甲胎蛋白糖类抗原19-9癌胚抗原单项及联合检测在原发性肝癌诊断中的应用价值研究

目的探讨血清甲胎蛋白(AFP)、糖类抗原19-9(CA19-9)、癌胚抗原(CEA)单项及联合检测在原发性肝癌诊断中的应用价值。方法选取2015年1月至2018年1月我院确诊的原发性肝癌患者50例纳入观察组,同期选取我院肝硬化患者50例纳入对照组。对2组血清中的AFP、CEA、CA19-9指标进行单项测定与联合检测,对其准确度、灵敏度、特异度进行分析。结果对照组血清AFP、CA19-9、CEA水平低于观察组,差异有统计学意义(P<0.05);AFP、CA19-9、CEA单项阳性检出率均明显低于联合检测,差异有统计学意义(P<0.05);各项指标联合检测准确度、灵敏度、特异度均高于单项检测。结论多种肿瘤标志物的联合检测将会提高早期原发性肝癌诊断的准确度、灵敏度、特异度。     

多柔比星介导的血管损伤促进主动脉夹层发生发展的机制研究

目的探讨多柔比星(Dox)介导的血管损伤在促进主动脉夹层(AD)发生发展中的作用机制。方法选取武汉大学人民医院行胸AD全弓置换患者10例为实验组,同期选择心脏移植术患者3例为对照组,2组均于术中取AD血管标本。另取3周龄雄性C57BL/6J野生型小鼠18只,随机分为3组,每组6只,对照组(WT组)、β氨基丙腈酯(BAPN)组(第3周开始饲喂含0.25%BAPN小鼠维持饲料)、BAPN+Dox组(根据体质量每周腹腔注射3mg/kg Dox,连续5周,第3周开始饲喂饲料同BAPN组),5周后,游离小鼠主动脉,4%多聚甲醛固定,石蜡包埋,切片。免疫组织化学及Western blot检测组织P53蛋白表达,TUNEL染色检测细胞凋亡情况。结果实验组P53蛋白较对照组明显升高(0.76±0.05 vs 0.39±0.11),凋亡细胞明显增多[(38.3±8.7)%vs (12.6±1.2)%](P0.01)。BAPN+Dox组死亡率明显高于BAPN组(100.0%vs 66.7%);BAPN+Dox组组织P53蛋白较BAPN组显著升高;VSMC凋亡明显增多,且2组P53蛋白和血管平滑肌细胞(VSMC)凋亡均较WT组明显升高(P0.01)。结论 Dox介导的血管损伤可能通过诱导VSMC凋亡,促进AD发生发展。     

完全型雄激素不敏感综合征2例临床特点及处理

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)又称为睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome,TFS),是一种X连锁遗传病,是男性假两性畸形中较常见的类型,可分为完全型AIS和不完全型AIS,其原因主要是雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗和不应答。本文回顾南京医科大学附属妇产医院2例CAIS患者的临床资料及诊疗过程,以期能进一步提高对该病的认知及诊治水平。     

针刺京骨穴联合推拿治疗背肌筋膜炎临床研究

目的探讨针刺京骨穴联合推拿治疗背肌筋膜炎的临床疗效。方法将2016年10月—2018年10月收治的背肌筋膜炎患者86例纳入研究,采用随机数字表法分组。对照组43例予以推拿治疗,观察组43例予以针刺京骨穴联合推拿治疗。比较2组患者的治疗总有效率、VAS评分及Oswestry功能障碍指数、痊愈所用时间。结果观察组治疗总有效率为95.3%,而对照组仅为81.4%,差异有统计学意义(P<0.05);2组治疗后VAS评分、Oswestry功能障碍指数均有下降,观察组上述指标低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组痊愈所用时间短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论针刺京骨穴联合推拿治疗背肌筋膜炎的临床疗效突出,可缓解背部疼痛、恢复功能活动,并缩短了愈合时间,提高了生活质量,值得一定的临床推广。     

多层螺旋CT重建在腰椎峡部裂中的诊断价值

目的探究多层螺旋CT(MSCT)重建在腰椎峡部裂(LS)中的诊断价值。方法回顾性分析我院2010年8月至2018年8月经MSCT诊断为LS患者120例,分别应用多平面重建(MPR)、最大密度投影(MIP)、容积再现(VR)技术对图像进行重建处理。综合对比MPR、MIP、VR图像。结果 120例患者中共检出LS 227处,滑脱73例;MPR图像、MIP图像对LS检出率高于VR图像(P<0.05)。MPR图像可清楚显示LS情况及椎体滑脱程度;MIP图像也可显示LS情况,但对周围软组织观察效果不佳;VR图像可立体观察峡部结构,但对较小裂隙显示较差。结论MSCT重建技术可全方位评估LS情况,推荐MPR作为临床首选重建方法。     

妊娠早期糖化血红蛋白联合PAPP-A对妊娠期糖尿病的预测意义

目的:探讨妊娠早期血清学指标糖化血红蛋白(glycohemoglobin,HbA1c)联合妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A,PAPP-A)对妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的预测意义。方法:随机选取2018年12月1日-2019年7月30日孕11~13+6周于我院门诊产检的妊娠妇女,进行临床资料采集并记录妊娠早期(11~13+6周)空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、HbA1c、PAPP-A中位数倍数(multiple of the median,MoM)水平,根据孕24~28周进行的75 g口服葡萄糖耐量试验(oral glucose tolerance test,OGTT)结果将研究对象分为研究组和对照组,统计分析妊娠早期血清学指标预测GDM的最佳截断值并得出最适宜的联合预测方案。结果:多因素Logistic回归分析显示,高水平FPG和HbA1c、低水平PAPP-A、受孕方式采用辅助生殖技术、有家族糖尿病史以及妊娠早期体质量指数(BMI)为超重或肥胖均是GDM发生的独立危险因素。有糖尿病家族史和使用辅助生殖技术受孕发生GDM的风险显著增高(OR分别为7.206和47.512,均P<0.001)。分析不同预测指标的受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线及曲线下面积(area under the curve,AUC)显示,PAPP-A MoM联合HbA1c及FPG诊断时AUC最大(0.728),其后依次为PAPPA MoM联合HbA1c(0.721)、HbA1c联合FPG(0.717),均大于HbA1c(0.707)和FPG(0.647),而PAPP-A MoM的AUC为0.380,对GDM没有诊断意义。结论:具有高风险因素的孕妇,推荐在妊娠早期联合检测HbA1c与PAPPA MoM,以早期预测GDM。     

吡格列酮对X线照射后成纤维细胞分泌的基质金属蛋白酶-9和基质金属蛋白酶抑制物-1表达的影响

目的观察并分析吡格列酮对X射线导致的小鼠肺成纤维细胞(L929细胞)中的基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、基质金属蛋白酶抑制物-1(TIMP-1)表达的影响。方法采用RT-PCR法证实L929细胞中具有过氧化物酶体增殖因子活化受体γ(PPAR-γ)表达。采用剂量为10 Gy X射线照射L929细胞,用RT-PCR方法观察照射前与照射后0 h、2 h、7 h、24 h、48 h表达MMP-9和TIMP-1的情况。采用吡格列酮处理上述照射处理过的L929细胞,同上法观察不同时点如上两个指标的表达。结果 RT-PCR检测结果表明L929细胞中存在PPAR-γ的表达。L929细胞经10 Gy照射后其MMP-9表达随照射后时间的延长逐渐增加,在照射后48 h表达最高(F=4. 135,P=0. 022); TIMP-1随照射后时间的延长表达逐渐减少,在照射后48 h表达最低(F=3. 646,P=0. 041)。上述L929细胞经吡格列酮处理后48 h其MMP-9表达降低最明显[0. 76∶0. 52 (F=3. 735,P=0. 024)],其TIMP-1表达升高最明显[0. 17∶0. 27(F=3. 908,P=0. 032)]。结论小鼠L929细胞经X射线照射后出现纤维化相关因子MMP-9表达的升高和TIMP-1表达的降低。吡格列酮可使上述MMP-9高表达降低,使TIMP-1低表达升高。     

硬膜外阻滞复合全身麻醉对降低老年患者上腹部术后肺部感染的作用

目的评价硬膜外阻滞复合全身麻醉对降低老年患者上腹部术后肺部感染的作用,为老年患者选择安全有效的麻醉方法提供参考。方法选择我院2017年1月至12月择期行上腹部开放手术的老年患者249例,采用隐匿数字随机法分为3组,每组83例,分别采用硬膜外阻滞复合全身麻醉、静脉麻醉和吸入麻醉,比较各组患者拔管后5 min呼吸功能、麻醉恢复情况、肺部感染征象发生率;术后24 h、72 h检测白细胞介素(IL)-6、IL-8及T细胞亚群CD4+、CD8+数量,计算CD4+/CD8+比值,比较3组术后肺部感染发生情况。结果拔管后5 min复合麻醉组血氧饱和度(SpO2)、分钟通气量(MV)明显高于静脉麻醉组、吸入麻醉组,呼吸频率(R)明显低于静脉麻醉组、吸入麻醉组,差异有统计学意义(P<0.05)。复合麻醉组自主呼吸恢复时间、呼之睁眼时间和拔管时间均短于静脉麻醉组、吸入麻醉组,差异有统计学意义(P<0.05)。复合麻醉组术后3 d发热、咳嗽、肺部音、胸部X线片特征表现、白细胞计数>10×109/L发生率低于静脉麻醉组和吸入麻醉组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。复合麻醉组术后24 h CD4+/CD8+低于术前,差异有统计学意义(P<0.05)。复合麻醉组术后24 h、72 h IL-6、IL-8水平明显低于静脉麻醉组、吸入麻醉组,CD4+/CD8+明显高于静脉麻醉组、吸入麻醉组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论老年上腹部手术患者采用硬膜外阻滞复合全身麻醉苏醒快,对呼吸功能影响小,免疫抑制程度低,可降低术后肺部感染风险。     

急性心肌梗死急诊介入治疗的临床评价

目的探讨急诊经皮冠状动脉介入治疗术(PCI)对ST段抬高型急性心肌梗死(STAMI)的治疗价值。方法STAMI46例,在发病12h内行急诊冠状动脉造影及直接冠脉支架置入术(DS)或预扩张后支架置入术(PS),观察术中心律失常发生情况,术后TIMI分级、心电图,出院前左室射血分数(LVEF)和住院期间主要不良心脏事件(MACE)等。结果DS组与PS组各项指标无差异,44例达TIMI3级,成功率达95.7%,ST段回落率67.4%,平均LVEF(49.4±9.46)%,术中心律失常发生率21.7%,无MACE发生。结论对于发病12h的STAMI患者,行急诊PCI,可开通梗塞相关动脉(IRA),改善心肌再灌注和近期预后。     

小儿神经系统遗传病的诊断

一、概述遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等。在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在小儿期起病,在国内报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良