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1.
目的:探讨北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法检测2014年8月至2022年3月北京市100?603名新生儿干血斑中酰基肉碱水平,采用气相色谱-质谱法检测尿有机酸,高通量测序检测基因突变。对SCADD确诊患儿进行临床、生化指标检查及基因突变特点分析,并随访患儿的生长发育和智能发育情况。结果:100 603名活产新生儿中初筛丁酰基肉碱(C4)浓度升高或伴C4/丙酰基肉碱(C3)比值升高196名,召回131名新生儿,确诊SCADD患儿5例,SCADD发病率为4.97/10万(1/20?121)。5例确诊患儿均无明显临床表现,血C4及C4/C3比值均增加,其中4例尿乙基丙二酸增加。5例确诊患儿中,ACADS基因检测到7种突变,均为已报道错义突变,其中1例患儿为纯合突变,其余均为复合杂合突变。5例患儿的随访年龄中位数为33(4~40)个月,随访期间均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论:北京市SCADD发病率为1/20?121,通过新生儿筛查确诊的SCADD患儿无明显临床症状,预后较好。  相似文献   
2.
正脂肪酸是哺乳动物的主要能量来源之一,同时在细胞的正常生长和新陈代谢中承担着重要作用。脂肪酸能够在体内被分解为二氧化碳和水,大量的能量以三磷酸腺苷(ATP)的形式释放出来并被生物体所利用。外源的或者内生的脂肪酸化学性质并不活泼,需要在细胞的线粒体外被活化为脂酰辅酶A才能进入代谢通路。当ATP、辅酶A和镁离子存在时,位于内质网和线粒体外膜的脂酰辅酶A合成酶可催化脂肪  相似文献   
3.
目的 研究二甲双胍(Met)和2-脱氧-D-葡萄糖(2DG)联合用药对肝癌HepG2、Hep3B细胞增殖及凋亡的影响及其机制.方法 Wst-1试剂检测Met和2DG单独及联合应用对HepG2、Hep3B细胞增殖的影响;光学显微镜下观察Met、2DG单独及联合作用后HepG2、Hep3B细胞形态上的改变;流式细胞术观察各组药物处理后细胞凋亡的变化;Western blotting测定HepG2细胞的Caspase-3、PARP、Mcl-1的表达情况.结果 药物联合组HepG2细胞的存活率为(22.48 ±0.51)%,与对照组(100.00±5.05)%、Met组(80.68±5.10)%和2DG组(72.56±4.34)%比较,差异具有统计学意义(P <0.001;P<0.001;P=0.001).联合组Hep3B细胞的存活率为(29.16±1.34)%,与对照组(100.00±1.23)%、Met组(59.58±1.92)%和2DG组(33.87±1.95)%比较,差异具有统计学意义(P <0.001;P<0.001;P=0.001).显微镜下,Met和2DG联合用药组HepG2细胞数量明显减少,而漂浮的死亡细胞增多;而联合组虽然也造成Hep3B细胞密度减少,但并未见显著增加脱落细胞.流式细胞术检测HepG2细胞联合用药组的凋亡率为(39.63±0.21)%,与对照组(7.12±0.14)%、Met组(12.56±0.35)%和2DG组(15.16±1.93)%比较,差异具有统计学意义(P <0.001;P <0.001;P=0.001);Hep3B细胞联合用药组的凋亡率为(12.58±1.03)%,与对照组(2.82±0.51)%和Met用药组(8.98±0.86)%比较,差异具有统计学意义(P <0.001;P=0.007),与2DG用药组(12.40±1.78)%比较,差异不具有统计学意义(P=1.000).Western blotting进一步显示,联合用药组可以观察到Caspase-3激活、多腺苷二磷酸核糖聚合酶(PARP)切割以及Mcl-1表达降低.结论 Met和2DG联合用药可以有效抑制HepG2、Hep3B细胞的增殖,并诱导HepG2细胞凋亡,其机制可能与激活Caspase-3、切割PARP底物、降低Mcl-1蛋白表达有关.  相似文献   
4.
食管义齿异物的手术方式   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的:提高对食管义齿异物的潜在危险的认识,明确各种术式的选择时机。方法:回顾性分析33例食管义齿异物术式选择的时机及其疗效和并发症。结果:行常规食管镜检术19例,其中3例发生失血性休克,2例发生颈、胸部感染。采用其他手术方式14例,其中行开胸术3例;行颈侧切开术10例;1例义齿滑入胃内,排出体外。行颈侧切开术后,发生声嘶2例,切口感染4例。结论:食管义齿异物的治疗关键在准确的定位,完全了解义齿形状及其在食管内的三维位置。在食管镜检查下确诊异物与食管壁的关系后,在食管镜基础上根据具体情况选择不同的手术方式,以防止其一般常见性、致死性并发症的发生。  相似文献   
5.
遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所致的一种常染色体隐性遗传代谢病。患者体内酪氨酸分解代谢受阻,毒性代谢物蓄积,导致严重肝功能损害、肾小管功能障碍及神经危象,患肝细胞癌风险加大。本病多于婴儿期起病,未获得及时诊治者总体预后不佳。新生儿筛查可早期发现无症状患儿,以琥珀酰丙酮作为筛查指标具有较高的特异度及敏感度。依据典型生化指标改变及分子遗传学检测结果可帮助明确诊断。尼替西农联合低酪氨酸饮食治疗可显著改善患者预后,对于没有条件使用尼替西农患者,肝移植是有效的治疗手段。酶替代疗法、肝细胞移植及基因治疗仍处于临床研究阶段,有望日后为患者提供新的治疗方案。  相似文献   
6.
唐玥  冯新玮  孙育红 《护理研究》2013,(28):3123-3126
[目的]了解手术室护士对手术体位安置的知识、态度和行为的现状并分析其相关因素,以便为手术室护理工作提供借鉴。[方法]采用方便取样的方法,抽取北京市5所三级甲等医院手术室231名护士为研究对象,采用自行设计的一般资料问卷、手术体位安置知识问卷、手术体位安置态度问卷、手术体位安置行为问卷、对手术体位安置知识的培训需求问卷进行调查。[结果]手术室护士手术体位安置知识得分处于中等水平(14.00分±2.86分),对手术体位的安置使用呈积极态度(46.42分±4.62分),对手术体位安置的行为得分较高(41.56分±3.96分);不同年龄、护龄的护士之间手术体位安置知识、行为得分差异有统计学意义(P均<0.05);手术体位安置知识、态度、行为得分呈正相关(P<0.01)。[结论]手术室护士对手术体位安置的知识不足,对手术体位的安置呈积极态度,有较恰当的手术体位安置行为。  相似文献   
7.
目的 探讨通过聚乳酸静电纺丝的方法 构建仿生骨基质多孔生物可降解材料的细胞毒性.方法 采用MTT比色法检测4种浓度电纺聚乳酸细胞培养液的浸提液对人骨髓间充质细胞的增殖率影响,评价其细胞毒性.结果 4种浓度的浸提液和阴性对照组的细胞增殖率之间无显著差异(P>0.05).结论 通过聚乳酸静电纺丝构建的仿生骨基质超微结构的生物降解材料无明显的细胞毒性,具有较好的生物相容性.  相似文献   
8.
犬声带切除术后的修复观察   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:研究犬声带切除术后的重建。方法:将犬一侧声带膜部、喉室及小部分室带前下份连同内软骨膜一起切除。将其上下残留的喉内软组织松解、拉扰、相对缝合,使修复后的喉腔仍为粘膜所覆盖。结果:发现两只犬在术后三月时形成的重建声带随杓区活动而内收、外展。其余3只犬经半年及一年观察,与三月处死的犬的重建的声带组比较,其外形大小等改变不明显。结论:此手术方法伤口修复快,喉功能恢复好,可供临床参考。  相似文献   
9.
产伤性新生儿锁骨骨折48例分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
产伤性新生儿锁骨骨折是指在分娩过程中发生的骨折 ,是产伤性新生儿骨折中最常见的一种类型[1] 。我院 1999年1月至 2 0 0 2年 12月活产婴儿中共发现 4 8例新生儿锁骨骨折 ,现报告分析如下。1 临床资料1 1 发生率 我院 1999年 1月至 2 0 0 2年 12月活产分娩75 82例 ,发生锁骨骨折 4 8例 ,发生率为 0 6 3%。1 2 年龄、产次、孕周 产妇年龄 2 2~ 36岁。初产妇 4 2例 ,经产妇 6例。孕周 35~ 4 2周。1 3 胎位 LOA 2 6例 (5 4 16 % ) ,LOT 6例 (12 5 0 % ) ,ROA 13例 (2 7 0 8% ) ,LSA 3例 (6 2 5 % )。1 4 骨折发生情况 新…  相似文献   
10.
目的调查军队人群乙肝血清抗体的本底水平,观察重组乙肝疫苗(20μg/ml)的免疫效果,为探索适合新兵、新学员的乙肝免疫程序打下基础。方法通过血清抗体初筛确定10 102名新兵为观察对象,免疫前抗-HBs检测结果为弱阳性者按照0、1程序接种2针乙肝疫苗,分别在2针后测抗-HBs水平;免疫前抗-HBs检测结果为阴性者按照0、1、6程序接种3针乙肝疫苗,分别在第2、3针后测抗-HBs水平;比较不同针次后的抗-HBs阳转率、抗体几何平均滴度(GMT)水平,阴性者的高应答反应。结果免疫前10 102名观察对象的血清抗-HBs检测中弱阳性者为1090人(10.8%),阴性者为3251人(32.2%)。弱阳性者接种乙肝疫苗1、2针后阳转率分别为90.0%、97.8%,GMT分别为5007.75 m IU/ml和6295.77 m IU/ml;接种2针阳转率明显优于接种1针(P0.01)。阴性者接种乙肝疫苗2、3针后采血,阳转率分别为86.1%、98.7%,高应答反应率分别为56.4%、87.5%,GMT分别为1214.41 m IU/ml和2231.57 m IU/ml;接种3针阳转率明显优于接种2针(P0.01)。本次试验期间,未收到三级(含)及以上不良反应报告。结论有必要在免疫前先进行抗-HBs检测,再选用重组乙肝疫苗(20μg/ml)进行科学接种;血清抗-HBs弱阳性对象选用0、1两针接种程序,血清抗-HBs阴性对象选用0、1、6三针接种程序,均可获得明显的免疫效果。  相似文献   
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