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1.
目的:全基因组关联性研究(GWAS)发现rs2252004与前列腺癌的易感性相关,本研究拟进一步探讨rs2252004参与前列腺癌发生的可能分子生物学机制。方法:运用TCGA公共数据库中的基因型、甲基化、基因表达数据,采用线性回归分析rs2252004基因型与其上下游1 Mb区域CpG位点的甲基化水平及相关基因表达的关联性。结果:rs2252004与FGFR2基因上的3个CpG位点的甲基化水平显著相关(cg25294906,P=0.031;cg03552039,P=0.042;cg16499947,P=0.049)。而FGFR2在50例配对的前列腺癌组织和癌旁组织中表达差异有统计学意义(P=9.3×10-11)。与GG基因型相比,rs2252004 GT基因型的前列腺癌患者的FGFR2基因表达量显著降低(P=0.007)。此外,GT/TT基因型与GG基因型患者的FGFR2表达量差异有统计学意义(P=0.006)。结论:rs2252004可能通过影响FGFR2甲基化水平,进而调控FGFR2基因的表达,从而参与前列腺癌的发生。  相似文献   
2.
血友病A携带者检测与产前诊断   总被引:22,自引:0,他引:22  
目的 建立简便、快速的血友病A携带者检测与产前诊断体系。方法 用PCR方法直接检测FⅧ内含子22倒位或对FⅧ基因内的BclⅠ位点、内含子13和22中STR和FⅧ基因外的DXS52(ST14)位点的多态性进行遗传连锁分析。结果 应用内含子22例位的直接诊断率为47.6%;Bcl Ⅰ位点的可诊断率为27.8%;内含子13和22中STR的可诊断率分别为28.6%及29.4%;DCS52的可诊断率为81.3%;综合应用直接诊断和间接遗传连锁分析,对21个家系进行检测,可诊断率为94.7%。结论 血友病A的携带者检测与产前诊断可先进行内含子22倒位的检测,若结果为阳性即可作出诊断;若内含子22例位的检测结果为阴性,则可利用FⅧ基因内、外的多个位点多态性结果进行遗传连锁分析,以作出最终的诊断。  相似文献   
3.
α2抗纤溶酶(α2PI)和α2抗纤溶酶纤溶酶复合物(PAP)的改变与血栓性疾病[1]、DIC、恶性肿瘤等许多疾病相关联,这两个指标的检测对于了解血液系统的纤溶改变有重要意义。我们建立了这两个指标的检测方法,并对它们的特异性、敏感性等进行了探讨。材料和方法1 辣根过氧化物酶(HRP)为Sigma公司产品,纯化的α2PI蛋白、兔抗人纤溶酶原多抗为法国Stago公司产品,PAP复合物标准品为日本Aoki教授惠赠。2 单克隆抗体(单抗)的制备 按常规方法。3 鉴定单抗抗原结合位点采用Westernbl…  相似文献   
4.
血友病A的产前诊断   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的 建立简便、快速的血友病A产前诊断体系。方法 用PCR方法直接检测FVⅢ内含子22倒位或对FVⅢ基因内的BclⅠ位点,内含子13和22中的STR和FVⅢ基因外的DXS 52(ST14)倍点的多态性进行遗传连锁分析。结果 5例血友病A携带者的男性胎儿有4例正常,1例为HA患者。结论 血友病A的产前诊断可先进行内含子22倒位的检测,阳性结果即可作出诊断:若内含子22例位的检测结果阴性,则可利用FVⅢ基因内、外的多个位点多态性结果进行遗传连锁分析,以得出最终的诊断。  相似文献   
5.
纯合子Thr359Met导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系分析   总被引:7,自引:0,他引:7  
目的 探讨一个遗传性FⅦ缺乏症家系的基因突变模型。方法 检测FⅦ:Ag,FⅦ:C,F,Ⅶa,并对缺陷进行分型;用DNA直接测序法对先证及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼进行分析;用蛋白质分子模型模拟软件对基因突变的生物结构病理学进行分析。结果 先证FⅦ基因外显子8的11514位为纯合子C→T导致氨基酸Thr359Met;父母与及其子均为杂合子Thr359Met;Thr359Met导致CRM-型缺陷;蛋白质空间构型模拟分析发现,Thr359Met导致蛋白质空间构型发生改变,有较大侧链的Met置换了Thr后引起空间位阻,同时氢键数目也发生改变。结论 该遗传性FⅦ缺乏症家系为纯合子错义突变Thr359Met;推测此突变影响了蛋白质分子的空间构型,从而生异常FⅦ蛋白的功能。  相似文献   
6.
目的检测1例凝血因子Ⅹ缺陷患者的基因突变.方法 PCR对凝血因子Ⅹ基因进行扩增,扩增范围包括因子Ⅹ基因的所有外显子及其侧翼内含子序列,用DNA测序检测因子Ⅹ的基因突变.结果因子Ⅹ基因外显子1第58位核苷酸存在T→G的突变,从而导致在外显子1编码的信号肽中11Ser(AGT)→Arg(AGG)的错义突变.结论该基因突变可能是导致患者因子Ⅹ缺陷的原因.  相似文献   
7.
IGR156例随机分为3组,在饮食和运动干预基础上,分别给予卡博平或拜唐苹。共12个月。结果卡组和拜组SI、胰岛素释放率(IRG)、ISI显著上升(P〈0.01),血糖、CRP、TNF-α和IL-6显著下降(P〈0.01),而对照组则变化不明显,NGR回归:卡组15例(28.8%)与拜组的14例(26.9%)无明显差异,优于对照组的2例(3.84%),年糖尿病转化率卡、拜组均为O,优于对照组的3例(5.77%)。结论卡博平临床效果与拜唐苹相当。  相似文献   
8.
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺陷症的分子生物学进展储海燕综述王鸿利审校遗传性抗凝血酶Ⅲ(ATⅢ)缺陷症是发病率较高的遗传性疾病,它通常与家族性静脉血栓形成倾向有关。ATⅢ是凝血系统中丝氨酸蛋白酶的主要生理抑制物,充足的ATⅢ水平对维持凝血平衡很重要。ATⅢ缺陷症...  相似文献   
9.
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症两种新基因突变的确定   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的 探讨遗传性凝血因子 (F )缺乏症的基因缺陷。方法 采用PCR、核苷酸测序的方法对两个遗传性F缺乏症家系先证者及其亲属外周血白细胞基因组DNA的FA基因进行检测 ,并用RT PCR检测先证者外周血白细胞FA基因mRNA水平 ;ARMS PCR对 6 0名正常人外周血白细胞基因组DNA的FA基因进行检测。结果 ①发现两种新的基因突变 ,先证者 1在第 12 41位核苷酸由C突变为G ,位于外显子 10 ,导致Ser413Trp(TCGTGG) ,先证者 2及其妹妹在第 2 32位核苷酸由C突变为T ,位于外显子 3,导致Arg77Cys(CGCTGC) ,均为单碱基突变 ,无限制性内切酶酶切位点的改变 ;先证者 1的父母及先证者 2的父、母、舅则分别在DNA水平相同位点呈杂合状态。②采用ARMS PCR法分析正常人群未发现这两种突变的存在。③患者血浆存在少量FA ,而FA基因在mRNA水平几乎没有变化。结论 这两例F缺乏症患者均由于FA基因缺陷造成。患者的FA在细胞内不稳定、易降解可能是F缺乏的原因。家系 1的突变位点在F的核心区 ,对其结构功能的影响较为明显。而家系 2的突变位点位于F的表面 ,可能对蛋白的空间结构产生影响。  相似文献   
10.
α2纤溶酶抑制物和PAP检测及其临床应用   总被引:2,自引:0,他引:2  
α2纤溶酶抑制物(α2PI)是纤溶系统的主要抑制物之一,它与纤溶酶形成的复合物(PAP)是一种灵敏反映纤溶系统激活的分子标志物。我们通过α2PI、PAP和D二聚体在急性非淋巴细胞白血病(ANLL)、肝脏疾病和缺血性脑病中的检测,以了解这些指标在反映...  相似文献   
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