从进化的视角进行肿瘤遗传学的教学探索

肿瘤遗传学是综合性大学遗传学课程的重要组成部分。在有限的课时限制下，传统“平铺直叙”的理论教学方法对学生的吸引力不强，而且容易挂万漏一。从进化的视角开展肿瘤遗传学的教学，使学生耳目一新，并且让学生在已有的知识上有了更进一步的认识，扩充了原有的知识体系，使思路得到拓展，有了更加多元化的视野，大大激发了学生的学习兴趣，提高了学习艺术效果。     

医药领域里的革命—基因治疗

打针吃药是件多么苦恼的事!有没有一种药,可以在体内长期有效,注射一次疗效可以持续几个月甚至几年,这种药在体内受到调控,可以根据人体需要自行调节生产药物? 这不是天方夜谭,在不远的将来,我们生了病,不用再吃像现在这样的药物,而是直接向体内注射基因,在体内形成一个天然的药物加工厂,在人体需要的时候生产药物,不需要的时候自动关闭。自身生产的药物,一次注射,药效会持续几个月甚至几年的时间,这就是被誉为医药工业第四次革命的基因治疗。 人类疾病的根本原因与人体内的基因有关。除了外伤     

幼年型慢性粒细胞白血病:无断裂点簇集区(bcr)重排

幼年型慢性粒细胞白血病(JCML)是婴儿或少年中一种罕见的疾病。该病患者有和成人CML不同的临床、血液学和细胞遗传学特点,以淋巴结肿大,湿疹样改变,病程早期即有血小板减少,马利兰疗效差和Ph染色体缺如为特征。已知c-abl和bcr基因融合是导致真正CML的关键性改变,应用分子探针可确认CML,而不论其是否有可见的染色体重排。本文报道1例JCML的细胞遗传学和分子生物学研究结果。患者系8个月男婴,具有JCML的临床和血液学特点,未加治疗而于确诊后4天死于心力衰竭。骨髓细胞染色体显带分析揭示正常核型。患者白血病细胞DNA分别用BglⅡ、BamHI和     

中国上海及其周边省份汉族人群XRCC3基因Thr241Met多态与脑胶质瘤遗传易感性关联研究

目的:分析上海及其周边省份汉族人群中脑胶质瘤患者X线交叉互补修复基因3(X-ray repair cross-complementing group 3,XRCC3)Thr241Met单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP),探讨其与脑胶质瘤遗传易感性的相关性.方法:应用TaqMan技术检测我国上海及其周边省份(江苏、浙江、安徽等)汉族人群中771例脑胶质瘤患者(病例组)和752例非肿瘤对照受试者(对照组)XRCC3基因Thr241Met多态性;应用统计学方法对TaqMan技术成功检测分型结果进行处理,分析该位点多态性与脑胶质瘤遗传易感性的相关性.结果:1 468例受试者(病例组760例,对照组708例)应用TaqMan技术成功进行了目标基因检测及分型,基因分型成功率为96.4%.统计学分析发现:对照组C和T等位基因频率以及TC、TT基因型频率与病例组无显著差异.经年龄和性别因素校正,TC基因型(P=0.909;OR=0.981;95%CI=0.701～1.371)或TT基因型(P=0.642; OR=0.7; 95%CI=0.156～3.146)与CC基因型相比并不增加脑胶质瘤的发生风险.结论:我国上海及其周边省份汉族人群XRCC3基因Thr241Met的变异基因型TC和TT可能不是脑胶质瘤的遗传高危因素.     

时差成像干式培养与传统湿式培养应用于不同年龄胚胎发育的效果

【摘 要】 目的 评价时差成像技术(time—lapse,TL)干式培养与传统湿式培养对不同年龄组胚胎发育的影响。方法 回顾性分析2020 年 7月至2021年12月，2390例体外胚胎培养结果，其中TL组640个周期，传统湿式培养组(对照组，Control，C组)1750个周期，比较两组间正常受精率、正常卵裂率、有效胚胎率、优质胚胎率、囊胚形成率、和优质囊胚率的差异。结果 (1)两组在女方年龄、不孕类型、不孕因素、促排卵药物（Gonadotropins，Gn）用量、受精方式差异均无统计学意义(P>O．05)，(2)在20-29岁组：与C组比较,TL组有效胚胎率 (75.39％vs 70.15％)、优质胚胎率(49.79％vs 41.98％)，TL组均显著升高(P＜0.01）；在30-34岁组：与C组比较，TL组优质胚胎率(46.70％vs 41.43％)也显著升高(P＜0.01），囊胚形成率（57.14％vs 52.74％）、优质囊胚率(35.82％vs 32.26％)明确改善差异有统计学意义(P<0.05)；≥40岁组：与C组比较，TL组优质胚胎率(44.05％vs 48.96％，P<0.05)、囊胚形成率（16.11％vs21.77％，P＜0．01）及及优质囊胚率均显著降低(16.11％vs 21.77％，P<0.05)。结论 与常规湿式相比，在低年龄组（20-34岁），TL培养可显著提高优质胚胎率；而在高年龄组（≥40岁）则显著降低优质胚胎率，囊胚形成率和优质囊胚率，可能与培养基渗透压改变有关。     

单基因遗传病无创产前检测的研究与展望

21/18/13三体的无创性产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)近年来在临床上得到了广泛的应用,在唐氏综合征等遗传病的预防中发挥了重要作用。单基因遗传病种类多,危害大,涉及的基因突变也很复杂,单基因遗传病的NIPT需要检测特异基因缺陷,因而需要更高的技术灵敏度和特异性,近年来一直是国内外研究的难点和热点。单基因病的NIPT主要将单基因突变转化为单体型分析来提高突变分析灵敏度,以及直接对孕妇外周血胎儿基因突变进行精确定量的策略。该文对NIPT的发展,特别是单基因病的NIPT方面的研究进行了总结回顾,并对NIPT技术的应用进行了拓展。     

N-乙酰基转移酶(NAT2)多态和肺癌遗传易感性关联研究

肺癌的高发病率和高死亡率使其成为全球关注的一大问题。当前关于肺癌的个体遗传易感性研究主要集中在对DNA损伤修复通路、代谢酶通路和抗氧化通路上相关基因的多态性研究。其中N-乙酰基转移酶(NAT2)是体内重要的Ⅱ相代谢酶,主要参与芳香胺类和杂环胺类等致癌物的代谢,在吸烟相     

运用低密度表达谱芯片检测原发胶质母细胞瘤中相关基因表达

我们应用选取目前胶质瘤相关基因调节通路中的95个基因制成的低密度表达谱芯片（MFC）通过高通量实时定量逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）技术对胶质母细胞瘤中的基因表达进行分析，以期进一步阐明胶质母细胞瘤的发病机制，并希望能找到一种更简单、有效的能高通量检测肿瘤组织基因表达的方法。