云南昆明彝族和汉族儿童HLA-DQB1等位基因的多态性研究

研究不同人群HLA的多态性，对于探讨相关疾病的致病机制及器官移植配型都有着重要的理论和应用意义。本文采用了聚合酶链反应．序列特异性引物(polymerase chain reaction—sequence specific primers，PCR—SSP)技术对云南昆明地区70名彝族和72名汉族健康儿童进行了HLA—DQB1基因分型，旨在探讨昆明彝族和汉族人群HLA—Ⅱ类基因频率分布特征，从而提供一些遗传学方面的数据。     

维生素D受体基因ApaⅠ多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性研究

目的研究维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性，探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及基因测序等技术测定34例维生素D缺乏性佝偻病息儿和52名正常儿童的VDR基因多态性，比较两组VDR基因型和等位基因频率。结果在病例组和对照组中AA、Aa、aa基因型频率分别为17．6％、50．0％、32．4％和7．7％、28．8％、63．5％，A、a等位基因频率分别为42．6％、57．4％和22．1％、77．9％。两组AA、Aa、aa基因型频率差异有统计学意义(χ^2=8．113，P=0．017)，两组A和a等位基因频率的差异也有统计学意义(r=8．217，P=0．004)，佝偻病组中A等位基因频率高于对照组。结论VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病存在相关性，携带A等位基因的个体存在对佝偻病的易感性，提示VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性可能在决定个体维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性方面有重要作用。     

昆明白族和彝族人群HLA-DRB1/DQB1等位基因遗传特点及频率分布比较

目的研究昆明白族和彝族儿童HLA-DRB1／DQB1等位基因多态性,分析比较昆明白族和彝族人群的遗传特点。方法采用PCR-SSP基因分型技术,分别对70名白族儿童和70名彝族儿童进行HLA-DRB1／DQB1基因分型。结果昆明白族儿童在HLA-DRB1位点上共检出13种等位基因,依次为DRB1*08(20．7％)、*04(16．4％)、*12(16．4％)、*15(8．57％)、*0901(8．57％)、*14 (6．43％)、*11(5．71％)、*16(5．00％)、*13(4．29％)、*07(2．86％)、*03(2．86％)、*01 (1．43％)、*10(0．71％);HLA-DQB1位点上共检出7种等位基因,依次为DQB1*0301(23．6％)、*06(21．4％)、*05(18．6％)、*04(18．6％)、*0303(7．14％)、*0302(6．43％)、*0201(4．29％)。彝族儿童在HLA-DRB1位点上共检出12种等位基因,依次为DRB1*12(33．57％)、*0901 (11．43％)、*04(11．43％)、*01(8．57％)、*11(7．86％)、*14(7．14％)、*15(7．14％)、*08 (5．00％)、*03(2．83％)、*13(2．14％)、*07(1．43％)、*16(1．43％);HIA-DQB1位点上共检出7种等位基因,依次为DQB1*0301(45％)、*05(22．14％)、*0303(12．14％)、*04(6．43％)、*06 (6．43％)、*0201(4．29％)、*0302(3．57％)。组间比较HLA-DRB1／DQB1等位基因总体分布及诸多等位基因频率均有显著差异。结论昆明白族和彝族人群HLA-DRB1／DQB1等位基因分布具有各自遗传特点。     

彝族儿童幽门螺杆菌感染HLA-DQA1免疫遗传学特征分析

目的研究人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因位点上是否存在H.pylori感染的易感基因或抵抗基因，探讨免疫遗传因素在H.pylori感染中的作用。方法用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对用血清学试验及^13C尿素呼气实验确诊的31例H．pylori感染的彝族儿童及39例无感染儿童进行HLA．DQA1基因分型。结果感染组HLA-DQA1*0102等位基因频率明显高于对照组(14．52％vs3．85％，P=0．025，Pc=0．35)，OR=4．245(95％CI：1．097～16．428)；感染组HLA-DQA1*0302等位基因频率低于对照组(0 vs12．82％，P=0．003，Pc=0．042)，OR=1．147(95％CI：1．053-1．249)。结论在HLA-DQA1位点上，H．pflori感染的彝族儿童与对照组儿童存在免疫遗传学差异，HLA-DQA1*0102基因可能是彝族H．pylori感染的易感基因，而HLA-DQA1*0302基因则可能是抵抗基因和具有免疫抵抗作用。     

维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型

遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要临床特征为严重佝偻病表现、低钙血症、1,25(OH)2D3明显增高。维生素D受体是核内生物大分子,在细胞内与1,25(OH)2D3结合对结构基因表达进行调节,维生素D受体基因上的点突变可引起遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型。该文简要综述了近年来维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型的研究进展。     

白细胞介素-1β基因多态性与儿童哮喘的相关性

目的探讨IL-1β基因第5外显子多态性与儿童哮喘的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,检测55例哮喘患儿和35例健康儿童IL-1β基因第5外显子基因型和等位基因频率,比较两组IL-1β基因第5外显子的基因型和等位基因分布频率。结果哮喘组和健康组3种基因型CC、CT、TT分布频率分别为92.7%、7.3%、0;85.7%、14.3%、0,两组基因型分布差异无显著性(P>0.05)。哮喘组和健康组C和T等位基因分布频率分别为96.4%、3.6%;92.9%、7.1%,两组等位基因分布频率差异无显著性(P>0.05)。结论IL-1β基因第5外显子多态性可能与儿童哮喘易感性无关。     

不同年龄儿童便秘原因分析

便秘是由多种病理或生理因素引起的一种临床常见症状。不同年龄儿童，便秘的主要原因亦不同，应分年龄段进行分析。该文对不同年龄段儿童便秘的原因、特点作进一步的分析与探讨，为各年龄段儿童便秘诊断考虑的侧重点提供参考，以助提高临床诊疗水平。     

酪酸梭菌对坏死性小肠结肠炎新生鼠肠损伤的保护作用

目的探讨酪酸梭菌对坏死性小肠结肠炎(NEC)新生大鼠肠组织血管内皮细胞生长因子(VEGF)及其受体2(VEGFR-2)、增殖细胞核抗原(PCNA)及紧密连接蛋白claudin-2表达的影响。方法将出生48 h的SD新生大鼠随机分为模型组,对照组及低、中、高剂量组,每组12只。各组大鼠均以鼠乳代乳品喂养。模型组及低、中、高剂量组定时以缺氧和冷刺激连续3 d,建立NEC模型;低、中、高剂量组在建模的同时分别予酪酸梭菌0.2、0.4、0.8 g/(kg·d)。第4天处死大鼠取肠组织,观察病理变化,免疫组化法检测VEGF、PCNA及claudin-2蛋白表达,RT-PCR法检测VEGFR-2表达。结果各组间的肠组织病理评分差异有统计学意义(P?0.05),模型组病理评分高于低、中、高剂量组及对照组,各干预组高于对照组,差异均有统计学意义(P?0.05);模型组VEGF、VEGFR-2和紧密连接蛋白claudin-2的表达高于各干预组及对照组,各干预组高于对照组,差异均有统计学意义(P?0.05);模型组PCNA表达低于各干预组及对照组,各干预组低于对照组,差异均有统计学意义(P?0.05);各干预组间VEGF、VEGFR-2、PCNA及claudin-2的表达两两比较差异无统计学意义(P?0.05)。结论 NEC新生鼠VEGF、VEGFR-2和紧密连接蛋白claudin-2表达增高,PCNA表达降低;补充酪酸梭菌能作用于这些因子而对新生鼠起保护作用。     

婴幼儿胃肠炎的临床研究

对210例不同季节婴幼儿胃肠炎患儿的粪便，进行直接电镜、（DEM）、酶联免疫吸附试验（ELISA）、聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）、细菌培养和生化方法检查，并结合临床分析首次发现：昆明地区一年四季均有婴幼儿轮状病毒胃肠炎发生，病程可为急性、迁延性和慢性。全都排稀水便，25．4％伴有粘液便，部分病程迁延或伴粘液便者与混合感染有关。各季节婴儿轮状病毒胃肠炎的临床表现无差异（P＞0．05）；同时也发现不同电泳型轮状病毒胃肠炎的临床表现不同，提示不电泳型轮状病毒的毒性不同。尚指出了病毒与细菌、病毒之间混合感染的特点。