基于AFQ技术的CAE患儿脑白质纤维完整性改变的研究

目的：通过分析儿童失神癫痫（childhood absence epilepsy,CAE）患儿脑白质纤维完整性的改变,以探讨CAE患儿认知损害的可能靶点。方法：选取2011年11月—2020年11月在南京市儿童院或南京脑科医院就诊的29例CAE患儿［男11例,女18例,平均年龄（8.4±1.9）岁］和年龄、性别相匹配的24例健康儿童［男9例,女15例,平均年龄（7.9±1.4）岁］使用德国西门子3.0T MRI仪采集所有被试的DTI及T1数据,通过AFQ软件提取出脑内20条白质纤维束,提取出每条纤维束100个等分节点上的各向异性分数（fractional anisotropy,FA）值及平均扩散率（mean diffusivity,MD）值,定量比较其差异。统计方法采用独立样本t检验及多重比较校正。结果：CAE患儿在大部分纤维束节点中可出现FA值下降及MD值升高,其中在弓形束及钩状束的改变最为明显。结论：CAE患儿存在脑内白质纤维束完整性的改变,且以弓形束及钩状束损伤为著,提示CAE患儿认知损害的靶点可能在弓形束及钩状束。     

伴有痫性发作的病毒性脑炎与自身免疫性脑炎的临床特征比较

目的 比较伴有痫性发作的病毒性脑炎(VE)与自身免疫性脑炎(AE)患者的临床特征.方法 收集南京医科大学附属脑科医院住院诊断为VE或AE且在病程急性期有痫性发作的患者的临床资料,电话随访出院1年内癫痫再发情况.比较2组患者的临床资料及预后情况.结果 共纳入VE和AE患者各36例,2组患者在起病形式、感染前驱症状、意识障碍、出院后癫痫再发、血白细胞计数、MRI病灶范围、脑电图重度异常等方面的差异有统计学意义(P＜0.05).AE组患者癫痫复发率高于VE组,差异有统计学意义(P＜0.05).二元Logistic回归分析发现,起病形式、感染前驱症状和血白细胞计数是VE组和AE组临床特征中有统计学差异的因素(P＜0.05).结论 伴有痫性发作的VE和AE患者在部分临床特征和辅助检查结果方面有显著差异,可为临床上两种脑炎的鉴别诊断及疾病后期癫痫的预防治疗提供一定参考.     

转化生长因子β-1对神经元树突生长以及突触素1表达的影响

目的研究不同浓度转化生长因子β-1(TGF-β1)对体外培养的胎鼠小脑神经元树突生长及突触素1(synapsin1)表达的影响,探讨脑损伤后促进神经功能恢复的机制。方法取孕18d小鼠神经元细胞进行体外原代培养,在培养7d的小脑神经元中加入不同浓度的TGF-β1(1ng/ml、5ng/ml、10ng/ml),并设正常对照组。作用48h后,对培养的神经元细胞采用免疫细胞化学荧光标记:用结构性微管相关蛋白-2(microtubule associated protein-2,MAP2)标记树突,同时以突触素1抗体标记突触素1。用荧光显微镜直接观察细胞树突的长度变化;应用多功能酶标仪测量突触素1的荧光强度值。结果在1ng/ml、5ng/ml及10ng/ml TGF-β1干预培养48h后,小脑神经元树突长度分别为106.2±5.5、164.3±7.49、218.3±13.5,与对照组(63.7±7.8)相比,明显增长(P<0.05);TGF-β1也可促进突触素1的表达,在1ng/ml、5ng/ml、10ng/ml TGF-β1干预培养的条件下,突触素1荧光强度值分别为21940.7±870.0、38450.0±559....     

一个肯尼迪病家系的临床特点及基因检测分析

目的：探讨肯尼迪病（Kennedy disease,KD）的发病机制、家族史、临床表现、特异性辅助检查及治疗方法。方法：收集1个肯尼迪家系的临床资料,分析患者的临床特点及辅助检查包括肌电图、肌活检、血睾酮、雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测结果。结果：该家系有3例患者,2例确诊,1例疑似,先证者外公有类似症状,但已去世未正规就诊,先证者及先证者姨表弟均为慢性病程,缓慢进展,临床表现为肢体（主要为近端）无力、肌肉萎缩的下运动神经元损害,肌电图均呈广泛神经源性损害,先证者姨表弟肌肉活检提示混合性肌损害,经基因检测二者的CAG重复序列数为49和51。结论：肯尼迪病的临床特点、辅助检查均有其独特的特点,确诊仍有赖于基因学的检测。     

TGF-β1-Samd3信号转导在星形胶质细胞增殖中的作用

目的探讨TGF-β1对体外培养的星形胶质细胞增殖的影响及其Smad3信号转导机制。方法体外培养的原代星形胶质细胞,传代接种后采用SiRNA基因沉默技术,干扰Smad3基因的表达,RT-PCR验证沉默效果,应用免疫荧光技术观察干扰TGF-β1-Smad3通路后对星形胶质细胞增殖的影响。结果 TGF-β1对星形胶质细胞增殖有明显促进作用,并呈现一定的剂量依赖性;成功沉默Smad3基因后,星形胶质细胞的增殖率明显减低;成功沉默Smad3基因能干扰TGF-β1对星形胶质细胞增殖的促进作用。结论 TGF-β1-Smad3信号转导通路对星形胶质细胞增殖起调节作用。     

癫(痫)患者脑磁共振表现与脑电图异常的相关性

目的:探讨癫(痫)患者脑电图(EEG)异常部位与脑磁共振(MRI)异常部位的相关性.方法:收集2015年1月～2016年8月在南京脑科医院住院的290例癫(痫)患者的EEG及MRI结果进行回顾性分析.结果:EEG癫(痫)波检出率在MRI异常组为98.5％,显著高于MRI正常组(79.5％)(P＜0.05).耐药性癫(痫)的发生率在MRI异常组(26.1％)显著高于MRI正常组(10.3％)(P＜0.05).MRI异常部位与EEG异常部位的重合率在海马硬化组(95％)和脑发育不良组(84.6％)显著高于其它各组.耐药性癫(痫)的发生率在脑发育不良组(50％)及海马硬化组(30％)高于其他各组.结论:癫(痫)患者在MRI上显示海马硬化及脑发育不良时,其作为癫(痫)病灶存在的可能性极大,且耐药性癫(痫)的发生率高.     

江苏省农村癫痫患者苯巴比妥治疗的疗效分析

目的：评价江苏省农村地区惊厥性癫痫患者接受苯巴比妥单药治疗的疗效。方法：对2005年1月—2020年12月符合入组条件的癫痫患者实行苯巴比妥单药治疗和随访管理,评价分析患者的临床特征、服药剂量、疗效以及不良反应等。结果：本研究共纳入4 315例惊厥性癫痫患者,其中73.8%癫痫患者苯巴比妥最大服用剂量为30~90 mg/d。2 715例患者随访满4年,治疗有效率为75.44%,约20%患者癫痫症状恶化。治疗1个月时,不良反应发生率为16.2%,随访满4年后降低至 10.87%,其主要表现为困倦、头晕、头痛等症状。结论：苯巴比妥单药治疗惊厥性癫痫患者具有良好的临床效果,可以在农村地区继续推广实施。     

抗NMDA受体脑炎患者临床特征及预后影响因素的研究

目的：分析华东地区抗N?甲基?D?天冬氨酸受体（N?methyl?D?aspartate receptor,NMDAR）脑炎患者的临床表现及影响预后的因素。方法：对2015年6月—2020年2月南京脑科医院就诊的106例抗NMDAR脑炎患者（男48例,女58例）临床特点及影响预后的因素进行回顾性研究。结果：74.5%（79/106）的抗NMDAR脑炎患者出现行为异常,61.3%（65/106）患者起始症状为行为异常。67.0%（71/106）患者出现癫痫发作,31.1%（33/106）患者首发症状为癫痫发作。54.9%（39/71）癫痫发作为局灶性发作。脑脊液（cerebrospinal fluid,CSF）抗体滴度高的患者出现临床症状的数量多于CSF抗体滴度低的患者。分析92例患者的114次脑电图（electroencephalography,EEG）,发现在起病12 d时EEG背景活动明显加重。72.5%（74/102）患者磁共振正常,27.45%（28/102）患者出现脑损伤。在疾病高峰期,23例患者接受动脉自旋标记（arterial spin labeling,ASL）。其中9例大脑结构异常的患者ASL显示高灌注。13例大脑结构正常的患者ASL也显示局灶性高灌注。二元Logistic回归分析显示,抗NMDAR脑炎患者预后不良相关的因素包括意识障碍,EEG背景活动,临床症状数量和CSF抗体滴度增高。结论：抗NMDAR脑炎患者临床症状数与CSF抗体滴度有关。意识障碍、EEG背景活动恶化、临床症状数量和CSF抗体滴度增加是预后不佳的预测因素。     

偏头痛发病与Willis环不完整性的相关性研究

目的通过分析偏头痛患者Willis环不完整性的发生率,探讨偏头痛发病的可能机制。方法收集自2014年1月至2019年2月南京脑科医院神经内科诊治的偏头痛患者191例,其中先兆偏头痛(MA)患者58例(男20/女38),无先兆偏头痛(MOA)患者133例(男43/女90),同时纳入年龄性别相匹配的健康体检者85名(男29/女56),采集所有受试者头颅MRA资料,对各组间Willis环的不完整性发生率进行比较。结果偏头痛组Willis环的不完整性发生率(56.54%)显著高于对照组(40.00%),MA组(60.34%)与MOA(54.14%)组Willis环的不完整性发生率比较无统计学差异;亚组分析发现,偏头痛组Willis环前部不完整性发生率(16.23%)与对照组(15.29%)相比无统计学差异,Willis环后部不完整性发生率(47.64%)较对照组(32.94%)显著增高(P0.05),MA组Willis环前部不完整性发生率(18.97%)与MOA组(15.04%)及对照组(15.29%)比较均无统计学差异,MA组(51.72%)及MOA组(46.61%)Willis环后部不完整性发生率较对照组(32.94%)均显著增高(均P0.05),MA组Willis环后部不完整性与MOA组相比无统计学差异。结论 Willis环的不完整性与偏头痛的发病存在一定相关性,是偏头痛发病可能病因。