一个类孟买家系的分子遗传学分析

目的探讨一个类孟买家系的分子遗传学机制。方法采用血清学方法鉴定先证者及其父母的红细胞H抗原。采用高保真PCR扩增先证者及其父母的α1,2岩藻糖基转移酶(FUT1)基因编码区序列。PCR产物经TA克隆后进行测序、比对分析FUT1基因编码区序列。结果凝胶电泳分析证实成功扩增FUT1基因编码区序列;克隆后测序、比对分析发现先证者检出1种已知突变(h1nt547-552△AG),为h1/h1纯合子;先证者父母为H/h1杂合子。结论 FUT1基因突变以常染色体隐性遗传方式导致先证者类孟买血型的形成。     

类孟买ABhm血型患者输注Ohm型血液1例报道

1 病例介绍 男性,19岁,因中下腹阵发性疼痛、腹胀伴呕吐、排黑便、发热1 d收住院.入院查体:体温39.8℃,脉搏89min-1,呼吸20 min-1,血压98/60 mmHg(1 mmHg=133.3Pa).血红蛋白41 g/L,口唇及其周围多个大小不等黑斑,经胃镜检查示:胃及十二指肠多发息肉.     

中国福建地区类孟买血型个体Fut1基因突变研究

本研究旨在探讨中国福建地区类孟买血型的分子机制。采用血清学方法鉴定研究对象为类孟买血型,采用PCR扩增研究对象的α1,2岩藻糖基转移酶(FUT1)基因编码区序列,并将PCR产物经TA后进行测序,分析fut1基因编码区序列,以证实类孟买血型的发生机制。结果表明,PCR扩增产物电泳分析证实成功扩增fut1基因编码区序列;克隆后测序分析发现本例先证者2条染色体上fut1基因均为第547-552位AG两碱基缺失(CAGAGAG→CAGAG),导致阅读框架发生移码,提前形成终止密码。结论:本例类孟买血型个体fut1基因为h1h1型纯合突变。     

类孟买ABm^h血型患者输注Om^h型血液1例报道

1病例介绍男性，19岁．因中下腹阵发性疼痛、腹胀伴呕吐、排黑便、发热1d收住院。入院查体：体温39．8℃．脉搏89min^-1，呼吸20min^-1．血压98／60mmHg（1mmHg=133．3Pa）．血红蛋白41g／L．口唇及其周围多个大小不等黑斑，经胃镜检查示：胃及十二指肠多发息肉。     

微柱凝胶法检测ABO新生儿溶血病507例

ABO HDN是由于母婴ABO血型不合,母体IgG抗A(B)经胎盘进入胎儿循环,致敏并破坏胎儿红细胞,引起胎儿有核红细胞增多症、胎儿水肿、新生儿重症黄疸等临床表现的一种常见疾病[1-2].既往,临床上主要通过手工抗人球蛋白方法进行患儿红细胞直接抗人球蛋白试验、游离抗体试验以及红细胞抗体释放试验来诊断ABO HDN.我科2009年1月至2010年11月采用微柱凝胶法检测并确诊ABO HDN患儿507例,本文将总结其血清学检测结果,分析其常见血清学表现形式、3项试验指标的各自特点及可能的相互联系,为改良ABO HDN的实验诊断方法提供参考.     

罕见的类孟买OHm^AB血型鉴定与病例分析

患者，男，15岁。口周、指(趾)等处黑斑14年，反复上腹闷痛、腹胀伴呕吐4个月，于1988年8月在当地医院做横结肠息肉切除术，未输血。2002年12月30日又以上腹部闷痛、腹胀、呕吐住入本院。T37℃，P68次／min，R20次／min，BP98／60mmHg，Hb68g／L，口唇及其周围多个大小不等黑斑。经胃镜检查示：胃及十二脂肠多发息肉，入院诊断为黑斑一息肉综合征。2003年元月1日申请输血，     

检出96例血型不规则抗体的临床分析

目的：对福建医科大学附属协和医院备血、输血患者的血型不规则抗体检出情况进行回顾性总结。方法：应用盐水法、微柱抗人球蛋白法、凝聚胺法对我院2006年以来备、输血患者的血液学标本进行抗体筛查。结果：共鉴定确认血型不规则抗体96例分别是：抗D16例,抗E33例,抗cE4例,抗EMur3例,抗C1例,抗e2例,抗G1例,抗M22例,抗P12例,抗MP11例,抗Lea-a5例,抗Lea-b2例,抗Jka2例,抗体性质待定2例。结论：检出不规则抗体的频率与国内数据相比在高频率抗体上无差异,但低频率抗体不一致。产生抗体的患者以女性居多。微柱抗人球蛋白法在几种方法学中敏感性高,有利于低频率抗体检出。     

ABO血型主要不合供者外周血造血干细胞采集和移植16例报告

异基因外周血造血干细胞移植(allogenetic peripheralblood stem cell transplantation,Alle-PBSCT)是多种血液病和实体瘤的有效治疗方法[1 2].供者与受者经组织配型相合能够大大提高受者的移植成活率.但是,组织配型相合的供者与受者之间ABO血型并非全部相同.当采集ABO血型主要不合(指受者血清中存在能与供者红细胞表面A和/或B血型抗原发生反应的抗体)供者的PBSC时,应尽量减少采集产品中混入供者红细胞,以保证回输时受者的安全.     

血小板输注临床疗效与感染的相关性研究

目的 探讨血小板输注的临床疗效及其与感染的相关性分析,为临床治疗提供依据和新思路。方法 随机选取2011年3月-2013年9月176例血液病患者,根据出血状况与血小板计数等临床因素将患者分为预防组123例与治疗组53例,比较血小板输注前后、不同临床因素之间输注疗效的差异,采用SPSS18.0软件进行统计分析。结果 患者的出血状况均得以明显改善,预防组输注血小板有效率为66.67%,显著高于治疗组的47.34%,差异有统计学意义(P<0.05);血小板输注有效率与血小板输注病因、输注次数、患者体质量、出血及感染等密切相关(P<0.05);多因素logistic回归分析显示,感染、输注次数及出血为影响血小板输注效果的独立危险因素。结论 血小板输注后可显著改善患者的出血与凝血功能,效果、病因与次数、体质量与出血、感染等因素相关。     

罕见的类孟买OABHm血型鉴定与病例分析

1临床资料 患者,男,15岁.口周、指(趾)等处黑斑14年,反复上腹闷痛、腹胀伴呕吐4个月,于1988年8月在当地医院做横结肠息肉切除术,未输血.2002年12月30日又以上腹部闷痛、腹胀、呕吐住入本院.T 37℃,P68次/min,R20次/min,BP 98/60mmHg,Hb 68g/L,口唇及其周围多个大小不等黑斑.经胃镜检查示:胃及十二脂肠多发息肉,入院诊断为黑斑-息肉综合征.2003年元月1日申请输血,经卡式血型鉴定:O型Rh(D)阳性,取同型血用聚凝胺介质交叉配血,主侧似弱凝集,置37℃水浴箱孵育3min后目测无凝集,血液出库.患者输完红细胞1U后,出现胸闷,发热,T38℃,小腿酸胀,乏力,排酱油色尿液2次,总量约1100ml,BP120/80mmHg.