骨质疏松性骨折与OPG-IANK-IANKL系统基因多态 性的关联分析

目的从基因水平分析OPG-RANK-RAN^CL系统基因多态性与髋部骨质疏松性骨折的复杂关联关系。方法采用关 联分析,以OPG~RANK~RANKL基因为候选基因,以700个无关汉族个体为研究对象,对候选基因的75个SNP进行了分型实 验。根据分型结果,利用Haploview进行了单体型识别,并对单体型识别的结果与髋部骨折表型进行关联分析。结果 Haploview分析识别出了 OPG~RANK~RANKL基因每个单体域的单体型,并挑选出标签SNP。结论关联分析的结果表明,位 于OPG基因的SNP位点rs2460985、位于RANK基因的rs1805034、位于RANKL基因的rs9525625与髋部骨折之间存在相关性 (rs2460985,P =0. 0299 ;rs1805034,P =0. 0234 ; rs9525625,P =0.0144),这证明 OPG~RANK~RANKL 系统在调节骨代谢方面起 了重要的作用。利用haploview进行的单体型关联分析结果发现,OPG单体域1内CACC,RANK单体域1内AAAAA,RANKL 单体域1内CAAACC和单体域3内AAACACAA都与骨折存在关联,在病例组和对照组中的差异具有统计学意义(P <0.05)。