线粒体DNA与心肌病的关系

人类线粒体DNA（mtDNA）是细胞内唯一存在于细胞核外的遗传物质,参与了转录、编码2个rRNA,22个tRNA及线粒体呼吸链中的13种蛋白多肽亚单位。人类某些疾病与线粒体DNA缺陷有关。心肌病是一类原因不明的伴随心脏功能障碍的心肌疾病。研究显示,线粒体产生的大量活性氧可导致mtDNA缺失或突变,tRNA基因保守序列突变影响肌肉收缩蛋白合成,造成氧化磷酸化缺陷,影响能量代谢。因此,线粒体的功能缺陷可能在心肌病的发生发展中起一定的作用。本文探讨了mtDNA突变与心肌病的关系,对mtDNA的深入研究将为临床寻找病因以及预防、诊断、治疗心肌病提供新思路。     

在hUCMSCs中过表达Shox2和HCN4以构建生物起搏表型细胞的研究

目的：拟利用慢病毒载体将Shox2和HCN4转染至永生化人脐带间充质干细胞（hUCMSCs）,探讨体外过表达Shox2和HCN4的hUCMSCs是否具有起搏样细胞表型。方法：进行hUCMSCs体外传代培养。分别构建携带Shox2和HCN4基因的慢病毒载体及空载体,通过慢病毒介导Shox2和HCN4基因转染至hUCMSCs。采用CCK-8实验检测各组细胞活力。应用RT-qPCR和Western blot方法检测起搏相关因子mRNA和蛋白表达水平。结果：（1）慢病毒过表达载体构建成功,Shox2-MSCs组和HCN4-MSCs组转染效率约为50%～55%,Shox2-HCN4-MSCs组转染效率约40%～45%,形态较前也稍有变化,折光性较好;（2）实验组细胞生长速度较对照组变缓（P<0.05）;(3)过表达组中HCN4、Tbx18和Tbx3的mRNA表达量显著高于对照组（P<0.05）,Nkx2.5和Cx43的mRNA表达量显著低于对照组（P<0.01）;(4)与对照组相比,单基因过表达组Cx45蛋白水平显著上调,Nkx2.5和Cx43蛋白水平显著下调（P<0.0...     

苏中苏南地区高脂血症人群ApoE基因多态性分析

目的 探讨江苏省苏中苏南地区汉族人群高脂血症患者中载脂蛋白E(ApoE)不同基因型的分布差异,从而对他汀类药物在高脂血症患者中的使用提供数据支持,为临床用药提供参考。方法 回顾性分析2019年8月至2022年1月于江苏省苏北人民医院或苏州大学附属第一医院诊断为高脂血症的676例患者的临床资料,对患者的ApoE 388T＞C(rs429358)、526C＞T(rs7412)相关基因位点的多态性进行了检测,并根据基因分型将患者分为ApoE2、ApoE3和ApoE4组。分析各组患者总体及不同性别ApoE基因多态性和基因型分布情况。采用SPSS 26.0统计软件进行数据分析。根据数据类型,分别采用方差分析或χ²检验进行组间比较。结果 3组患者共检出6种ApoE基因表型,由多到少分别为E3/E3 458例(67.75%),E3/E4 109例(16.12%),E2/E3 86例(12.72%),E4/E4 11例(1.63%),E2/E4 10例(1.48%),E2/E2 2例(0.30%)。ApoE基因突变符合Hardy-weinberg遗传平衡(P>0.05),所有纳入患者来源于同一个孟德尔遗传。ApoE基因型分布在不同性别之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 苏中苏南地区高脂血症人群ApoE的基因多态性分布不均匀,在不同性别中无显著差异,ApoE基因多态性分布特点对临床精准调脂治疗具有一定的参考价值。     

心脏双腔起搏器植入术后新发心房颤动的相关危险因素分析

目的探讨无心房颤动(房颤)病史患者在双腔起搏器植入术后新发房颤的危险因素及其联合模型的预测价值。方法本研究为单中心回顾性研究。收集2019年1月1日至2021年3月31日于江苏省苏北人民医院心血管内科首次植入心脏双腔起搏器治疗患者的资料, 根据是否发生房颤分为新发房颤组和无房颤组。比较和分析两组患者术前基线资料(包括年龄、性别及烟酒史等)和随访资料(包括起搏模式、起搏比例及植入后用药)等, 筛选独立危险因素并建立联合预测模型。结果入选223例患者, 年龄(70.23±8.88)岁, 其中男113例, 随访(17.94±9.05)个月。①起搏器植入术后新发房颤45例(20%, 45/223), 包括症状性房颤21例(47%, 21/45)和心房高频事件(AHRE)24例(53%, 24/45), AHRE中亚临床房颤(SCAF)10例(42%, 10/24)。②新发房颤组与无房颤组患者在糖尿病病史、饮酒史、尿酸水平、左心房内径、左心室射血分数、房性早搏百分数、平均心率及最快心率、心室起搏百分数、起搏模式、β受体阻滞剂使用率上差异有统计学意义(P<0.05)。③将性别、年龄、体重指数...     

原发性血小板增多症合并急性冠脉综合征1例

正1临床资料患者韩某,女,50岁,主因"阵发性胸痛3年,再发1周"收住我院心内科。该患者自3年前开始出现阵发性胸痛,呈针刺样,多于劳累、情绪激动后发作,持续数秒至数分钟不等,静息后可缓解,未规律诊治。既往患原发性血小板增多症     

植入式心脏起搏器囊袋切口缝合方式对比研究

目的：探讨起搏器植入术中2种不同切口缝合方法对患者术后恢复的影响。方法：2011年1月—2016年1月于苏北人民医院心血管内科接受首次埋藏式心脏起搏器治疗的822例患者,按拟行切口缝合方式不同随机分为2组：A 组412例采用医用皮肤表面缝合器拉合法：包括单腔起搏器86例,双腔起搏器268例,植入型心律转复除颤器（ICD）19 例,心脏再同步化治疗起搏器/除颤器（CRT/D）39例;B组410例,使用连续皮内缝合,包括单腔起搏器82例,双腔起搏器271例,ICD 22例,CRT/D 35例。结果：两组患者性别、年龄、伴随疾病（高血压、冠心病、糖尿病等）及抗凝/抗血小板药物使用差异无统计学意义。A 组缝合时间明显短于B 组［（3.6 ± 1.5）min vs.（5.1 ± 1.8）min,P < 0.001］;A组术后住院时间明显短于B组［（5.16 ± 0.56）d vs.（6.18 ± 0.39）d,P < 0.001）］;A组术后囊袋压迫时间明显短于B组［（6.5 ± 1.8）h vs.（8.7 ± 2.0）h,P < 0.001）］;所有患者术后共有31例囊袋血肿,A 组明显少于B 组（2.42% vs. 5.12%,P < 0.05）;所有患者均Ⅰ期甲级愈合,55例患者切口瘢痕较大,A 组明显少于B 组（4.37% vs. 9.02%,P < 0.05）。结论：采用皮肤表面缝合器拉合法明显缩短切口缝合时间和患者住院时间,降低囊袋血肿和切口瘢痕的发生率,适合临床上推广。     

NKx2.5基因的生物学特征及在心脏发育中作用机制的研究进展

NKx2.5基因是目前发现最早的与心脏发育和成熟相关的转录因子,会影响胚胎心脏发育异常,最终可能导致异常的心脏结构和传导功能受阻,甚至死亡。本文综述了NKx2.5基因的生物学特征及其在心脏发育中的作用机制,NKx2.5基因在心脏发育过程中与其他转录因子发挥协同作用,共同促进心肌细胞的发育。早期进行NKx2.5基因检测将有助于筛查遗传性先天性心脏病,预防心动过缓或过速导致的心源性猝死。     

苏中地区母系遗传性高血压病患者线粒体DNA 3777～4679区域基因突变相关研究

目的探讨苏中地区母系遗传性高血压病(MIEH)患者发病与线粒体DNA(mtDNA)突变的关系。方法实验分为研究组和对照组。收集300例MIEH患者作为研究组,调查发病年龄、进行超声心动图检查。选择同期体检证实的300例健康人群作为对照组。抽取受试者外周静脉血,对序列3777⁴679位置的mtDNA进行直接基因测序,通过与标准人类mtDNA序列的剑桥序列进行对比,分析正常人群与MIEH患者mtDNA突变情况;根据mtDNA有无突变,对发病年龄和超声心动图资料进行对比分析。结果 (1)与正常人群相比,突变集中在一些呼吸链NADH氧化还原酶亚单位1(ND1)、NADH氧化还原酶亚单位2(ND2),高突变位点为ND1C3970T突变。(2)MIEH中mtDNA突变者发病年龄明显低于非突变者(P<0.05),并且突变者舒张末期左心室内径(LVIDd)、收缩末期左心室内径(LVIDs)平均值明显高于无突变者(P<0.05);左心室射血分数(LVEF)平均值低于无突变者(P<0.05)。结论 mtDNA结构改变可以导致其相应功能异常,进而影响心脏靶器官结构和功能,参与MIEH的发生和发展。     

起搏器植入术中囊袋皮肤缝合方式对比研究

【摘要】　目的　探讨起搏器植入术中两种不同切口缝合方法对患者术后恢复的影响。 方法 2011 年1 月至2016 年1 月于苏北人民医院心血管内科接受首次埋藏式心脏起搏器治疗的822 例患者,按拟行切口缝合方式不同随机分为两组: A 组采用医用皮肤表面缝合器拉合法412例:单腔起搏器86例,双腔起搏器268例,植入型心律转复除颤器(ICD)19 例,心脏再同步化治疗起搏器/除颤器(CRT/D)39例;B 组使用连续皮内缝合410例：单腔起搏器82例,双腔起搏器271例,ICD 22例, CRT/D 35 例。结果 两组患者性别、年龄、伴随疾病(高血压、冠心病、糖尿病等)及抗凝药使用差异无统计学意义。A 组缝合时间明显短于B 组[(3.6±1.5) min vs. （5.1±1.8）min, P<0.001]。A组术后住院时间明显短于B组（5.16±0.56）d vs.（6.18±0.39）d, P<0.001）。A组术后囊袋压迫时间明显短于B组(6.5±1.8)h vs.(8.7±2.0)h , P<0.001)。所有患者术后共有31例囊袋血肿,A 组明显少于B 组(10例vs.21 例, P<0.05)。所有患者均Ⅰ期甲级愈合,55 例患者切口瘢痕较大,A 组明显少于B 组(18 例vs. 37例, P<0.05)。结论 采用皮肤表面缝合器拉合法明显缩短切口缝合时间和患者住院时间,降低囊袋血肿和切口瘢痕的发生率,适合临床上推广。