先天性小肠多发闭锁合并胆道闭锁一例

患儿：男，1h。母孕期间轻度妊高征，超声提示羊水过多、十二指肠扩张，36“周时早破水，自然分娩，生后Apgar评分1min9分，出生体重2040g，小于同胎龄儿平均体重的第10百分位，为进一步明确诊断来我院就诊，门诊X线片提示双泡征，考虑十二指肠闭锁收入院。     

美国BE-3000血细胞分析仪常见故障排除

BE－３０００系美国BE公司最新推出的三分类十八项参数血细胞分析仪。其主要特点为结果准确、操作简单、维护方便，现将在我院近２年的使用中遇到的日常维护和常见故障及排除方法总结如下。１日常维护（１）每日执行一次开／关机程序从而保证管道清洁，以防堵孔。（２）每月进行一次WBC计数杯清洗，方法是从主菜单选６－MAINTEANCE，再选２－BLEACHWBC，将７ml１０％次氯酸钠液体放在末梢血吸入塑料管下方，再按“１”键，将次氯酸钠液体吸入浸泡１０min即可。（３）每月进行一次旋转采血阀的清洗。一般来说只要做到上述３个项目…     

带蒂筋膜瓣在陈旧性肘关节脱位治疗中的应用

自1990年8月至1998年9月,我科共收治陈旧性肘关节脱位27例,其中19例采用切开松解复位,用上臂下段带蒂筋膜瓣移位衬垫于肘关节内,防止关节再粘连,效果良好,报告如下。 临床资料 1 一般资料：本组男14例,女5例,年龄14岁~56岁,平均32岁。伤后至入院时间1月~5个月,平均3个月。13例单纯后脱位,6例后脱位伴有侧方脱位。其中脱位并关节内骨折(包括内髁、外髁、鹰嘴、冠突、桡骨头、肱骨滑车等)11例,脱位并发骨化性肌炎3例。术前肘关节强直位于45~35之间者17例,伸屈功能在30之间者17例,伸屈功能在30以下者2例。术前均行过推拿按摩治疗…     

吻合器痔上粘膜环切术治疗重度痔18例

目的 探讨吻合器痔上粘膜环切术(PPH)治疗重度痔的临床应用价值。方法 总结18例重度痔的PPH手术经验，观察其疗效及并发症。结果 平均手术时间10—20分钟，术后住院日一般2～3d。2例术后大便后滴血，自行好转。14例术后当天无肛门疼痛。随访1～6月疗效满意。结论 PPH手术治疗重度痔是一种新技木，具有明显改善症状、并发症少、住院时间短等优点。     

胆道闭锁与婴儿肝炎综合征的诊断和鉴别指标的分析

目的 回顾性分析梗阻性黄疸患儿的实验室指标、肝胆超声与磁共振胰胆管造影在胆道闭锁与婴儿肝炎综合征的诊断及鉴别诊断中的应用价值.方法 收集2010年1月至2012年12月间在我院住院治疗的梗阻性黄疸患儿70例,胆道闭锁患儿50例,婴儿肝炎综合征患儿20例,均行肝胆超声及磁共振胰胆管造影检查;比较两者敏感度、特异性、准确性及预测值等,并对实验室相关指标进行统计分析及组间比较.结果 胆道闭锁组和婴儿肝炎综合征组谷氨酰转肽酶分别为(743.5±564.0) IU/L、(198.8±197.8)IU/L,差异有统计学意义(P＜0.05).若以谷氨酰转肽酶＞300IU/L作为胆道闭锁诊断标准,谷氨酰转肽酶诊断胆道闭锁灵敏度、特异性、准确性分别为89.58％、68.18％、82.85％).肝胆超声诊断胆道闭锁灵敏度、特异性、准确性分别为84.0％、100.0％、88.6％;磁共振胰胆管造影检查诊断胆道闭锁灵敏度、特异性、准确性分别为82.0％、80.0％、81.4％;差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 目前,肝胆超声是诊断胆道闭锁并与鉴别婴儿肝炎综合征的可靠方法,其敏感度、特异度、准确性、阳性预测价值、阴性预测价值均高于磁共振胰胆管造影检查.     

经椎弓根植骨和自制打平器椎管成形术治疗胸腰椎爆裂骨折

目的：探讨经椎弓根植骨和自制打平器椎管成形术治疗胸腰椎爆裂骨折的方法和效果。方法：对26例胸腰椎骨折在椎弓根固定同时，后路椎板开窗用自制椎管打平器椎管成形，椎弓根内植骨结合中后路植骨治疗，手术后功能康复锻炼。结果：本组随访半年～4年，26例病人中全部Cobb’s角矫正到接近正常。19例椎管功能容积完全恢复，7例狭窄还剩1／10椎管容积。所有病例脊柱稳定，内固定牢固，其中5例Cobb’s角不同程度丢失。无严重的下腰部疼痛和下肢痛，未见断钉、脱钉及断棒现象。结论：经椎弓根植骨在后路手术不加大创伤的同时，增加了椎体骨容量和脊柱前柱的抗压稳定性，椎板开窗后采用自制椎管打平器较少干扰后柱的稳定性就可以探查和椎管成形，手术操作简单容易，创伤小。病人可以早期活动，减少因内固定应力过大造成的断钉脱钉及断棒现象。     

维甲酸诱导大鼠肛门直肠畸形胚胎中RARmRNA表达的研究

目的探讨胚胎发育中维甲酸诱导的RARmRNA表达异常与肛门直肠畸形发生之间的相关性。方法利用全反维甲酸(ATRA)诱导大鼠产生肛门直肠畸形胚胎，用RT-PCR法测定妊娠11、12、13、14、15、16d时大鼠胚胎尾侧部分的RARmRNA表达模式并且与对照组中RARmRNA表达模式进行对比。结果实验组中80％胚胎具有肛门直肠畸形，对照组未见明显畸形。实验组中RARαmRNA表达水平在妊娠11、12、13、15d时低于对照组，表达曲线的高峰出现时间晚于对照组，实验组中RARβmRNA表达水平在妊娠12、14d时低于对照组，而RARγmRNA表达水平在实验组中与对照组中并无明显差异。结论ATRA可诱导胚胎发育过程中RARmRNA异常表达，它可能在妊娠11～13d这一尾侧区域发育最关键时段通过抑制RARα的表达启动并最终导致肛门直肠畸形及其伴发畸形的发生。     

先天性肛门直肠畸形合并Townes-Brocks综合征SALL1基因突变的研究

目的 探讨先天性肛门直肠畸形合并Townes-Brocks综合征患儿的临床特征及基因型特征。方法 回顾2003年初至2004年4月我院新生儿外科收治的首次入院的先天性肛门直肠畸形病例，判断是否合并Townes-Brocks综合征(肛门直肠畸形是否合并拇指及外耳畸形)，对于符合诊断的病例，抽调入院时已存血样，提取基因组DNA，应用PCR及基因组测序等方法分析SALL1基因型。结果 24例先天性肛门直肠畸形患儿中，4例符合Townes-Brocks综合征的诊断，4例均为男性，均为高位肛门直肠畸形，其中1例合并直肠尿道瘘，均有耳部发育异常，耳位低垂、发育不良、耳前皮赘等，2例合并拇指发育异常，1例左肾位置异常，输尿管积水扩张、开口异位，2例隐睾，没有追溯到家族史。由于其他原因，患儿父母拒绝做听力筛查，所以不能判定这些患儿是否有感觉神经性耳聋，4例患儿均表现为SALLL1基因相同位点的突变，其中一个位点为错义突变(1792bpG→C，Gen→Bank accessionnos．X98833)，对应的丝氨酸→苏氨酸，考虑为Townes-Brocks综合征的病因，3个位点为静止突变(1919bpT→C，2240bpT→C，2311bpA→G，GenBankaccessionnos．X98833)，相应的氨基酸没有改变，考虑为等位基因的多态性。结论先天性肛门直肠畸形伴发拇指(趾)、耳部等发育畸形时多为Townes-Brocks综合征，对这样的患儿应尽可能做听力筛查，以早发现、早干预耳聋；Townes-Brocks综合征患儿SALL1基因多有突变，这是该综合征的病因。     

PCR-CTPP技术在先天性巨结肠SIP1基因多态性研究中的应用

目的 研究用相对的两对引物一聚合酶链反应(polyrnerase chain reactionwith confronting two-pair primer,PCR-CTPP)技术在SIPl基因多态性检测中的应用,探讨先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HSCR)SIP1基因单核苷酸多态性特点.方法 采用PCR-CTPP技术检测分析60例HSCR患儿SIPl基因第8外显子多态性,并与聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-Restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测结果对比,探讨PCR CTPP在单核苷酸多态性(SNP)检测及分析中的应用.结果 经PCR-CTPP扩增出SIPl基因第8外显子CTG→CCG与GGC→GAC三种基因型相应的DNA片段,与DNA测序结果符合.HSCR符合杂合性突变.结论 PCR-CTPP技术成本较低、省时、操作简便,结果稳定可靠,对于SNP研究具有较高的应用价值.HSCR患儿SIPl基因单核苷酸多态性值得深入研究.