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本文报道1例28岁男性患者, 临床以白细胞减少、发热、咳嗽、呼吸困难起病。检查发现单核细胞、中性粒细胞、B细胞、T细胞、NK细胞计数减少及贫血, 骨髓检查提示造血衰竭。胸部影像学示双肺多发斑点及小斑片影、纵隔淋巴结肿大, 经外周血培养、纵隔淋巴结穿刺证实存在播散性鸟分枝杆菌感染。外周血基因检测发现GATA2 c.1187G>A(R396Q)杂合变异。抗分枝杆菌治疗后患者呼吸困难仍持续加重, 影像学发现双肺范围逐渐扩大的磨玻璃影, 病理证实合并肺泡蛋白沉积症。患者因无合适供者未行骨髓移植, 全肺灌洗后短期内病情继续进展, 最终因呼吸衰竭于起病3年后死亡。本文报道了一例由GATA2缺陷引起的原发性免疫缺陷伴血液系统异常和肺泡蛋白沉积症, 以期提高临床医师对该种罕见病的认识。 相似文献
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【摘要】 目的 探讨先天性色素痣伴增生性结节的临床特点及组织病理特征。方法 收集第四军医大学西京皮肤医院2015—2019年经临床和病理确诊的10例先天性色素痣伴增生性结节患者的临床及病理资料,并进行回顾性分析。结果 10例患者年龄2~45岁(平均15岁),9例增生性结节发生于婴儿,1例发生于成人。皮损位于四肢4例,头面部3例,躯干2例,躯干及四肢同时受累1例。临床表现为黑色斑片或斑块中出现1个或多个结节,6例增生性结节为多发,4例为单发,单个结节直径0.2~1.5 cm,仅1例出现溃疡。组织病理检查显示增生性结节内黑素细胞均存在成熟现象,核分裂象少,细胞无明显异型性,无坏死现象,免疫组化检查显示痣细胞弥漫表达Melan-A,不表达或仅部分表达HMB45,Ki67增殖指数 < 5%。结论 先天性色素痣伴增生性结节可发生于四肢、头面部及躯干;临床表现为原先天性色素痣皮损上的单发或多发结节;病理上增生性结节内黑素细胞可见成熟现象,免疫组化HMB45及Ki67染色有助于诊断,其预后有待长期随访。 相似文献
4.
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6.
目的 探讨脑干海绵状血管瘤的手术适应证、手术时机、手术入路及手术技巧。方法 回顾性分析2013年3月至2018年12月神经导航及术中电生理监测辅助下显微手术治疗的60例脑干海绵状血管瘤的临床资料。结果 肿瘤全切除57例;次全切除3例,术后辅助伽玛刀治疗。出院时神经功能障碍改善34例,无变化21例,加重8例。无手术死亡病例,无颅内感染及脑脊液漏。术后随访3~60个月,平均(27.1±13.5)个月,术后症状加重8例中,2例好转,3例恢复至术前,3例无明显变化。肿瘤全切除病例未见肿瘤复发。伽玛刀治疗3例中,1例再出血。结论 脑干海绵状血管瘤手术需严格掌握适应证,选择合理手术时机,根据病灶位置采取个体化入路,联合神经导航及电生理监测等辅助技术,可以完整切除肿瘤、减少并发症,改善病人预后。 相似文献
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目的:评价萸竹定眩丸对痰浊阻络型眩晕的治疗效果及对外周血FGF-21水平的影响。方法:120例患者随机分为治疗组和对照组,对照组口服盐酸氟桂利嗪胶囊10mg,每晚1次;治疗组在对照组的基础上给予萸竹定眩丸,每次1丸,每日2次;两组均治疗14天。14天后比较两组患者临床疗效、血脂及外周血中FGF-21水平。结果:治疗组总有效率为93. 3%,对照组总有效率为66. 7%,两组总有效率比较有统计学差异(P 0. 05);治疗后两组FGF-21水平均较治疗前明显降低(P 0. 01,P 0. 05),且治疗组FGF-21水平比对照组降低更明显(P 0. 05);治疗后,两组的TC、TG、LDL-C水平均较治疗前明显下降,HDL-C水平均较治疗前明显升高(P 0. 01),且治疗组的TC水平比对照组下降更显著,HDL-C水平比对照组上升更显著(P 0. 01)。结论:萸竹定眩丸治疗椎-基底动脉供血不足性眩晕(中医辨证属痰浊阻络型眩晕)具有明确疗效;萸竹定眩丸对改善人体的糖脂代谢水平,降低TC,升高HDL-C疗效明确;萸竹定眩丸在临床应用中未发现严重不良反应,临床应用安全可靠。 相似文献
9.
目的 探讨低龄儿童龋(early childhood caries,ECC)与口腔健康行为的相关关系,为0~3岁婴幼儿龋病的综合防治提供科学依据.方法 纳入395名1岁以下无龋儿童进行2年的纵向观察,每半年定期口腔检查和问卷调查,对家长进行口腔健康指导.统计分析喂养、口腔卫生状况、定期口腔检查等因素与ECC的相关性.结果 进入课题观察终点253人,平均月龄(27.67±5.98)个月,患龋率36.76%,龋均1.04±1.68.口腔卫生状况、检查次数、奶瓶喂养、夜间喂养、睡前进食后清洁和刷牙频率是ECC的影响因素(P<0.05).口腔检查次数是婴幼儿龋的重要负相关影响因素(P<0.05),每增加1次口腔检查,患龋风险降低61.6%.结论 定期口腔检查和菌斑控制是预防婴幼儿龋的关键因素. 相似文献
10.
摘要:目的 以聚己内酯(PCL)、海藻酸钠、壳聚糖为材料,研制椎间盘双相支架,并评估其作为组织工程椎间盘
的可行性。方法 聚己内酯作为原料,采用熔融电纺法制备取向性多孔纤维环支架,将海藻酸钠/壳聚糖水凝胶注入
到中空的纤维环(AF)支架中央合成双相椎间盘支架。通过体式显微镜、扫描电镜观测双相支架的结构、孔径、孔隙
率;人脐带干细胞复合双相支架体外培养7 d,用死活细胞染色法评价生物相容性,CCK-8实验测定细胞增殖情况,力
学加载仪器测量双相支架的压缩弹性模量。结果 体式显微镜和扫描电镜可见纤维环相成菱形多孔结构,髓核相
(NP)呈不规则多孔结构;纤维环相和髓核相孔径分别为(225.6±3.9)μm、(205.5±5.2)μm,孔隙率分别为(74.17±
0.39)%、(85.52±0.48)%,支架扫描电镜可见细胞黏附在支架表面,周围有细胞外基质分泌;死活细胞染色显示无死
细胞;CCK-8检测结果显示人脐带干细胞具有良好的增殖活性,压缩弹性模量(173.24±44.93)kPa。结论 以聚己内
酯、海藻酸钠、壳聚糖为材料制备的椎间盘双相支架,具有良好的孔径、孔隙率和细胞相容性,支架间结合紧密,具有
三维网络结构,优良的力学特性,是构建组织工程椎间盘理想载体。 相似文献