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1.
摘要:目的对2 例癫痫伴精神运动发育迟缓的患儿进行遗传学病因分析,旨在为患儿治疗及其家庭遗传咨询、生育指导提供依据。方法提取2例患儿及 其父母外周血基因组DNA并采用全外显子测序技术进行检测,按照美国医学遗传学与基因组 学学会(ACMG,2015)标准进行致病性分析,通过Sanger测序验证致病变异。结果全外显子测序结果发现,2例患儿电压门控性钠离子通道a1亚单位基因(SCNIA)基因存在c.5354T>C(p.11785T)和c.4380T>A(p.Y1460* )新发de novo杂合突变,分 别评估变异为可疑致病、致病突变位点,Sanger测序验证了该突变并确认双方父母相应位点均为野生型。结论结 合临床和基因诊断信息,2例患儿均被诊断为常染色体显性遺传病Dravet综合征,明确患儿的致病原因对于合理治疗方案的制定及其 家庭的优生优育、遗传咨询具有重要的意义。  相似文献   
2.
目的:应用全外显子测序技术(whole exome sequencing,WES)对患有语言运动发育迟缓及严重智力障碍的患儿及其父母进行分析,探讨基因水平的遗传学病因并明确临床诊断,进一步指导妊娠。方法:提取患儿及其父母外周血DNA,采用外显子捕获结合高通量测序技术进行检测。根据美国医学遗传学与基因组学学会标准对患儿及父母检测出的变异进行致病性判定,结合患儿表型寻找致病基因及位点。利用Sanger测序法对致病位点进行验证。结果:患儿GNB1基因第7号外显子c.346 G>A(p.G116S)位点杂合错义突变为致病位点,患儿父母该位点均为野生型,此变异为患儿的新发突变。Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。患儿为常染色体显性智力低下42型(autosomal dominant mental retardation?42,MRD42)患者。结论:应用全外显子测序技术对语言运动发育迟缓伴严重智力低下的患儿进行诊断,可明确患儿的致病原因,有助于家系的遗传咨询并为再生育提供指导。  相似文献   
3.
目的利用全外显子测序技术对患有脑积水和先天性心脏病的胎儿进行产前诊断,并指导再次妊娠。方法提取胎儿羊水细胞DNA以及父母外周血DNA,采用外显子测序技术进行检测,经过建库、杂交捕获、测序等过程,将得到的数据经过比对、软件分析、查找数据库及文献等,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,2015)原则寻找胎儿的致病基因,并利用Sanger测序对致病位点进行验证。结果全外显子测序技术检测结果发现患儿POMT1基因发生复合杂合突变,分别遗传自母亲的经典剪切位点突变c.605+1GA(IVS7)和遗传自父亲的移码突变c.1367_c.1368(exon 15)ins GA,p.L456Lfs*80;Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。胎儿为Walker-Warburg综合征患者。胎儿父母最终决定终止妊娠。结论利用全外显子测序技术可快速可靠地诊断Walker-Warburg综合征患者,在临床决策及产前咨询中发挥重要作用。  相似文献   
4.
目的应用全基因组测序技术对4例肾脏异常胎儿进行遗传学检测,以寻找其可能的遗传学病因。方法对4例肾脏异常胎儿的孕妇抽取羊水及胎儿父母外周血进行DNA提取,行全基因组测序检测,根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)原则对数据进行判定,拷贝数变异结果与SNP-array结果进行比对,致病性点变异行Sanger测序验证。结果全基因组测序技术检测2例胎儿为拷贝数变异致病,分别为染色体17q12缺失1.45 Mb和1q21.1-21.2重复1.85 Mb;2例胎儿为基因变异致病,分别为PKHD1 c.8301del(p.Asn2768Thr fs*18)和c.4481del(p.Asn1494Thrfs*6)复合杂合变异和BBS12:c.1372dup(p.Thr458Asnfs*5)纯合变异。SNP-array和Sanger测序结果与全基因组测序数据一致。根据ACMG遗传变异分类标准与指南,PKHD1 c.8301del(p.Asn2768Thr fs*18)和c.4481del(p.Asn1494Thrfs*6)变异均为致病性变异(PVS1+PM2+PM3+PP4),BBS12:c.1372dup(p.Thr458Asnfs*5)变异判定为可能致病性变异(PVS1+PM2)。结论全基因组测序技术可以高效快速的为产前肾脏异常胎儿提供遗传学诊断,并为遗传咨询提供依据。  相似文献   
5.
本文报道了1例由产前超声提示胎儿脑部发育异常、引产后全外显子组测序及Sanger验证确诊的丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症病例。孕25周+1时超声提示胎儿双侧侧脑室轻度增宽, 颅内出血可能, 复查MRI提示胎儿胼胝体缺如、双侧侧脑室增宽、室旁囊肿。经遗传咨询及慎重考虑后, 胎儿父母选择终止妊娠。为明确病因, 取引产胎儿皮肤组织进行全外显子组测序, 发现胎儿PDHA1基因的10号外显子发生移码变异c.924930dup(p.R311Gfs*5), Sanger测序验证该位点结果与全外显子组测序结果一致, 且为新发的致病性变异, 确诊为丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症。  相似文献   
6.
目的构建脆性X综合征(FXS)患者来源的诱导多能干细胞(iPSCs)。方法采集2个FXS家系患者外周血并分离外周血单个核细胞(PBMC),用含4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC,获得患者来源的iPSCs;采用细胞形态学、免疫荧光染色等技术对iPSCs进行多能性鉴定;核型分析验证其基因组完整性;利用PCR扩增结合微流控毛细管电泳技术检测重编程前后CGG重复数。结果成功对2个脆性X家系患者的PBMC细胞进行了重编程。患者来源的iPSCs经过多能性验证试验证实,其表达多能性标志基因并具有向三胚层分化潜能;核型分析结果证实iPSCs核型正常;2例先证者细胞系重编程前后的CGG重复数差异无统计学意义。结论通过非整合重编程技术成功构建2个FXS患者来源iPSCs细胞系,为进一步研究FXS疾病提供多能干细胞资源。  相似文献   
7.
摘要:目的?利用全外显子测序技术寻找1例智力障碍合并癫痫及运动障碍患者的遗传学病因,并探究其致病机制。方法?提取患儿及父母双方的外周血DNA,使用外显子测序技术寻找患儿的致病基因,并使用Sanger测序验证致病位点。利用小鼠cDNA诱导克隆该致病基因并构建质粒,采用western blot检测致病基因蛋白与野生型蛋白的表达情况。结果?全外显子测序检测发现该患者PRRT2基因存在无义突变(c.649C>T;p.R217X),遗传自母亲;Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果相一致。western blot证实小鼠PRRT2?R223X突变蛋白(对应人PRRT2 R217X)不能正常表达。结论?PRRT2基因c.649C>T突变可能是该例患者智力障碍的致病原因。突变的PRRT2?R217X蛋白不能正常表达。  相似文献   
8.
目的:应用全外显子测序技术(whole exome sequencing, WES)对患有语言运动发育迟缓及严重智力障碍的患儿及其父母进行分析,探讨基因水平的遗传学病因并明确临床诊断,进一步指导妊娠。方法:提取患儿及其父母外周血DNA,采用外显子捕获结合高通量测序技术进行检测。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG, 2015)标准对患儿及父母检测出的变异进行致病性判定,结合患儿表型寻找致病基因及位点。利用Sanger测序法对致病位点进行验证。结果:患儿GNB1基因第7号外显子c.346 G>A (p.G116S)位点杂合错义突变为致病位点,患儿父母该位点均为野生型,此变异为患儿的新发突变。Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。患儿为常染色体显性智力低下42型(Autosomal dominant mental retardation-42, MRD42)患者。结论:应用全外显子测序技术可对语言运动发育迟缓伴严重智力低下的患儿进行诊断,明确了该患儿的致病原因,有助于家系的遗传咨询并为再生育提供指导。  相似文献   
9.
目的:应用全外显子测序技术(whole exome sequencing,WES)辅助临床诊断2例远端关节弯曲Sheldon Hall综合征家系,为患者遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集临床资料,提取患者及家系成员外周血基因组DNA,采用外显子捕获技术进行检测,结合生物信息学软件及数据库进行分析,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,2015)标准对检测出的变异进行致病性判定,结合患者临床表型寻找致病基因及位点,最后经Sanger测序法对致病位点进行验证。结果:家系中2例患者TNNI2基因第8号外显子均存在杂合突变(c.525_c.527delGAA,p. 176delK),为常染色体显性遗传,生物信息学分析为致病性突变,Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。结论:应用全外显子测序技术对远端关节挛缩畸形的患者进行诊断,明确致病原因,为家系遗传咨询和产前诊断提供指导。  相似文献   
10.
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