云南昆明彝族和汉族儿童HLA-DQB1等位基因的多态性研究

研究不同人群HLA的多态性，对于探讨相关疾病的致病机制及器官移植配型都有着重要的理论和应用意义。本文采用了聚合酶链反应．序列特异性引物(polymerase chain reaction—sequence specific primers，PCR—SSP)技术对云南昆明地区70名彝族和72名汉族健康儿童进行了HLA—DQB1基因分型，旨在探讨昆明彝族和汉族人群HLA—Ⅱ类基因频率分布特征，从而提供一些遗传学方面的数据。     

彝族儿童幽门螺杆菌感染HLA-DQA1免疫遗传学特征分析

目的研究人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因位点上是否存在H.pylori感染的易感基因或抵抗基因，探讨免疫遗传因素在H.pylori感染中的作用。方法用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对用血清学试验及^13C尿素呼气实验确诊的31例H．pylori感染的彝族儿童及39例无感染儿童进行HLA．DQA1基因分型。结果感染组HLA-DQA1*0102等位基因频率明显高于对照组(14．52％vs3．85％，P=0．025，Pc=0．35)，OR=4．245(95％CI：1．097～16．428)；感染组HLA-DQA1*0302等位基因频率低于对照组(0 vs12．82％，P=0．003，Pc=0．042)，OR=1．147(95％CI：1．053-1．249)。结论在HLA-DQA1位点上，H．pflori感染的彝族儿童与对照组儿童存在免疫遗传学差异，HLA-DQA1*0102基因可能是彝族H．pylori感染的易感基因，而HLA-DQA1*0302基因则可能是抵抗基因和具有免疫抵抗作用。     

维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型

遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要临床特征为严重佝偻病表现、低钙血症、1,25(OH)2D3明显增高。维生素D受体是核内生物大分子,在细胞内与1,25(OH)2D3结合对结构基因表达进行调节,维生素D受体基因上的点突变可引起遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型。该文简要综述了近年来维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型的研究进展。     

白细胞介素-1β基因多态性与儿童哮喘的相关性

目的探讨IL-1β基因第5外显子多态性与儿童哮喘的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,检测55例哮喘患儿和35例健康儿童IL-1β基因第5外显子基因型和等位基因频率,比较两组IL-1β基因第5外显子的基因型和等位基因分布频率。结果哮喘组和健康组3种基因型CC、CT、TT分布频率分别为92.7%、7.3%、0;85.7%、14.3%、0,两组基因型分布差异无显著性(P>0.05)。哮喘组和健康组C和T等位基因分布频率分别为96.4%、3.6%;92.9%、7.1%,两组等位基因分布频率差异无显著性(P>0.05)。结论IL-1β基因第5外显子多态性可能与儿童哮喘易感性无关。     

昆明白族和彝族人群HLA-DRB1/DQB1等位基因遗传特点及频率分布比较

目的研究昆明白族和彝族儿童HLA-DRB1／DQB1等位基因多态性,分析比较昆明白族和彝族人群的遗传特点。方法采用PCR-SSP基因分型技术,分别对70名白族儿童和70名彝族儿童进行HLA-DRB1／DQB1基因分型。结果昆明白族儿童在HLA-DRB1位点上共检出13种等位基因,依次为DRB1*08(20．7％)、*04(16．4％)、*12(16．4％)、*15(8．57％)、*0901(8．57％)、*14 (6．43％)、*11(5．71％)、*16(5．00％)、*13(4．29％)、*07(2．86％)、*03(2．86％)、*01 (1．43％)、*10(0．71％);HLA-DQB1位点上共检出7种等位基因,依次为DQB1*0301(23．6％)、*06(21．4％)、*05(18．6％)、*04(18．6％)、*0303(7．14％)、*0302(6．43％)、*0201(4．29％)。彝族儿童在HLA-DRB1位点上共检出12种等位基因,依次为DRB1*12(33．57％)、*0901 (11．43％)、*04(11．43％)、*01(8．57％)、*11(7．86％)、*14(7．14％)、*15(7．14％)、*08 (5．00％)、*03(2．83％)、*13(2．14％)、*07(1．43％)、*16(1．43％);HIA-DQB1位点上共检出7种等位基因,依次为DQB1*0301(45％)、*05(22．14％)、*0303(12．14％)、*04(6．43％)、*06 (6．43％)、*0201(4．29％)、*0302(3．57％)。组间比较HLA-DRB1／DQB1等位基因总体分布及诸多等位基因频率均有显著差异。结论昆明白族和彝族人群HLA-DRB1／DQB1等位基因分布具有各自遗传特点。     

慢性胃炎患儿家族内幽门螺杆菌亚型感染分析

目的了解慢性胃炎患儿家族幽门螺杆菌（Hp）感染的情况以及家族内幽门螺杆菌亚型的分布。方法采集14例因反复腹痛来我院就诊的患儿及其家庭成员共73例的静脉血,应用幽门螺杆菌金标免疫斑点法和免疫印迹法对患儿及其家族成员进行Hp抗体和亚型的检测。结果慢性胃炎患儿家族中Hp抗体阳性率i00％,免疫印迹Hp亚型抗体阳性率95．9％,其中I型Hp感染占60．3％,Ⅱ型Hp感染占35．6％。I型HP及Ⅱ型Hp感染阳性率在患几与二级亲属之间差异均有统计学意义（P〈0．05）,VacA抗体检出率在有胃肠道疾病组（66．7％）及无胃肠道症状组（35．3％）之间差畀有统计学意义（P〈O．05）。家族成员患Hp感染胃肠道疾病有家庭聚集现象。结论慢性胃炎患儿家族中Hp感染阳性率高,I型Hp感染阳性率随年龄的增加而升高,Ⅱ型Hp感染阳性率随年龄的增加而降低,VacA抗体的分布与消化道症状有关。     

婴幼儿胃肠炎的临床研究

对210例不同季节婴幼儿胃肠炎患儿的粪便，进行直接电镜、（DEM）、酶联免疫吸附试验（ELISA）、聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）、细菌培养和生化方法检查，并结合临床分析首次发现：昆明地区一年四季均有婴幼儿轮状病毒胃肠炎发生，病程可为急性、迁延性和慢性。全都排稀水便，25．4％伴有粘液便，部分病程迁延或伴粘液便者与混合感染有关。各季节婴儿轮状病毒胃肠炎的临床表现无差异（P＞0．05）；同时也发现不同电泳型轮状病毒胃肠炎的临床表现不同，提示不电泳型轮状病毒的毒性不同。尚指出了病毒与细菌、病毒之间混合感染的特点。     

幽门螺杆菌致病机制的研究进展

幽门螺杆菌(HP)是世界各地最常见的感染性病原之一,目前认为HP感染是慢性胃炎、消化性溃疡、胃MALT淋巴瘤、胃腺癌的主要病因,世界卫生组织将其归为一类致癌因子。但HP感染引起的人类胃肠疾病机制尚不清楚,可能与细菌毒力的高低尤其是HP基因多态性、细菌引起的炎症及免疫反应与宿主的免疫遗传等因素有关。     

咳嗽多发性浆膜腔积液盆腔包块

病例摘要患儿 ,女 ,1 2岁。因咳嗽、气促、腹胀 2 0ｄ入院。院外胸片、Ｂ超、上腹ＣＴ发现双侧胸腔、心包、腹腔、盆腔积液 ,胸腹水检查为黄色渗出液 ,诊为结核感染引起的全身性反应 ,予抗痨、抗感染等治疗无好转 ,转我院。病后患儿无发热、皮疹、关节肿痛 ,无胸闷、心悸、腹痛、浮肿、尿少等。精神面色好 ,饮食如常 ,体重增加 4ｋｇ。既往健康。否认结核病及结核接触史。 1 1岁月经初潮 ,月经周期规律正常。体检 :体重44ｋｇ ,发育正常 ,浅表淋巴结无肿大 ,双乳房发育如成人 ,胸廓饱满 ,肋间隙增宽 ,呼吸动度减弱 ,双侧第 5肋间腋前线及肩…