Glu29→Gly纯合子突变导致的遗传性凝血酶原缺乏症

目的 对1个遗传性凝血酶原缺乏症家系进行凝血酶原(FⅡ)基因突变的检测。方法 用活化的部分凝血活酶时间（APTT)，凝血酶原时间(PT)及FⅡ促凝活性(FⅡ：C)、FⅡ抗原(FⅡ：Ag)测定进行表型诊断；用PCR法对先证的FⅡ基因14个外显子及其侧翼序列和5′端非翻译区(5′UTR)、3′端非翻译区(3′UTR)序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。家系成员DNA在先证FⅡ基因突变区域扩增后测序。突变位点经限制性内切酶分析证实。103名健康献血作对照。结果 先证表型诊断为凝血酶原缺乏症(Ⅰ型)；FⅡ外显子区共发现3个与献报道的FⅡ基因序列不同的位点，其中位于第2外显子区的为纯合突变A601G。家系分析表明先证父亲、母亲和外祖母均为A601G杂合子。结论 纯合错义突变A601G引起的Glu29→Gly是导致该例遗传性凝血酶原缺乏的原因。     

血红蛋白Lepore病--附1例报告及文献复习

目的 探讨血红蛋白Lepore病(Hb Lepore)的诊断、治疗及发病机理。方法 用SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳(PH8．7、PH6．2)及Hb肽链分析法检测此病，用皮质激素等治疗，同时给予切脾。结果 病人获得缓解。结论 Hb Lepore是一种在亚太地区罕见、临床表现较重的特殊珠蛋白生成障碍性血红蛋白病。     

10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症分子发病机制与临床特性分析

目的探讨10例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ，FⅦ)缺陷症基因突变类型与临床特性。方法 检测凝血指标以明确诊断；用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、5’和3’非翻译区进行分析，寻找基因突变；将含插入或缺失突变序列克隆人pMD18-T TA克隆载体中，对所得两条染色体相应序列分别测序，以确定突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析，无酶切位点改变的基因片段用等位基因特异的PER(ASPCR)方法，证实测序所发现的突变。结果 在10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者中发现8种类型的基因突变，其中6390T→C(Phe40Cys)，9482G→T(Argl52Leu)，和11487．9delC3种突变为国际首次报道；6种突变发生在催化区；除一种缺失突变外，其余均为点突变；所有的基因突变都来自先证者的父亲和(或)母亲。Thr359Met和Arg304Trp突变分别在4个及2个无亲缘关系的家系中重复出现。2例Thr359Met纯合突变(FⅦ：C分别为2％和3％)及1例Argl52Leu、11487-9delC及Arg304Trp复合杂合突变(FⅦ：C为1％)临床表型为重型；2例双重杂合突变(His348Gln和Thr359Met，Agr304Trp和Arg304Gln)临床表型分别为中型和无症状(FⅦ：C分别为3．4％和10％)。4例杂合突变(Phe40Cys伴有Arg353Gln杂合多态性、Thr359Met、Arg152Gln、-55C→T)FⅦ：C分别为1％、3．0％、1％、5．5％，临床表型为中型或轻型；1例-323P0／P10、73G→A及Arg353Gln复合杂合多态性(FⅦ：C为1％)的临床表型为轻型。结论 在10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者中发现了8种类型的FⅦ基因突变，其中3种为新突变。中国汉族人中存在导致FⅦ基因缺陷的突变热点。纯合及双杂合FⅦ基因突变FⅦ：C较低，临床出血常较重；特定的杂合突变可有临床出血倾向，FⅦ基因突变与FⅦ：C及临床表型无明显的相关性。     

Ⅱ型糖尿病血浆PAI-1、t-PA检测的意义和结果评价

目的:通过对Ⅱ型糖尿病患者分组(伴血管病变组、胰岛素抵抗组、胰岛素抵抗伴血管病变组、Ⅱ型糖尿病组)检测PAI-1、t-PA抗原及活性,并计算抗原比和活性比,以评价各检测指标的临床价值。方法:采用ELISA法检测PAI-1及t-PA抗原,采用发色底物法检测PAl-1、t-PA活性。结果:189例标本总体患病组及分组后各组的PAI-1活性、t-PA活性及t-PA活性/PAI-1活性比值与正常对照组比较均有显著性差异(P<0.05)。患病组间除t-PA抗原,其余检测显示胰岛素抵抗组、胰岛素抵抗组伴血管病变组与Ⅱ型糖尿病组存在显著性差异(P<0.05)。结论:在上述检测指标中t-PA活性、PAI-1活性反映血管病变的发生较敏感,t PA/PAI-1的活性比值更具临床应用价值。     

11-去氢-血栓烷B2和11-β-前列腺素F2α在糖尿病病人中变化的初探

目的：观察糖尿病（DM）病人血小板活化状态及血管内皮细胞损伤的情况，方法：采用酶免疫（EIA）竞争法分别对21名正常分店健康人和50例2型糖尿病（non-insulin dependent diabetes mellitus,NIDDM)病人的血浆11－去氢－血栓烷B2（11-dehydro-thromboxane B2,11-DH-TXB2)及11－β－前列腺素F2α（11－β－prostaglandin F2α)的浓度进行检测，分组进行对照分析。结果：DM病人与正常对照组比较，其血浆11－DH－TXB2浓度显增高（P＜0．01），按临床表现将病人分组后，各组间也有不同程度的差异，其中有胰岛素抵抗病人的11－DH－TXB2浓度较无胰岛素抵抗病人有明显升高（P＜0．01），而测得的11－β－PGF2α，血浆浓度在正常对照组与病人各组间无统计学差异。结论：DM病人体内血小板高度活化，且与DM合并胰岛素抵抗及血管病变的发生有关11-DH－TXB2可作为检测DM病人体内血小板活化状态的可靠指标。11－β－PGF2α，血浆浓度在DM病人体内受多方面因素影响无明显改变。     

白介素6和白介素8对单核细胞组织因子表达的影响

白介素 6(ＩＬ 6)是一种多功能的细胞因子 ,除涉及感染、炎症等急性期反应外 ,对Ｔ、Ｂ细胞的发育、骨髓造血细胞增殖均有很重要的作用[1] 。自多发性骨髓瘤患者血浆ＩＬ 6水平增高被发现后 ,又发现ＩＬ 6血浆水平增高还见于弥散性血管内凝血 (ＤＩＣ) ,并且与ＤＩＣ的严重程度     

脑血栓患者凝血因子Ⅻ对纤溶活性影响的初步研究

目的：研究脑血栓和（或）脑腔隙性梗死（脑腔梗）患中凝血子因子Ⅻ（ＦⅫ）对纤溶的影响。方法用ＥＬＩＳＡ方法检测脑血栓患血浆ＦⅫ：Ａｇ、ＦⅫα、βＦⅫａ水平，ＦⅫ：Ｃ和其他纤溶性性；利用ＭＯＦＡ技术筛选是否存在已知常见的ＦⅫ基因点突变。结果１０７例脑血栓患中，有２２例呈ＦⅫ：Ｃ下降，类似ＦⅫＣＲＭ＾＋表现，ＰＬＧ：Ａ、α２ＡＰ：升高和Ｄ－二聚体（Ｄ－Ｄ）水平降低的同时，ＦⅫａ和βＦⅫ：Ｃ下降，类     

必须加强医学检验专业学生的创新创业教育

创新是一个民族进步的灵魂．是一个国家兴旺发达的不竭动力。早在1990年，我国就开展了基础教育阶段实施就业创业教育的项目研究。但目前我国大学生创业比例仍较低，2011届大学生自主创业比例仅为1．6％．而发达国家的大学生创业比例可达20％至30％口。在高校开展创新创业教育，是深入学习科学发展观、服务于创新型国家建设的重要举措。创新创业是对各大高校人才培养提出的新要求。上海交通大学医学院检验系作为上海唯一的医学检验本科院系。也将创新创业纳入了培养计划之中．为更好地了解医学检验专业学生创新创业能力的现状。以我院检验系2009、     

遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症伴组织因子异常的研究

目的探讨1个遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症伴组织因子异常家系的临床出血机制。方法用DNA直接测序法对先证者FⅦ及组织因子（TF）基因的全部外显子及其侧翼5’和3’非翻译区进行分析，寻找突变基因。反向测序证实所发现的突变。用RT—PCR及筑巢式PCR扩增先证者FⅦ cDNA，检测FⅦ基因大的缺失和（或）插入突变。对其家系成员作突变基因检测。结果在先证者FⅦ基因启动子区检测到-55C→T杂合突变。该突变来自先证者的母亲。其姐姐也带有同样的杂合突变。其他家系成员的FⅦ基因未见突型。在先证者及所有家系成员的TF基因中均发现了9363C—T（Arg131Trp）杂合多态性，9363T基因杂合频率为2．63％。结论首次报道先证者的临床出血与FⅦ杂合突变及TF的杂合多态性有关。     

基于高考和医学课程成绩的医学生学业潜力的研究

目的 通过分析临床医学专业学生的高考成绩与本科阶段的学业情况,探讨医学专业学生学业潜力与高考成绩的关系.方法 以上海第二医科大学2003级临床医学专业314名上海籍学生为研究对象,使用回归统计对其高考成绩和本科各阶段(医学前期课程、医学基础期课程与临床期课程)的学业成绩进行分析.结果 医学生的本科学业成绩与高考总成绩之间不具有相关性,而高考中的英语和语文两科成绩则与临床医学学业成绩显著相关.结论 高考总成绩对医学本科生的学业成绩没有显著影响,但高考英语和语文成绩会在一定程度上影响医学课程的成绩.