江苏汉族人群全新STR基因座的遗传多态性分析

目的:分析全新短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座在江苏人群中的基因多态性和基因频率?方法:2015年江苏省598例无血缘关系的汉族个体,利用STRtyper-10G Direct Kit试剂盒对9个STR位点进行扩增,自动基因分析仪进行片段分析并进行基因分型?结果:累积STR等位基因共发现111个,其中罕见等位基因13个?基因型频率大于0.08的基因型组合13个,其中D13S325基因座的等位基因型19/20的频率最高达到0.130 4,杂合度达到了0.851 ± 0.068,随机个体相同表型偶合率为0.054 ± 0.022,个体识别能力为0.946 ± 0.022,多态信息总量为0.808 ± 0.052,非父排除率达到了0.697 ±0.130?结论:通过大量的样本实验和等位基因频率总结,得到了江苏人群更多基因多样性的客观数据,以便在出现微变异等情况时满足进一步实际应用的需要?     

江苏人群19个STR基因座的遗传多态性

目的:利用3130遗传基因测序仪的电泳图谱分析江苏人群D21S11?D6S1043?Penta E?PGA?D2S1338?D11S51?D19S433?D12S391?CSF1PO?D3S1358?Penta D?VWA?D13S317?THO1?TPOX?D8S1179?D16S539?D5S818?D7S820 19个STR基因座多态性分布,并计算该19个基因座的基因频率?个体鉴别能力?无偏倚期望杂合度?多态性信息总量和非父排除率?方法:利用 PCR扩增,产物通过3130测序仪毛细管电泳?读出数据后用分析软件进行分析?结果:19个STR位点中Penta E的个体鉴别能力值和非父排除率值最高,19个STR位点的累积非父排除率达0.9999以上?结论:通过大量的样本实验和等位基因频率的统计,得出了更加客观的等位基因多态性数据,为江苏地区亲权鉴定的判定提供更加客观的依据?     

长链非编码 RNA BANCR在胃癌中表达及其对胃癌细胞迁移、侵袭的影响

目的：检测长链非编码RNA BANCR在胃癌组织中的表达,并探讨其对胃癌细胞迁移、侵袭生物学行为的调控作用与相关机制。方法：采用荧光定量PCR（QPCR）和TCGA?STDA数据库分析胃癌组织和癌旁组织中BANCR的表达水平,采用小干扰RNA（siRNA）技术敲低胃癌细胞MKN28 BANCR的表达,采用Transwell、QPCR检测MKN28细胞的迁移、侵袭情况以及肿瘤细胞转移相关标志物的表达水平变化。结果：胃癌组织中BANCR的表达水平呈明显上调。敲低BANCR表达后,MKN28细胞的迁移、侵袭能力被抑制,转移相关分子CDH1的表达量显著增加,而Vimentin的表达量显著降低。此外,敲低BANCR下调ZEB1表达,同时干扰miR?203能部分恢复ZEB1的表达水平。结论：BANCR在胃癌组织中呈高表达,其可能通过调节miR?203?ZEB1?CDH1轴促进胃癌细胞迁移和侵袭。     

１０例孕妇血浆中胎儿游离ＤＮＡ-ＳＴＲ位点检测分析

目的:探索短串连重复序列(STR)多位点检测孕妇血浆中胎儿游离DNA的可行性.方法:改进QIAamp离心柱型DNA提取方法提取10例孕中期孕妇血浆中总游离DNA,进行D3S1358、D13S317、CSFlPO、D12S391、D6S477、VWA 6个STR位点扩增,并以孕妇与胎儿羊水细胞基因组DNA为对照,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析胎儿游离DNA提取效果及检测效率.结果:10例孕中期孕妇血浆样本共检测位点60个,检出有结果位点44个,除去母体与胎儿DNA基因型完全一致的14个位点,剩余的30个位点中,18个位点成功检出胎儿DNA基因型,检出率30%.检出率最高的位点是D13S317和D12S391.结论:STR多位点的扩增可以检测得出胎儿特异性DNA序列,有望应用于无创伤性产前遗传性疾病的诊断和法医学亲子鉴定中.     

凝血因子VIII和von Willebrand因子对人类精液中的凝固作用

凝血因子VIII(FVIII)以无活性的二聚体形式与vonWillebrand因子(vWF)在血液中形成复合体。在凝血酶的作用下两者分离,前者形成有活性的三聚体而与凝血因子IXa共同作用,激活凝血因子X。人类精液的液化和凝固与凝血作用相似,正常精液体外凝固成絮状,5～20min后即可液化,而这一过程可使精子在女性生殖道内获能。精囊分泌促使精子凝固的蛋白(高分子精囊蛋白,HMV-SV蛋白),包括精液凝固蛋白I和II,以及纤维连接素。其他纤连蛋白样物质对精液也有凝固作用。以往有文献对精液中凝血因子V、VII、VIIa、IX、IXa、XI和XII进行过定量,也…     

江苏人群12个非CODIS STR基因座的遗传多态性及在亲权鉴定中的应用

目的:利用3130遗传基因测序仪的电泳图谱分析江苏人群D11S4463?D2S1776?D14S1434?D4S2408?D10S1043?D20S482? D12SATA63?D19S433等12个非CODIS STR基因座多态性分布,计算该12个基因座的基因频率(P)?个体鉴别能力(DP)?无偏倚期望杂合度(H)?多态性信息总量(PIC)?二联体非父排除率(PEduo)和三联体非父排除率(PEtrio),并评估其法医学应用价值?方法:利用 PCR扩增,产物通过3130测序仪毛细管电泳?读出数据后用分析软件进行分析?结果:12个非CODIS STR 基因座的频率分布在本组人群中均符合Hardy-Weinberg平衡?杂合度分布为 0.707 6~0.804 6,个体鉴别能力为0.846 8~0.948 6,二联体非父排除率为0.278 6~0.482 6,三联体非父排除率为0.446 7~0.663 2,多态性信息总量为0.643 8~0.807 4?结论:通过大量的样本实验和等位基因频率的统计,得出等位基因多态性数据,用于比对验证,具有很好的辅助作用,在一些CPI值不足10 000及突变案例中具有重要的补充作用?     

凝血因子Ⅷ和von Willebrand因子对人类精液中的凝固作用

凝血因子Ⅷ（FⅧ）以无活性的二聚体形式与von Willebrand因子（vWF）在血液中形成复合体。在凝血酶的作用下两者分离，前者形成有活性的三聚体而与凝血因子Ⅸa共同作用，激活凝血因子Ⅹ。人类精液的液化和凝固与凝血作用相似，正常精液体外凝固成絮状，5～20min后即可液化，而这一过程可使精子在女性生殖道内获能。精囊分泌促使精子凝固的蛋白（高分子精囊蛋白，HMV-SV蛋白），包括精液凝固蛋白Ⅰ和Ⅱ，以及纤维连接素。其他纤连蛋白样物质对精液也有凝固作用。以往有文献对精液中凝血因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅶa、Ⅸ、Ⅸa、Ⅺ和Ⅻ进行过定量，也有文献阐述过凝血因子Ⅶ对精液的凝固作用，但没有具体定量。本文对凝血因子Ⅶ抗原     

江苏汉族24个Y-STR基因座遗传多态性及遗传关系研究

目的:分析24个Y染色体短串联重复序列(STR)基因座在江苏汉族群体的基因多态性?基因频率和其他地域人群之间的遗传距离?方法:取2011~2012年来自江苏省的262份无血缘关系的汉族个体,对24个STR位点进行复合扩增,ABI 3130自动基因分析仪进行片段分析并进行基因分型?结果:共发现172个STR等位基因,其中DYS385b?DYS449基因座发现14种等位基因,单倍型共发现262个,单倍型多样性为0.999 9,统计10个群体遗传距离Rst矩阵,提示江苏人群更偏向于以天津(-0.001 8)?河南(-0.001 76)?山西(-0.001 6)为群体的中原人群,而与湖南(0.017 54)和辽宁(0.014 64)人群的遗传距离最远(P < 0.05)?结论:获得具有江苏汉族人群特征的遗传学和法医学客观基础数据,对建立具有江苏地区特点的Y-STR数据库有重要意义?     

mtDNA基因多态性分析在母系遗传鉴定中应用的研究

目的:探讨线粒体DNA中的HV1?HV2基因的序列多态性,并讨论其在母系遗传鉴定中的应用价值?方法:针对线粒体HV1?HV2基因位点采用文献报道引物,PCR扩增后应用直接测序技术研究其等位基因分布及频率?结果:一代母系遗传中可能有1~2个点突变,而非母系遗传则突变点一定大于3个?结论:对于认定2个个体是否母子(女)关系或者是否有同一个母亲的案例具有很重要的意义?     

“PCOS国际论坛”征文通知

抗精子抗体（ASA）普遍存在于不育症患者的精液、血清及卵泡液中。此研究旨存检测精液、外周血及卵泡液中ASA的含量，同时检测总免疫球蛋白的浓度，并分析ASA与体外受精（IVF）成功的关系．