多发性内生软骨瘤研究进展

多发性内生软骨瘤(multiple enchondromatosis),又称为Ollier病,是一种罕发的非遗传性良性肿瘤,发病率约为1/100 000[1],以多部位软骨发育异常为特征,易累及指/趾骨、长管状骨等部位,受累部位有膨胀、缩短、畸形及骨折等表现,并有单侧受累的倾向.该病可发生恶变,常合并其他系统肿瘤,需要长期密切随访.当Ollier病合并血管瘤时称为Maffucci综合征.Ollier的发病机制尚不清楚,有报道在部分患者中发现在PTH/PTHrP受体(PTHR1基因)中杂合的突变(R150C)[2].近几年来,对Ollier病的基因研究增多,但尚未发现共同的致病基因.目前Ollier病在国内尚无系统的研究报道,本文对该病的诊断、发病机制及治疗的新进展进行了综述.     

巨噬细胞活化综合征的研究进展

巨噬细胞活化综合征是一种多见于儿童慢性风湿性疾病的严重、致命性并发症,其发病机制尚不完全清楚,目前仍没有统一的诊断标准,早期诊断有一定难度。文章综述了近几年巨噬细胞活化综合征发病机制的研究新进展以及早期诊断的生物学标志物。[临床儿科杂志,2012,30(5):496-498]     

VEGF基因转染结合脱蛋白骨修复股骨头坏死的实验研究

目的:构建pcDNA3.1/VEGF165质粒及联合脱蛋白骨基因治疗早期股骨头缺血性坏死.方法:将含人VEGF165全长cDNA序列的克隆载体pUC18/VEGF165与pcDNA3.1( )载体构建成重组真核表达质粒pcDNA3.1/VEGF165;69只AVNFH造模成功后的新西兰大白兔随机分成3组.第一组,将脱蛋白骨复合pcDNA3.1/VEGF165质粒植入坏死的股骨头内;第二组植入DPB;第三组仅在股骨头内钻一隧道.股骨头标本术后3天,1,2,4,8和16周获取.RT-PCR检测VEGF165mRNA的表达,Western blot检测VEGF165蛋白的表达,组织形态学分析血管发生和股骨头修复.结果:成功构建pcDNA3.1/VEGF165;第一组VEGF165 mRNA和蛋白表达术后1周达到高峰,时间持续超过3周.血管形成术后2,4周增加,骨形成术后2,4和8周增加,与另两组相比差异呈显著性(P＜0.01).结论:VEGF165基因转染可促进局部血管的早期形成,DPB-VEGF复合物可增加骨形成.脱蛋白骨联合VEGF165基因治疗为骨坏死的修复提供了理论基础.     

自身免疫性疾病治疗的新靶点

临床治疗自身免疫性疾病主要靠免疫抑制剂,但大量使用免疫抑制剂会引起迟发性的功能异常、感染、肿瘤等不良反应,因此诱导机体免疫耐受和抑制免疫应答是最有效的方法 .树突状细胞(DC)是迄今发现的功能最强的专职抗原提呈细胞.一方面,DC作为专职抗原递呈细胞触发和调节固有性及获得性免疫反应,启动免疫应答;另一方面,DC通过多种机制诱导抗原特异性T细胞无能,且在免疫耐受中展示出极强的可塑性,在机体免疫调节中起重要作用.核因子(NF)-κB是细胞内的一种核转录因子,树突状细胞内的NF-κB对其自身的调节包括DC的发育、成熟、抗原提呈、刺激T细胞发生免疫应答功能等方面,这些调节在自身免疫性疾病的发病机制中起重要作用,将成为自身免疫性疾病治疗的新靶点.     

关节腔注射皮质类固醇激素治疗幼年特发性关节炎

幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是儿科常见的风湿性疾病,也是儿童致残的重要原因之一.在欧美国家,关节腔注射皮质类固醇激素(intra-articular corticosteroid injections,IACIs)治疗JIA被证实是安全而有效的,通过类固醇激素在关节腔局部抑制滑膜炎症,达到迅速缓解关节症状,恢复关节功能的目的,目前已经成为治疗JIA的重要手段之一.     

72例小儿过敏性紫癜行血液灌流治疗的护理

探讨血液灌流在治疗小儿过敏性紫癜不同临床症状中的应用。方法：对2009年1月～2010年10月我科住院的72例过敏性紫癜患儿行血液灌流治疗。结果：72例患儿经血液灌流技术治疗后均全愈出院。结论：血液灌流对消化道症状的疗效好于血管神经性水肿。     

1例严重联合免疫缺陷并发全身播散性卡介苗病患儿的护理

总结1例严重联合免疫缺陷并发全身播散性卡介苗病患儿的护理.认为预防感染需做好保护性隔离和静脉穿刺的护理,重视臀部、阴囊、尿道口、接种部位、口腔黏膜的护理,改善原有症状,做好抗痨药物的使用及其不良反应的观察和护理,并安抚患儿家长,对其进行心理护理和健康宣教等.经过3个月的精心治疗与护理,患儿病情控制,转本院血液科行造血干细胞移植.     

绿色荧光标记重组人偏肺病毒空斑形成滴度测定方法的建立

目的 建立用于绿色荧光标记的重组人偏肺病毒(GFP-rhMPV)空斑形成滴度测定方法.方法 基因组中插入绿色荧光蛋白基因的hMPV全序列cDNA质粒和主要蛋白质表达质粒转入细胞293T后获得感染性重组hMPV.GFP-rhMPV在Vero-E6细胞中连续传代提升病毒滴度并保存.将等倍稀释的重组病毒液接种常规制备的Vero-E6细胞单层,用含或不含胰酶的低熔点琼脂精凝胶覆盖细胞,孵育一定时间后,采用荧光显微镜下计数荧光空斑数和抗原抗体蓝斑形成法计算病毒滴度.结果 感染后3 d,荧光显微镜下GFP-rhMPV可在低熔点琼脂糖凝胶覆盖层下形成分界较为清晰的绿色荧光集落,接种后3 d荧光空斑相对独立,便于计数.蓝斑形成法在感染后第5天蓝斑较大,易观察.此前拯救获得的GFP-rhMPV在宿主细胞Vero-E6中的复制滴度可达1×106 PFU以上.结论 成功建立了GFP-rhMPV的空斑形成实验滴度定量检测方法,为hMPV的致病机制、防治手段研究奠定了基础.     

中国西南地区儿童Alport综合征临床及病理特点

目的：分析中国西南地区儿童Alport综合征（Alport syndrome,AS）临床及病理特点。方法：回顾性分析中国西南地区20例AS患儿病例资料,采用间接免疫荧光法检测Ⅳ型胶原α链在患儿肾脏、皮肤组织的表达,并比较不同临床表型的AS患儿的临床及病理特征。结果：该组患儿以血尿合并蛋白尿为最常见首发症状,首发症状为孤立蛋白尿的患儿24 h尿蛋白水平较血尿合并蛋白尿者高（H=11.959,P=0.003）。有蛋白尿的患儿其家族中尿毒症患者的比例（6/16）较血尿表现者多（1/4）。光镜病理改变以轻中度系膜增生性肾小球肾炎（70.00%）多见,不同临床表型的AS患儿其病理类型分布无统计学差异（χ2=4.149,P=0.900）,60.00%的AS存在间质细胞泡沫样,其尿蛋白水平明显高于无间质泡沫样改变者（T=-2.083,P=0.039）。肾脏α5（Ⅳ型）链免疫荧光结果分析,15例（75.00%）为X性连锁显性遗传性AS（X-linked dominant inherited Alport syndrome,XLAS）,余5例尚不能根据α5（Ⅳ型）链的缺失判断其遗传类型。2例患儿同时行皮肤基底膜α5（Ⅳ型）链检测,结果与肾脏检测一致。结论：中国西南地区儿童AS血尿合并蛋白尿是最常见首发症状,主要遗传方式为XLAS（75.00%）。不同临床表型的AS患儿其病理类型分布无统计学差异,但蛋白尿越重,其肾小管间质泡沫样改变越重。皮肤活检诊断XLAS与肾脏检测结果一致,必要时可替代肾活检,对家系调查筛选携带者及遗传咨询具有重要意义。