 mRNA表达?结果:各组大鼠夜间血浆MT水平无明显差异,性早熟组下丘脑及垂体MT1 mRNA表达水平均低于青春前期组,差异具有统计学意义,与正常发育的青春期组比较无明显差异?与性早熟组相比,性早熟干预组下丘脑?垂体MT1 mRNA表达均升高,差异有统计学意义?下丘脑?垂体MT2表达各组间无差异?结论:雌性性早熟大鼠下丘脑?垂体MT1表达减少,GnRH类似物可上调MT1的表达?MT受体在青春期发育中可能起抑制性作用,通过下丘脑?垂体的MT受体表达的减少,减弱对中枢的抑制作用,参与正常青春发育或性早熟过程?     

EZH2基因变异致Weaver综合征1例

对南京医科大学附属儿童医院内分泌科2018年10月接诊的1例Weaver综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,9岁2月龄,因"发现生长较快9年"就诊。患儿出生后发现生长较快,智力反应欠佳,言语不清,视物不清,脸型长,前额突,眼距宽,内眦赘皮,鼻梁塌陷,双手足有指垫,走路步态不协调,双足呈内"八"字。基因检测:EZH2基因15号外显子c.1720A>G(p.K574E)杂合变异,国内外尚未见报道,经Sanger测序验证,未检测到患儿父母携带该变异,由于该病系常染色体显性遗传,且患儿父母及胞哥均无相应症状,因此推断该突变为自发突变。结合患儿的特殊面容、临床表现及分子遗传学结果,诊断为Weaver综合征。     

应用神经肽YY5受体反义基因治疗肥胖大鼠高leptin血症效果的探讨

目的：探讨神经肽Y Y5（NPY Y5）受体反义基因治疗对肥胖大鼠高leptin血症的改善作用及其机制。方法：建立高营养饮食诱导的肥胖大鼠模型，侧脑室插管后注射NPY Y5受体反义、正义、我寡核苷酸或生理盐水，观察大鼠腹膜后与生殖器周围脂肪组织湿重的变化，并采用ELISA双抗体心法测定血清leptin水平、放免法测定血清胰岛素水平。结果：（1）高营养饮食诱导的肥胖模型大鼠血清leptin水平、血清胰岛素水平及两部位脂肪组织湿重明显高于正常大鼠；（2）经NPY Y5受体反义寡核苷酸干预后，肥胖大鼠血清leptin水平、血清胰岛素水平、血清胰岛素水平、腹膜后脂肪组织湿重均明显降低，但生殖器周围脂肪组织湿重无明显变化；（3）大鼠血清leptin水平、血清胰岛素水平、腹膜后脂肪组织湿重间均存在一定的正相关关系。结论：侧脑室注射NPY Y5受体反义寡核苷酸可显著改善肥胖大鼠的高leptin血症，推测其机制可能与大鼠进食行为改变、腹膜后脂肪组织减少、血清胰岛素水平下降等因素有关。     

34例Turner综合征患儿身高落后的影响因素分析

目的 分析Turner综合征（TS）患儿身高标准差（SDS）落后情况及影响因素。方法 回顾性分析2009年2月至2014年8月因身材矮小或生长缓慢至南京医科大学附属儿童医院内分泌科就诊的34例TS患儿的临床资料。结果 34例TS患儿,1例身高在1.1 SDS,余33例身高均在-2 SDS以下。回归分析显示,身高SDS与年龄负相关（r=-0.452,P<0.05）,与体重SDS正相关（r=0.078,P<0.05）,与骨龄、体质量指数、生长激素峰值、胰岛素样生长因子-1、染色体核型、雌激素、黄体生成素、促卵泡刺激素无相关性（P>0.05）;按染色体核型将患儿分为45,X和嵌合体组,身高SDS均值比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论 身材矮小是TS最常见的临床表现,身高落后与年龄和体质量有关,与染色体核型无关。     

应激状态下危重症患儿胰岛功能及胰岛素抵抗指数的变化

目的探讨危重症患儿应激状态下糖代谢与胰岛功能及胰岛素抵抗指数(IR)的关系。方法应用放射免疫法对危重症(30例)和正常对照组(30例)测空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、空腹C肽(FCP)、胰岛素敏感性指数(ISI)、IR和空腹细胞功能指数(FBCI)等参数,并进行统计学处理。结果观察组FBG与对照组比较有显著差异(P<0.001),观察组FINS 显著高于对照组(P<0.001),观察组FCP与对照组比较有显著差异(P<0.001);观察组FBCI与对照组比较无明显差异(P> 0.05);对照组ISI明显高于观察组(P<0.01);观察组IR明显高于对照组(P<0.01)。结论危重症患儿出现胰岛素抵抗,对胰岛素敏感性减低,IR增加,是危重患儿糖代谢紊乱的重要原因。