一个猝死家系的遗传基因检测与临床表型分析

目的对一个猝死家系行遗传基因检测和临床表型分析,明确该家系猝死的病因,探索以猝死为首发症状病因诊断的合理方法。对象和方法收集猝死家系成员的资料,包括临床资料和静脉血,进行临床表型分析。利用高通量二代测序技术,对于目前报道的心源性猝死相关基因进行基因检测,发现基因变异后行Sanger法测序验证。1300例健康者作为对照。根据已有的研究结果和软件分析,对发现的遗传变异进行致病性分析。结果表型分析提示本猝死家系为心源性猝死,分析可疑患者(两次不明原因的晕厥、其父为猝死先证者)的临床资料,除心电图发现窦性心动过缓、ST-T改变和间歇性QT间期延长(QT/QTc 536 ms/494 ms)外,未发现其他临床线索,综合分析临床资料,最可能的致病原因为长QT综合征(LQTs)。可疑患者遗传基因检测发现3个罕见基因变异CACNA1C c.G2573A,R858H、SCN1B基因c.C566T,p.T189M、SYNE2 c.C585A,p.C195X。其子也携带同样的三个罕见基因变异。其中CACNA1C R858H突变为肯定致病突变,能够导致LQTs 8型。虽然其子无明显临床症状,但也具有明确猝死风险。结论 LQTs 8型是导致该家系猝死的最可能病因,CACNA1C R858H突变是其遗传病因。临床表型分析结合遗传基因检测,能够指导临床更加精准的识别猝死病因,基因检测对于家系成员的早期诊断价值大。     

白细胞介素-18转导人肺腺癌细胞及其致瘤性的研究

目的　探讨白细胞介素 - 18(IL - 18)基因转导对肺癌细胞系 PG细胞肿瘤原性的影响。方法　将携带人白介素 - 18的质粒 pc DNA3.1- h IL- 18转染到肺癌细胞系 PG中 ,通过药物新霉素 (G- 4 18Sulfate)进行筛选 ,利用RT- PCR、EL ISA方法对 IL- 18的表达水平进行检测。同时对裸鼠行皮下致瘤试验 ,观察 IL- 18转染前后 PG细胞致瘤性的改变。结果　 IL- 18基因成功的转导入 PG细胞中 ,且能持续表达 ,转入 IL- 18基因的 PG细胞上清液 IL-18的生物学活性为 (187.5± 12 .3) U/ ml,接种裸鼠后无肿瘤长出。结论　 PG细胞转入 IL- 18基因后将失去致瘤性 ,提示 IL - 18基因转导的 PG细胞可作为治疗肺癌疫苗     

神经内镜与显微镜手术治疗早期基底节区高血压性脑出血的临床疗效对比

目的分析神经内镜手术与显微镜手术对早期基底节区高血压性脑出血（HICH）的疗效。 方法回顾性分析张家口市第一医院神经外科自2016年3月至2021年3月手术治疗的188例早期基底节区HICH患者的临床资料,根据手术方式分为神经内镜组（95例）与显微镜组（93例）。对比分析2组患者术中失血量、手术时间、术后血肿清除率、术后并发症（颅内感染）发生率,以及术后6个月改良Rankin量表（mRs）评分情况。 结果神经内镜组与显微镜组比较,手术时间明显缩短[（96.6±10.7）min vs（171.3±26.4）min],术中出血量显著减少[（32.8±6.2）mL vs（112.8.0±17.0）mL]、血肿清除率提高（95.9%±4.2% vs 87.4%±6.5%）,差异均有统计学意义（P<0.05）。2组并发症发生率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。根据术后6个月mRs评分,神经内镜组的预后良好率（26.3%,25/95）高于显微镜组（15.1%,14/93）,差异具有统计学意义（P<0.05）。 结论神经内镜治疗早期基底节区HICH较显微镜手术快速安全、视野清晰,且患者的预后更好。     

消糜灵联合红外线治疗宫颈糜烂126例疗效观察

<正>宫颈糜烂是妇科常见病、多发病,患病率较高。随着生殖健康教育的普及,该疾病越来越受到人们的高度重视。据报道,红外线对宫颈糜烂一次性治愈率高,不良反应小[1]。我站自2007年1月～2009年1月应用消糜灵联合红外线治疗宫颈糜烂126例,效果良好,现报道如下。     

兰州市大气PM10与呼吸系统疾病入院人数的时间序列研究

目的定量评价兰州市大气PM10对居民呼吸系统疾病每日入院人数的影响。方法采用时间序列的半参数广义相加模型(GAM),在控制了长期趋势、"星期几效应"及气象因子等混杂因素的影响后,分析2001—2005年兰州市PM10与呼吸系统疾病日入院人数的暴露-反应关系,并按性别和年龄层建立模型。结果不同人群的呼吸系统疾病日入院人数相对危险度(RR)在最佳滞后天数(第4天)均有统计学意义。单污染模型中,当PM10日均浓度每升高1个四分位间距(IQR)时,总人群、男性和女性人群、老年人群(年龄≥65岁)、年龄65岁人群日入院人数分别增加2.4%,2.5%,2.9%,3.5%,2.5%。结论 PM10浓度升高会引起呼吸系统疾病入院人数的增加,且均表现为滞后影响,而老年人群(年龄≥65岁)和女性人群对PM10浓度升高更敏感。     

新生儿专用输液器的临床应用

为了提高新生儿静脉输液速度的准确性和可操作性,1998年6月～1999年8月我们应用新生儿专用输液器输液516例,效果满意。报告如下。材料与方法一、对象　1998年6月～1999年8月收住我院新生儿及小婴儿1016例,男523例,女493例,孕周28±1周～40±5周。日龄2.5ｈ～29ｄ。体重960～4320ｇ。随机分为实验组516例。对照组500例。二、方法　1.实验组使用自行设计的莫菲管,其结构特点是茂菲管内的进液滴管内径为1ｍｍ。经此处1ｍｌ液体约60滴,专用输液器滤器部件与普通输液器结构相同,二者的滤过异物功效等同。液体种类:5%～10%葡萄糖液310例,生理盐水1…     

浅谈医院科技档案管理

科技档案是医院文化的重要组成部分,是丰厚的技术资源和宝贵的信息财富,对医院工作有十分重要的作用.科技档案工作要跟上时代的步伐,达到科学化、现代化的管理水平,使之发挥更大的作用.     

外阴恶性雪旺氏细胞瘤一例

外阴恶性雪旺氏细胞瘤一例青岛市北区医院马肇丽，侯青患者，３５岁，女，已婚。于６个月前发现右侧大阴唇有一３ｃｍ×２ｃｍ的肿物触及时隐痛。２个月前肿物逐渐长大，口服消炎药无好转，伴全身乏力，走路不便，１周前在当地医院诊为＂巴氏腺囊肿＂行切开引流术，有脂肪...     

青花椒根皮中1个新的香豆素类化合物

目的对青花椒Zanthoxylum schinifolium根皮中抗炎活性成分进行跟踪分离研究。方法采用硅胶、Sephadex LH-20、MCI以及半制备HPLC等色谱方法进行分离纯化,根据理化性质和现代谱学技术鉴定化合物的结构,以脂多糖(LPS)诱导的RAW264.7细胞炎症模型进行抗炎活性评价。结果从青花椒根皮的醋酸乙酯部位中共分离得到4个香豆素类化合物,分别鉴定为青花椒素A(1)、7-甲氧基香豆素(2)、异东莨菪内酯(3)和秦皮乙素(4)。在LPS诱导RAW264.7细胞产生一氧化氮(NO)的模型中,化合物1～4均对NO的产生具有抑制作用,半数抑制浓度(IC50)值分别为(0.21±0.03)、(0.92±0.16)、(0.15±0.02)和(0.26±0.04)μmol/L。结论化合物1为新化合物,是1个罕见的香豆素类化合物,命名为青花椒素A。化合物3为首次从该属植物中分离得到,所有化合物均具有较强的抗NO生成活性。     

子宫肌瘤变性误诊为卵巢肿瘤18例临床分析

子宫肌瘤是女性生殖系统最常见的良性肿瘤,好发于30～50岁,以40～50岁年龄组发病率最高,通过病史,查体及辅助检查一般与卵巢肿瘤不难鉴别,但当其发生变性时则易与卵巢肿瘤混淆,本文通过18例误诊分析,探讨二者之间的误诊因素。1 临床资料 1.1 一般资料:自1993年7月～1995年1月共收治的