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1.
《Survey of ophthalmology》2023,68(5):940-956
Congenital aniridia is a panocular disorder that is typically characterized by iris hypoplasia and aniridia-associated keratopathy (AAK). AAK results in the progressive loss of corneal transparency and thereby loss of vision. Currently, there is no approved therapy to delay or prevent its progression, and clinical management is challenging because of phenotypic variability and high risk of complications after interventions; however, new insights into the molecular pathogenesis of AAK may help improve its management. Here, we review the current understanding about the pathogenesis and management of AAK. We highlight the biological mechanisms involved in AAK development with the aim to develop future treatment options, including surgical, pharmacological, cell therapies, and gene therapies.  相似文献   
2.
ObjectiveTo compare the outcomes of patients with multifocal hepatoblastoma (HB) treated at our institution with either orthotopic liver transplant (OLTx) or hepatic resection to determine outcomes and risk factors for recurrence.BackgroundMultifocality in HB has been shown to be a significant prognostic factor for recurrence and worse outcome. The surgical management of this type of disease is complex and primarily involves OLTx to avoid leaving behind microscopic foci of disease in the remnant liver.MethodsWe performed a retrospective chart review on all patients <18 years of age with multifocal HB treated at our institution between 2000 and 2021. Patient demographics, operative procedure, post-operative course, pathological data, laboratory values, short- and long-term outcomes were analyzed.ResultsA total of 41 patients were identified as having complete radiologic and pathologic inclusion criteria. Twenty-three (56.1%) underwent OLTx and 18 (43.9%) underwent partial hepatectomy. Median length of follow-up across all patients was 3.1 years (IQR 1.1–6.6 years). Cohorts were similar in rates of PRETEXT designation status identified on standardized imaging re-review (p = .22). Three-year overall survival (OS) estimate was 76.8% (95% CI: 60.0%–87.3%). There was no difference in rates of recurrence or overall survival in patients who underwent either resection or OLTx (p = .54 and p = .92 respectively). Older patients (>72 months), patients with a positive porta hepatis margin, and patients with associated tumor thrombus experienced worse recurrence rates and survival. Histopathology demonstrating pleomorphic features independently associated with worse rates of recurrence.ConclusionsThrough proper patient selection, multifocal HB was adequately treated with either partial hepatectomy or OLTx with comparable outcome results. HB with pleomorphic features, increased patient age at diagnosis, involved porta hepatis margin on pathology, and the presence of associated tumor thrombus may be associated with worse outcomes regardless of the local control surgery offered.Level of EvidenceIII.  相似文献   
3.
《Neuro-Chirurgie》2023,69(5):101476
BackgroundIntradural extramedullary spinal cord tumors (IDEMs) cause neurological symptoms due to compression of the spinal cord and caudal nerves. The purpose of this study was to investigate the incidence of postoperative neurological complications after surgical resection of IDEM and to identify factors associated with such postoperative neurological complications.MethodsWe retrospectively analyzed 85 patients who underwent tumor resection for IDEM between 2010 and 2020. We investigated the postoperative worsening of neurological disorders. The patients were divided into two groups: those with and without postoperative neurological complications. Patient demographic characteristics, tumor level, histological type, and surgery-related factors were also compared.ResultsThe mean age at the time of surgery was 57.4 years, and histological analysis revealed 45 cases of schwannoma, 34 cases of meningioma, three cases of myxopapillary ependymoma, one case of ependymoma, one case of hemangioblastoma and one case of lipoma. There were five cases (5.8%) of postoperative neurological complications, and four patients improved within 6 months after surgery, and one patient had residual worsening. There were no statistically significant differences in age, sex, tumor location, preoperative modified McCormick Scale grade, histology, tumor occupancy, or whether fixation was performed in the presence or absence of postoperative neurological complications. All four cases of meningioma with postoperative neurological complications had preoperative neuropathy and meningiomas were located in the anterior or lateral thoracic spine.ConclusionsNeurological complications after surgical resection for IDEM occurred in 5.8% of patients. Meningiomas with postoperative neurological complications located anteriorly or laterally in the thoracic spine.  相似文献   
4.
目的探讨妊娠合并肺动脉高压患者剖宫产围产期并发症的危险因素。方法该研究为病例对照研究。回顾性纳入山东大学齐鲁医院、山东第一医科大学附属省立医院、山东省千佛山医院和青岛大学附属医院2010年5月至2020年5月妊娠合并肺动脉高压患者。根据是否发生剖宫产围产期并发症分为并发症组和对照组。收集患者的一般临床资料和辅助检查结果, 记录患者发生围产期并发症的情况。围产期并发症包括心功能恶化、新发心律失常、心脏骤停、术后42 d内全因死亡、产后出血及血栓事件。采用多因素logistic回归模型分析妊娠合并肺动脉高压患者剖宫产围产期并发症的危险因素。结果研究纳入患者167例, 年龄28(24, 32)岁, 其中并发症组47例, 对照组120例。两组患者年龄, 孕周, 初产妇、存在心内分流及接受靶向药物治疗者比例, 左、右心室舒张末期内径差异均无统计学意义(P均>0.05)。与对照组比较, 并发症组患者特发性肺动脉高压者比例较高(P=0.001)、接受全身麻醉的比例较高(P=0.001)、超声心动图估测的肺动脉收缩压较高(P<0.001)、术前世界卫生组织(WHO)功能Ⅲ/Ⅳ级者比例较高(...  相似文献   
5.
目的研究医联体背景下射血分数中间值的中老年急性失代偿心力衰竭(心衰)住院患者临床特征及1年内发生主要心血管事件的风险。方法回顾性队列研究, 连续收集天津市胸科医院心内科和天津河西医院诊区急性失代偿心衰住院患者180例, 根据入院后左心室射血分数(LVEF)将心衰患者分为射血分数低(HFrEF, LVEF< 40%)组70例(38.9%)、射血分数中间值(HFmEF, LVEF 40%~49%)组50例(27.8%)和射血分数保留(HFpEF, LVEF≥50%)组60例(33.3%), 比较3组患者临床特征及1年预后差异。结果 1年全因死亡和心血管死亡单因素Cox回归分析, HFrEF组与HFmEF组、HFpEF组与HFmEF组患者比较, 差异无统计学意义(均P>0.05);1年心衰再入院分析, HFrEF组47.1%(33例)较HFmEF组48.3%(29例)高、HFpEF组24.0%(12例)较HFmEF组高(HR分别为2.307、2.368, 95%CI:0.187~4.480、1.207~4.644, 均P<0.05);1年主要心血管事件HFrEF组57.1%...  相似文献   
6.
目的通过角膜共焦显微镜(CCM)评价肌萎缩侧索硬化症患者小纤维病变情况及其诊断价值。方法肌萎缩侧索硬化症患者57例, 为2015年6月至2016年2月北京大学第三医院神经内科门诊和住院患者, 男性37例、女性20例, 年龄24~80(52±11)岁。健康对照组30名, 男性21名、女性9名, 年龄23~76(55±13)岁。采用CCM量化分析角膜神经纤维的角膜神经纤维长度(NFL), 神经分支密度(NBD), 神经纤维密度(NFD), 神经纤维弯曲度(NFT), 并同时进行接触性热痛诱发电位(CHEP), 皮肤交感反射(SSR)等检查。计量资料用xˉ±s或M(Q1, Q3)表示;计量资料符合正态分布者组间比较用t检验, 偏态分布计量资料可用秩和检验等非参数检验, 计数资料分析用χ2检验。多因素计量资料相关分析用简单相关分析。所有统计分析采用SPSS 12.0软件处理。结果肌萎缩侧索硬化症组角膜NFL、NFD均显著低于健康对照组[(12.2±4.4)mm/mm2比(15.1±4.5)mm/mm2, P=0.028;(50.8±24.0)个/mm...  相似文献   
7.
目的探讨类风湿关节炎(RA)患者功能受限的临床特征及其相关因素。方法纳入2015年8月至2019年6月就诊于中山大学孙逸仙纪念医院风湿免疫科的RA患者, 收集其人口学特征和临床资料, 包括年龄、性别、红细胞沉降率、疼痛视觉模拟评分、功能受限程度、临床疾病活动指数、改良Sharp评分总分等。采用斯坦福健康评估问卷残疾指数(HAQ-DI)评估身体功能, 包括穿衣与修饰、起身、进食、步行、个人卫生、取物、紧握和活动8个特征。采用有序logistic回归分析功能受限的相关因素。结果共纳入643例RA患者, 男性114例, 女性529例, 年龄(49.7±12.9)岁, 其中399例(62.1%)存在不同程度的功能受限, 293例(45.6%)为轻度, 73例(11.4%)为中度, 33例(5.1%)为重度。功能受限的患者比例随年龄(从16~39岁的51.8%升至≥60岁的73.3%)、疾病活动度(从RA疾病缓解期的15.3%升至高疾病活动度的96.3%)的升高而增加, 与病程呈U形曲线关系。功能受限最常见的特征是步行[43.5%(280/643)], 其次为紧握[36.1%(232/643)]...  相似文献   
8.
背景 对于术前糖化血红蛋白(HbA1c)水平对成人心脏手术预后所造成的影响,目前已经引起了国内外学者的重视。但各研究参考标准不同,导致对HbA1c分界值的划定也不尽相同。 目的 通过Meta分析方法系统评价术前不同HbA1c水平对成人心脏手术患者预后的影响。 方法 计算机检索中国知网、万方数据知识服务平台、Medline、EMBase、The Cochrane Library,搜集有关术前HbA1c水平对成人心脏手术预后影响的病例-对照、前瞻性或回顾性队列研究,检索时限为2000年1月1日至2021年9月10日。由2名研究人员独立进行文献筛选、数据提取,评价纳入研究的偏倚风险后,采用RevMan 5.4.1软件进行Meta分析。 结果 最终纳入35篇文献,均为队列研究,共计35 826例患者。根据血糖控制程度将研究分层,相同HbA1c分界值的归入同一亚组合并分析。Meta分析结果显示:术前HbA1c<5.5%组患者成人心脏术后早期死亡率低于HbA1c≥5.5%组〔相对危险度(RR)=0.39,95%CI(0.18,0.84),P=0.02〕。术前HbA1c<6.0%、6.5%、7.0%、7.5%、8.0%组患者成人心脏术后胸骨感染率分别低于HbA1c≥6.0%、6.5%、7.0%、7.5%、8.0%组〔RR=0.47,95%CI(0.24,0.91),P=0.02;RR=0.48,95%CI(0.34,0.69),P<0.000 1;RR=0.37,95%CI(0.26,0.52),P<0.000 01;RR=0.22,95%CI(0.13,0.35),P<0.000 01;RR=0.23,95%CI(0.14,0.38),P<0.000 01〕。术前HbA1c<6.5%、7.0%、7.5%、8.0%组患者成人心脏术后脑血管事件发生率分别低于HbA1c≥6.5%、7.0%、7.5%、8.0%组〔RR=0.70,95%CI(0.52,0.94),P=0.02;RR=0.52,95%CI(0.39,0.69),P<0.000 01;RR=0.50,95%CI(0.32,0.80),P=0.003;RR=0.47,95%CI(0.29,0.75),P=0.002〕。术前HbA1c<6.0%、6.5%、7.0%、7.5%、8.0%组患者成人心脏术后急性肾损伤发生率分别低于HbA1c≥6.0%、6.5%、≥7.0%、≥7.5%、≥8.0%组〔RR=0.40,95%CI(0.18,0.92),P=0.03;RR=0.78,95%CI(0.71,0.84),P<0.000 01;RR=0.66,95%CI(0.55,0.78),P<0.000 01;RR=0.73,95%CI(0.65,0.82),P<0.001;RR=0.75,95%CI(0.67,0.84),P<0.000 01〕。术前HbA1c<6.0%、6.5%、7.0%组患者成人心脏术后住院时间分别短于HbA1c≥6.0%、6.5%、7.0%组〔均数差(MD)=-0.61,95%CI(-1.23,0.00),P=0.05;MD=-0.93,95%CI(-1.58,-0.29),P=0.005;MD=-0.81,95%CI(-1.11,-0.51),P<0.000 01〕。 结论 现有证据表明,术前HbA1c<5.5%能有效降低成人心脏手术患者术后早期死亡率,患者术前血糖控制越好,术后发生并发症的风险越小、预后越好。因此,成人心脏手术前应关注患者HbA1c,对处于高值者,应结合临床表现和脏器功能,对是否需要进行术前血糖优化干预进行权衡。  相似文献   
9.
家庭医生工作室是基层医疗卫生机构中全科诊室衍生的新概念,是全科医学团队服务签约居民的平台和载体,但我国家庭医生工作室研究仍处于初步探索阶段。随着医防融合概念的不断深入,也为了提高卫生服务质量,急迫需要构建一个科学、合理的家庭医生工作室建设的评价体系。基于此,本文基于结构-过程-结果(SPO)模型,综述国内外有关基层医疗卫生服务结构、过程及结果质量评价指标体系的研究,为进一步规范建设家庭医生工作室提供理论依据和参考。  相似文献   
10.
背景 致密性骨炎(OCI)和其他疾病有时难以鉴别,探讨血清骨转换生化标志物可为OCI的鉴别诊断提供依据。 目的 探索女性OCI患者的血清骨转换生化标志物的水平变化及临床意义。 方法 回顾性选取2013年6月至2022年2月在北京积水潭医院门诊及住院诊断为OCI的61例女性患者作为观察组,年龄15~50岁,平均(33.8±6.6)岁,病程2周~15年。选择同期61例女性体检健康者作为对照组,年龄15~48岁,平均(35.6±7.6)岁。比较两组一般临床资料和血清骨转换生化标志物水平,并对血清骨转换生化标志物与病情相关指标进行相关性分析。 结果 观察组血清白蛋白(45.4±2.9)g/L低于对照组(46.5±2.8)g/L(t=2.190,P<0.05)。血清骨转换生化标志物比较结果显示,观察组血清1型胶原羧基末端肽β特殊序列(β-CTX)〔0.28(0.23,0.37)μg/L〕、N-端骨钙素(OC)〔13.1(11.2,16.2)μg/L〕、25-羟维生素D3〔25-(OH)VD3〕〔(14.1±5.1)μg/L〕低于对照组〔0.36(0.29,0.48)μg/L,15.6(13.7,17.3)μg/L,(17.5±6.6)μg/L〕(Z=-2.983、-3.255,t=3.081,P<0.05)。长病程亚组OC水平〔14.6(12.4,18.5)μg/L〕高于短病程亚组〔11.7(10.2,14.0)μg/L〕(Z=-2.407,P<0.05)。多孕亚组β-CTX〔0.25(0.22,0.32)μg/L〕、OC水平〔12.2(10.3,15.0)μg/L〕低于非多孕亚组〔0.33(0.26,0.44)μg/L、13.4(12.0,18.8)μg/L〕(Z=-2.486、-1.897,P<0.05)。相关性分析显示,观察组血清1型前胶原氨基端延长肽(tP1NP)与妊娠次数、生产次数均呈负相关(rs=-0.276、-0.298,P<0.05),OC与体质指数(BMI)、视觉模拟评分法(VAS)评分、妊娠次数均呈负相关(rs=-0.284、-0.374、-0.360,P<0.05),25-(OH)VD3水平与BMI呈正相关(rs=0.275,P<0.05)。 结论 女性OCI患者血清OC、β-CTX水平明显降低,可为鉴别其他疾病提供依据;血清OC水平可以反映OCI患者的严重程度,同时OC水平与患者妊娠次数相关;tP1NP与妊娠次数、生产次数相关。  相似文献   
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