苏州市新生儿先天性促甲状腺素筛查切值的研究

目的:对苏州市2007年1月到2010年3月新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,ch)筛查工作进行统计,探讨初筛实验中筛查切值的设定与筛查效率的相关性?方法:对出生72 h经充分哺乳后的新生儿采集足跟血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫法(delefia)perkin·elmer试剂盒检测滤纸干血斑中促甲状腺素(tsh)浓度?采用百分位数法确定切值,并应用spss软件—roc曲线(受试者工作特征曲线)分析筛查切值?结果:新生儿筛查tsh检测水平呈偏态分布,平均值为2.27 μu/ml,中位数值为2.74 μu/ml,正常新生儿99%百分位数值为9.20 μu/ml?初筛值为0~5 μu/ml者占89.77%,其中0.00~0.99?1.00~1.99?2.00~2.99?3.00~3.99和4.00~4.99 μu/ml者分别占15.16%?27.68%?23.37%?15.20%和8.56%?有0.7%的受检者初筛tsh在8.00~8.99 μu/ml之间?按照切值为9 μu/ml,复查率为1.38%?一共确诊206例ch患儿,ch发生率1/1 219,尚无漏诊报道?在确诊患儿中42.23%的初筛测定值在9~20 μu/ml?结论:苏州市新生儿中ch的发生率高于全国平均水平?筛查切值9.0 μu/ml较适合苏州人群,对于临界切值的样本根据质控值与筛查阳性率作2次选择?     

微囊藻毒素致毒机理的研究进展

微囊藻毒素是一种单环七肽毒素，主要由微囊藻产生。近年来有许多研究表明微囊藻毒素能诱导细胞凋亡、氧化应激和线粒体功能的改变，并发现凋亡相关蛋白Bcl-2蛋白家族和P53在其中起重要作用。     

改良羊水细胞染色体制备法在产前诊断中的应用

羊水细胞培养及染色体制备是染色体病产前诊断的主要手段.由于羊水细胞培养一直存在技术要求高,难度大,培养时间长,易污染,分裂相较少等问题,是许多单位开展产前诊断的难点.近年来,我们在传统的羊水细胞培养技术基础上进行不断探索改进,建立了一种操作简便、快速、稳定、成功率高的羊水细胞染色体制备方法[1,2],取得了满意的效果.     

苏州地区遗传咨询患者染色体异常分析

目的探讨具有智力低下、性发育异常、原发闭经及不良孕产史患者染色体异常的发生率及其对临床的指导意义。方法取患者外周血细胞培养72h后制备染色体,常规G显带技术进行细胞遗传学分析,部分病例加用FISH技术,按照＂人类细胞学命名的国际体制＂进行染色体核型分析。结果1054例咨询患者总的异常检出例数为97例,检出率为9.2%。其中染色体多态性27例,占异常例数的2.5%。性染色体异常18例,占异常染色体的1.9%。常染色体异常52例,占异常核型的53.6%。结论染色体变异包括一些染色体多态性导致的智力低下、生殖异常的临床表现是存在的,所以开展染色体分析是必要的,对于遗传咨询患者的诊断和治疗具有重要意义。     

六价铬对大鼠肝细胞体外的毒作用

背景与目的：了解六价铬[Cr（Ⅵ）]对肝细胞引起的毒性作用。材料与方法：用Cr（Ⅵ）浓度为0、0,1、1、10及100μmol/L的溶液作用于大鼠肝细胞BRL-3A,以四甲基偶氮唑蓝（3-[4,5〈limethylthiazol-2-yl]-2,5 diphenyl tetrazolium bmmide,MTT）法检测细胞存活率及流式细胞术分析细胞凋亡率。结果：随着Cr（Ⅵ）浓度的升高细胞活性有降低趋势并且Cr（Ⅵ）所导致的细胞凋亡率也与其浓度存在正相关关系。结论：Cr（Ⅵ）可引起肝细胞的损伤,导致细胞凋亡的发生。     

自然流产绒毛细胞培养方法的比较及核型分析

目的 探讨两种方法对绒毛细胞培养结果的影响及核型分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用.方法 无菌采取100例自然流产患者子宫绒毛,其中75例应用细胞培养法,25例应用直接法,进行染色体制备及核型分析.结果 75 例应用培养法,成功67例,异常33例;25例应用直接法,成功16例,异常11例.两种方法相比培养法成功率显著高于直接法（P＜0.05）;两种方法的异常率无显著差异（P＞0.05）.异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见.结论 采用培养法制备绒毛染色体的方法比较理想.流产绒毛染色体检查有利于查明该次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义.     

人类额外小标记染色体的鉴定及其研究价值的探讨

目的 应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)结合染色体核型分析了解人类额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源,并探讨其发生机理及应用价值.方法 对3例羊水染色体核型分析结果显示是47,XN,+mar的胎儿羊水细胞用两种探针cepFISH(针对着丝粒)和SubcenM-FISH(针对近着丝粒区域)进行分析.结果 病例1的FISH结果为47,XY,+mar.ish inv dup(22) (q11.1)(D22Z4++,D14/22Z1+,RP11-172D7-),标记染色体完全由异染色质组成,胎儿活产未见异常临床表型.病例2的FISH结果为47,XX,+mar.ish r(10) (p11.2q11.2)(cep10+,RP11 232C13+,RP11-178A10+)[25]/46,XX[10],标记染色体由着丝粒附近的常染色质和异染色质组成,胎儿活产无异常临床表型.病例3的FISH结果为47,XY,+mar.ish inv dup(22) (q11.1)(D22Z4+,D14/22Z1+),标记染色体由异染色质组成,胎儿B超有异常但与此标记染色体关系不明.结论 由于sSMC来源的多样性,给产前诊断带来了巨大的困难.其鉴定需要在传统的显带核型分析基础上结合FISH或者其他分子技术.其特殊的结构也为基因定位、异染色质研究以及基因治疗等提供了非常有价值的研究载体.     

微囊藻毒素LR对人FL和HL7702细胞PP2A各亚基转录水平的影响

背景与目的：研究微囊藻毒素LR（microcystinLR，MCLR）对正常人羊膜细胞FL和肝实质细胞HL7702蛋白磷酸酶2A（PP2A）各亚基mRNA表达的影响。材料与方法：FL和HL7702经100nmol／LMCLR作用24h后，采用实时定量PCR方法检测PP2A各亚基mRNA表达的变化。实验并设溶剂对照组。结果：FL细胞PP2A各亚基mRNA表达部分上升，部分下降；而HL7702细胞PP2A各亚基mRNA表达均上升。结论：MCLR对肝来源细胞的特异性作用可能与其肝脏毒性有关。     

染色体多态性与临床生殖效应的研究

目的:探讨染色体多态性与临床效应及生殖的关系。方法:对遗传咨询和不孕症患者的外周血采用常规G显带技术进行细胞遗传学分析。结果:1532例患者中检出异常核型163例,其中染色体多态性72例,占异常核型的44.17%。大多数均表现出各种临床效应,与生殖相关的男性主要表现为不育,女性主要表现为流产。不同类型的染色体多态性引起的第一位临床效应是流产,达到50%。结论:染色体多态性与流产、不孕、死胎等生殖异常之间存在相关性,对染色体多态性携带者进行产前诊断是必要的。