Thymic carcinoma, systemic lupus erythematosus, and hypertrophic pulmonary osteoarthropathy in an 11-year-old boy: a novel association

Thymic carcinoma is exceptionally rare in children and it has never previously been associated with autoimmune disorders. The authors report the case of an 11-year-old boy with thymic carcinoma, hypertrophic pulmonary osteoarthropathy, and an autoimmune disease that resembled systemic lupus erythematosus. To their knowledge, this is the first case of such complex clinical findings. The tumor was of high grade histologically and the boy died after 1 year, in spite of chemotherapy and radiotherapy. A review is presented of the available medical literature on thymic malignancy in childhood.     

Laminar periostitis and multiple osteonecrosis in systemic lupus erythematosus

Summary Bone affectation in systemic lupus erythematosus (SLE) is caused both by the disease itself and by the treatment used. We report the case of a woman diagnosed of SLE, who, in the course of her illness, develops multiple aseptic osteonecrosis (AON) and laminar periostitis, radiologically compatible with the diagnosis of hypertrophic osteoarthropathy (HOA), with no evidence of acropaquia. In this case, the patient shows all the risk factors involved in the pathogenesis of the development of ischemia in bone microcirculation.     

MR扩散加权成像诊断膝关节骨关节病髌骨软骨病变的价值

目的探讨 MR 扩散加权成像(DWI)在膝关节软骨早期病变诊断中的临床应用价值。方法 18例正常健康志愿者36个膝关节、10例骨关节炎(OA)患者18个膝关节行常规序列及 DWI序列扫描。测量髌软骨各个感兴趣区的表观扩散系数(ADC)值,比较各组间的差异。结果正常健康志愿者组36个髌软骨 ADC 均值(ADCav)为(7.8±2.3)×10~(-4)mm~2/s,髌软骨上、中、下部的 ADC值分别为(7.9±2.3)×10~(-4)mm~2/s、(7.7±2.7)×10~(-4)mm~2/s、(7.9±2.5)×10~(-4)mm~2/s,之间差异无统计学意义(F=0.050,P=0.951)。OA 患者髌软骨 ADCav 为(10.5±4.1)×10~(-4)mm~2/s,髌软骨上、中、下部的 ADC 值分别为(10.8±4.1)×10~(-4)mm~2/s、(10.4±4.4)×10~(-4)mm~2/s、(10.5±4.2)×10~(-4)mm~2/s,之间差异无统计学意义(F=0.940,P=0.910)。但 OA 组的 ADC 值明显高于正常组,两组间差异有统计学意义(t=-2.577,P=0.017),其中以髌软骨内侧份 ADC 值改变最为显著。结论MR DWI 能发现常规 MR 软骨信号尚未改变的更早期软骨病变。     

大骨节病的X线及CT诊断

目的 提高对大骨节病的影像学表现认识。方法 16例大骨节病患，男10例，女6例，均行X线检查，在发现病变后加照手、腕、膝、踝关节平片。12例又经膝、踝关节CT螺旋扫描。14例行实验室检查。结果 病变呈对称性、多发性，以手、踝关节多见。X线表现为骺板软骨多发锯齿状凹陷，凹陷底部示不同程度硬化。骨性关节面变薄、中断。骨端凹陷，硬化、粗大，并见刺状骨质增生，关节旁软组织内存在多个不规则形游离小体。跟骨变短、距骨变扁。在距关节面10mm以上的骨松质及皮质均未见异常改变。实验室检查示血清碱性磷酸酶升高。结论 大骨节病凭X线检查多可明确诊断CT扫描在显示骨性关节面及关节周围改变较X线有明显优越性。     

Complete form of pachydermoperiostosis

Pachydermoperiostosis (PDP) or primary hypertrophic osteoarthropathy (PHO) is a rare hereditary disease characterized by digital clubbing, pachydermia, and periostosis. Its pathogenesis is uncertain and the diagnosis is based on clinical and radiological data. A complete form of the syndrome is reported in a male patient with disease onset in adolescence, with compatible clinical and radiological findings, presenting the three cardinal findings as well as other associated manifestations, such as hyperhidrosis and acne.     

MRI对儿童血友病性关节病病情严重程度的评估价值及影像特点分析

目的探讨MRI对儿童血友病性关节病(HA)病情严重程度的评估价值及影像特点。方法选取2013年05月-2014年05月来我院经临床确诊的HA患者30例为观察组,并选取同期入院检查的年龄相仿的正常健康儿童30例作为对照组,采用Denver评分法分别对软组织及骨软骨的影像征象进行评估和量化监测,评价受检关节改变的严重程度,并比较两组受检儿童关节功能Fugl-Meyer评定,并将Denver评分与Fugl-Meyer评定量表做相关分析。结果对照组软骨在常规序列上显示信号均匀一致,无明显异常信号,软骨表面光滑,每层软骨线条显示清晰,表面呈中高信号,中间为等低信号。观察组患儿常规序列显示软骨信号异常,呈明显高信号,软骨分层不清,部分软骨表面毛躁,软骨信号异常可伴有滑膜增生。根据Denver评分结果将关节分为0分组7个关节,1-6分组10个关节和7-10分组13个关节。对照组儿童Fugl-Meyer评分(99.84±0.12)显著高于观察组(70.25±6.81)(P0.05),观察组患儿中随着Denver评分越高,Fugl-Meyer评分逐渐降低,差异具有统计学意义(P0.05)。HA患儿Denver评分与Fugl-Meyer评分呈负相关(r=-0.741,P0.001)。结论 Denver评分能够将MRI图像异常征象量化,且能够从关节软组织及软骨方面评价关节受损严重程度并进行分级,Denver评分和Fugl-Meyer评分能够提示病变发展程度及关节预后情况。     

关节镜下清理加钻孔减压治疗58例骨关节病疗效观察

目的 探讨关节镜下清理加钻孔减压治疗骨关节病的临床疗效,并与未行钻孔减压的膝关节清理术作比较。方法116例患者随机分为A组（关节镜下清理加钻孔减压术）和B组（未行钻孔减压的膝关节清理术）各58例,观察比较两组分别随访1年内、随访2年以上的临床疗效。结果 随访1年内,A组优良率87.93%,随访2年以上,A组的优良率82.76%,A组不同随访时间优良率比较,差异无显著性（P〉0.05）。但A组随访1年内及随访2年以上的优良率均较未行钻孔减压的膝关节清理术的B组的优良率有明显提高,经统计学分析,差异有显著性（P0.05）。结论 采用关节镜下清理加钻孔减压治疗膝关节骨关节病创伤小,有利于缓解疼痛和关节功能的恢复。     

HPGD基因缺失突变致厚皮性骨膜病一例

目的 通过基因测序,在分子水平确诊厚皮性骨膜病1例。 方法 收集1例26岁男性厚皮性骨膜病患者及其父母外周血DNA,PCR扩增HPGD及SLCO2A1基因外显子片段,通过基因测序查找有无突变。根据测序结果进行蛋白质空间结构的同源性分析。 结果 基因测序结果显示,患者HPGD基因第3外显子存在移码突变c.310_311delCT（p.L104AfsX3）,为纯合子,其母为该突变的杂合子携带者,其父正常。蛋白空间结构预测显示,上述基因突变可使编码蛋白缩短60%。 结论 厚皮性骨膜病的典型临床表现及影像学表现有助于诊断,HPGD、SLCO2A1基因突变测定则是确诊的主要方法。     

兔颞下颌关节盘移位与骨关节病关系的评价

目的评价颞下颌关节盘移位与骨关节病的关系。方法通过手术方法将２５只大耳白兔的颞下颌关节盘前移，术后１、２、４、８、１２周进行组织病理学检查。结果１１侧手术关节为部分关节盘前移位，８侧为完全性关节盘前移位，６侧为关节盘穿孔。部分关节盘前移位出现早期退行性改变和后期生理性改建，完全性关节盘前移位和关节盘穿孔出现退行性改变和严重的骨关节病。结论颞下颌关节盘前移位的程度与骨关节病有关，关节盘前移位越明显，越易出现骨关节病