无创产前检测联合孕妇血清可溶性转铁蛋白受体、生长分化因子-15、红细胞体积分布宽度变异系数检测对胎儿β-地中海贫血的诊断价值研究

目的探讨无创产前检测(NIPT)联合孕妇血清可溶性转铁蛋白受体(sTfR)、生长分化因子(GDF)-15、红细胞体积分布宽度变异系数(RDW-CV)检测，对胎儿β-地中海贫血的诊断价值。 方法选择2017年1月至2018年6月，于自贡市妇幼保健院接受羊膜腔穿刺术确诊胎儿为β-地中海贫血的120例孕妇为研究对象。根据其妊娠胎儿的β-地中海贫血轻、中、重型，将其分别纳入轻型组(n＝48)、中型组(n＝40)与重型组(n＝32)。选取同期于本院建卡进行常规产前检查，并且妊娠胎儿发育正常的100例健康孕妇作为对照，纳入对照组。采集4组孕妇空腹肘静脉血，提取孕妇外周血浆中胎儿细胞外游离DNA(cfDNA)，采用2次PCR方法扩增后，采用反向斑点杂交方法检测胎儿β-地中海贫血基因。采用酶联免疫吸附测定法，测定4组孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平。对4组孕妇血清sTfR、GDF-15与RDW-CV水平分别总体比较，采用单因素方差分析，进一步两两比较，采用最小显著性差异(LSD)-t检验。与胎儿β-地中海贫血诊断"金标准"比较，计算NIPT联合孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平及这4项指标单独检测，对于胎儿β-地中海贫血诊断的敏感度、特异度、粗符合率、阳性预测值、阴性预测值。本研究严格按照2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求进行。4组孕妇年龄及其妊娠胎儿的胎龄等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。 结果①夫妻双方β-地中海贫血基因型相同的40例孕妇中，NIPT与羊膜腔穿刺术对于胎儿β-地中海贫血诊断的符合率为90.0%(36/40)；夫妻双方β-地中海贫血基因型不同的80例孕妇中，上述2种方法对于胎儿β-地中海贫血诊断的符合率亦为90. 0%(72/80)。②4组孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平分别总体比较，差异均有统计学意义(F＝2 283.445、323.181、45.900，P均<0.001)，进一步两两比较，任意2组孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平比较，差异均有统计学意义(P<0.05)，并且孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平随着β-地中海贫血胎儿严重程度增加而逐渐升高。③NIPT联合孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平检测，对于胎儿β-地中海贫血诊断的敏感度、特异度、粗符合率、阳性预测值与阴性预测值，分别为86.7%、88.0%、87.3%、86.7%与84.6%，其特异度与阳性预测值，均显著高于单独检测孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平，并且差异均有统计学意义(与孕妇血清sTfR水平比较：χ²＝8.866、5.301，P＝0.003、0.021；与孕妇血清GDF-15水平比较：χ²＝9.765、5.929，P＝0.002、0.015；与孕妇血清RDW-CV水平比较：χ²＝7.167、4.327，P＝0.007、0.038)。 结论孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV可能成为诊断胎儿β-地中海贫血的生物标志物，NIPT联合这3项指标检测，可提高诊断胎儿β-地中海贫血的特异度与阳性预测值。由于本研究纳入样本量相对较小，NIPT联合孕妇血清sTfR、GDF-15、RDW-CV水平，对胎儿β-地中海贫血的诊断价值，仍然有待进一步研究、证实。     

Review of the environmental prenatal exposome and its relationship to maternal and fetal health

Environmental chemicals comprise a major portion of the human exposome, with some shown to impact the health of susceptible populations, including pregnant women and developing fetuses. The placenta and cord blood serve as important biological windows into the maternal and fetal environments. In this article we review how environmental chemicals (defined here to include man-made chemicals [e.g., flame retardants, pesticides/herbicides, per- and polyfluoroalkyl substances], toxins, metals, and other xenobiotic compounds) contribute to the prenatal exposome and highlight future directions to advance this research field. Our findings from a survey of recent literature indicate the need to better understand the breadth of environmental chemicals that reach the placenta and cord blood, as well as the linkages between prenatal exposures, mechanisms of toxicity, and subsequent health outcomes. Research efforts tailored towards addressing these needs will provide a more comprehensive understanding of how environmental chemicals impact maternal and fetal health.     

Papel complementario de la resonancia magnética en el estudio del sistema urinario fetal

Urinary system birth defects represent the abnormality most often detected in prenatal studies, accounting for 30% to 50% of all structural anomalies present at birth. The most common disorders are urinary tract dilation, developmental variants, cystic kidney diseases, kidney tumors, and bladder defects. These anomalies can present in isolation or in association with various syndromes. They are normally evaluated with sonography, and the use of magnetic resonance imaging (MRI) is considered only in inconclusive cases. In this article, we show the potential of fetal MRI as a technique to complement sonography in the study of fetal urinary system anomalies. We show the additional information that MRI can provide in each entity, especially in the evaluation of kidney function through diffusion-weighted sequences.     

胎儿-新生儿先天性肺囊腺瘤样畸形手术初步结果分析

目的总结胎儿及新生儿先天性肺囊腺瘤样畸形的手术情况,初步比较两种手术的治疗结果。方法回顾性分析我们于2009年1月至2014年12月收治的13例先天性肺囊腺瘤样畸形患儿临床资料,均采取产时子宫外手术或新生儿期手术,术后均获得病理检查证实。按照手术方式将患儿分为两组,即胎儿手术组(n=6)、新生儿手术组(n=7),比较两组治疗结果。结果13例均存活,胎儿手术组与新生儿手术组手术时胎龄分别为(38.00±1.44)周、(39.27±1.42)周,P=0.138;出生体重分别为(3 060.00±342.05)g、(3 354.29±312.78)g,P=0.133;手术出血量分别为(8.67±6.38)mL、(6.29±3.04)mL,P=0.396;术后呼吸机支持天数分别为(3.67±1.75)d、(2.57±1.13)d,P=0.201;术后住院天数分别为(18.33±9.20)d、(11.43±2.43)d,P=0.081;差异均无统计学意义。肿物大小比较,P=0.000[(124.82±40.70)cm~3 vs(23.76±5.84)cm~3];手术时间比较P=0.000,[(43.16±6.6)min vs(92.86±24.58)min],差异有统计学意义。结论产时子宫外处理技术可以作为治疗高风险的先天性肺囊腺瘤样畸形的方法之一,但手术风险大,操作复杂,需多学科合作,把握手术适应证,谨慎选择。     

胎儿尿道下裂的产前超声诊断价值

目的 探讨超声检查应用于胎儿尿道下裂诊断中的价值。方法 回顾性分析2011年1月～2017年12月绵阳市中心医院和南充市中心医院产科31例孕妇的病历资料,产前均因疑诊胎儿尿道下裂而序贯予以2DUS和辅以3DUS检查，总结胎儿尿道下裂的超声图像特征及漏误诊情况，比较不同声像图特征的出现几率及对尿道下裂的正确诊断率。以分娩(或引产)后的结果为诊断的金标准，对两种检查方法诊断尿道下裂的敏感性、特异性及准确性进行比较分析。结果 共计31例患者，经生产(或引产)后确诊为非尿道下裂6例，尿道下裂25例。“阴茎短小”的出现率高，但特异性差；而“喷尿异常”与“尿道连续性中断”出现率低，但特异性高。31例疑诊病例，经2DUS准确诊断22例，漏诊5例，误诊4例，其诊断的敏感性、特异性、准确性分别为80.0％、33.33％、70.97％；而2DUS辅以3DUS准确诊断27例，漏诊3例，误诊1例，诊断的敏感性、特异性、准确性分别为88.00％、83.33％、87.10％。两种成像方法比较，差异有统计学意义(P＜0.05)。结论 超声检查是诊断尿道下裂的可靠手段，2DUS辅以3DUS应用于尿道下裂的产前诊断，相较于单用2DUS，能明显提高诊断的敏感性、特异性及准确性，具有重要临床应用价值。     

D or anti-D!!! Unblocking the dilemma of blocking-D phenomenon using acid elution

Maternal IgG antibodies directed against fetal red cells can cause hemolytic disease in fetus and newborn manifesting as anemia and jaundice. Sometimes, these antibodies are so strong that they encapsulate the antigens on neonatal red blood cells and result in erroneous laboratory findings when tested. A requisition for double volume exchange transfusion was received for a term,3.1 kg female baby with neonatal jaundice at day 2 of life, born to a multiparous woman. The neonate was typed as AB RhD negative and the mother as A Rh D negative. The maternal sample tested positive for Indirect antiglobulin testing showing presence of Anti-D with IgG titer of 128. The direct antiglobulin testing for baby was strongly (4 +) positive. The strong DAT result with negative RhD typing for the neonate indicated towards the Blocking-D phenomenon. We attempted to resolve the Blocked-D case using acid elution, which revealed the presence of D antigen on the eluted neonate's red cells. The report emphasizes the importance of appropriate blood typing for neonates to provide prompt adequate care as a team by the departments of Neonatology and Transfusion Medicine.     

产前超声测量肺头比评估胎儿肺囊腺瘤样畸形预后的价值

目的 通过产前超声测量CCAM胎儿肺头比(CVR),探讨CVR在CCAM胎儿预后评估中的价值。方法 选取2018年1—12月广州市番禺区妇幼保健院进行产前超声测量肺头比评估胎儿肺囊腺瘤样畸形预后的胎儿82例,均为产前超声诊断为CCAM,测量胎儿CVR,分为CVR1.6组和CVR≥1.6组,观察并比较产前超声声像图特征及分型、随访结果及临床预后。结果 在82例CCAM胎儿中,女胎29例,男胎53例;肿块位于左肺48例,右肺34例;CCAMⅠ型17例,CCAMⅡ型41例,CCAMⅢ型24例。82例CCAM胎儿均可显示肺部肿块血供来源自肺动脉。CVR1.6组胎儿水肿有2例(2.8%),无69例(97.2%),引产1例(1.4%),死胎0例,产后发生呼吸窘迫4例(5.7%),无66例(95.3%),产后死亡1例(1.4%);CVR≥1.6组胎儿水肿有9例(81.8%),无2例(18.2%),引产3例(27.3%),死胎1例(9.1%),产后发生呼吸窘迫6例(85.7%),无1例(14.3%),产后死亡2例(18.2%),因此,CVR1.6组及CVR≥1.6组在胎儿水肿、产后呼吸窘迫及产后死亡发生率方面比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论 CVR≥1.6的CCAM胎儿水肿发生率及产后呼吸窘迫发生率均升高,CVR是产前评估胎儿CCAM预后的有效指标。     

正常胎儿颈项皮肤厚度的超声检测

目的　探讨正常胎儿颈项皮肤厚度及其变化的声像图特征。方法　使用 7.5MHz探头经腹超声对 90 0例不同孕周正常胎儿颈项皮肤进行声像图观察及超声测量。结果　孕 2 7周前正常胎儿颈项皮肤只能显示全层 ;≥ 2 7周可显示表皮真皮层和皮下组织层。厚度范围 :( 1.18± 0 .0 5 )mm ( 10周 )～( 6.0 1± 0 .46)mm ( 4 0周 )。全层及各层均随孕周增加而增厚 (全层皮肤 :r =0 .973 ,P <0 .0 0 0 5 ;表皮真皮层 :r =0 .911,P <0 .0 0 0 5 ;皮下组织层 :r =0 .85 5 ,P <0 .0 0 0 5 )。颈项皮肤全层厚度与胎儿双顶径有高度相关性 ( r=0 .964 ,P <0 .0 0 0 5 ) ,男、女胎儿之间差异无显著性意义 ( P >0 .0 5 )。结论　确定正常胎儿颈项皮肤声像图变化规律和厚度的正常范围 ,可为国内开展产前超声筛查某些染色体异常胎儿提供诊断方法和参考依据。