寰枢椎畸形与体节发育的关系及其调控机制的研究进展

寰枢椎畸形表现复杂多样且患病率不低,国外报道在普通人群中寰椎枕化的患病率约为0.08％～2.79%,寰椎后弓不连为1%~4.3%,颈椎融合为0.58%;也有数据显示C2～3节段融合占先天性颈椎融合的比例为74.1%。由于该病通常合并神经系统损害且位于颅底与脊柱交界处,骨畸形通常较严重、并伴有血管畸形,致死、致残率高,给患者及其家庭以及社会带来了沉重负担。由于病因不清,目前尚无寰枢椎畸形病因层面的干预措施;同时也缺乏早期预测手段,患者多在出现外观畸形或者神经损害时才引起重视。目前临床上没有可靠的内科治疗方法,而外科治疗手术风险很高。因此,研究寰枢椎畸形早期诊断和可靠的病因学干预靶点是目前脊柱外科的研究热点。寰枢椎在胚胎起源上来自于中胚层形成的体节,故而寰枢椎先天性畸形发生早期与胚胎体节发育密切相关,体节发育成为研究寰枢椎畸形的关键线索。笔者就体节发育及其在寰枢椎畸形发病过程中的作用,以及体节发育遗传基因突变与该病关系的研究进展进行综述。     

颈椎后路“组合式”内固定治疗寰枢关节不稳或脱位的临床疗效

目的:评价颈椎后路“组合式”内固定治疗寰枢关节不稳或脱位的临床效果。方法:回顾分析因颅椎区骨发育畸形、血管变异或者常规固定方式失败而实施寰枢椎后路“组合式”内固定术患者共58例,其中男性24例,女性34例;年龄7~75岁,平均47.8±14.7岁。术前诊断寰枢关节不稳33例,寰枢关节脱位25例。合并颈脊髓功能损害者32例(JOA 8~16分,平均13.2±1.8分)。采用的内固定方式包括寰枢椎弓根螺钉、经寰枢侧块关节螺钉(Magerl技术)、枢椎椎板螺钉、下颈椎侧块螺钉及下颈椎棘突螺钉。58例“组合式固定”患者中,45例应用2种内固定方式组合,9例应用3种方式组合,4例应用4种方式组合。使用“组合式固定”的原因包括:枢椎段椎动脉高跨、枢椎椎弓根细小或椎体发育不良、颈椎椎弓根变薄(颈椎融合畸形患者)、枢椎椎弓根骨质疏松明显以及医源性枢椎椎弓骨折等。观察手术融合率及并发症,并比较手术前后的脊髓功能。结果:全部病例术中均未出现脊髓及血管损伤。随访时间24~72个月,平均36.8±10.5个月。57例(98.3%)未出现内固定松动或断裂并获得骨性融合,1例发生内固定松动造成未融合。术前合并颈脊髓功能损害者32例,术后脊髓功能均获得不同程度改善(术后JOA 11~17分,平均15.2±1.5分)。6例患者出现了并发症,包括伤口感染延迟愈合、脑脊液漏以及内固定松动。结论:针对合并颅椎区骨发育畸形、血管变异或者常规固定方式失败的寰枢椎不稳或脱位患者,合理选择“组合式”内固定治疗是安全、有效的。     

两种翻修术式治疗寰枢椎后路复位不足病例的临床疗效比较

【摘要】 目的：研究难复性寰枢关节脱位（irreducible atlantoaxial dislocation,IAAD）患者因寰枢椎术后复位不足而进行翻修手术的临床效果。方法：回顾性分析2000年4月～2021年8月因寰枢椎复位不足产生神经压迫症状而接受翻修手术患者的临床资料,根据翻修术式不同分为两组：A组（经口齿状突切除术）和B组（“后前后”联合入路,即后路内固定拆除及植骨块截骨、前路经口咽寰枢松解复位、再次后路固定融合术）。研究本组病例手术前后的脊髓功能的变化、住院时间、手术时间及术中出血量,手术过程有无并发症及并发症的种类和数量,手术前后延脊髓角（cervicomedullary angle,CMA）的大小。其中脊髓功能采用日本骨科协会（Japanese Orthopaedic Association,JOA）评分评价,脊髓功能的改善率（JOA改善率）= [（治疗后评分-治疗前评分）/（17-治疗前评分）]×100%。寰枢关节脱位的影像学改善率用延脊髓角改善率[CMA改善率=（术后角度-术前角度）/术前角度×100%]表示,并在组间进行对比研究。结果：32例因寰枢椎复位不足行翻修术的IAAD患者术前均存在脊髓病,其中A组14例,B组18例。A组术前JOA评分13.00±1.96分,术后末次随访JOA评分15.54±1.08分,术前CMA 132.66°±9.36°,术后末次随访CMA 144.74°±11.18°,住院时间21.93±14.07d,手术时间211.43±92.64min,术中出血量279.29±345.17mL。B组术前脊髓功能JOA评分11.78±3.23分,术后末次随访JOA评分14.97±1.47分,术前CMA 126.28°±11.06°,术后末次随访CMA 154.71°±6.50°,住院时间35.83±26.19d,手术时间368.83±118.55min,出血量534.50±324.66mL。A组翻修手术并发症率为57.1%,JOA改善率为（68.00±15.16）%,CMA改善率为（9.23±6.23）%;B组翻修手术并发症率为33.3%,JOA改善率（63.59±10.89）%,延脊髓角改善率（23.21±9.83）%。A组的手术时间及术中出血量显著低于B组,而两组的住院时间无显著差异性。B组的CMA改善率显著优于A组,而两组的脊髓病改善率（JOA改善率）及翻修手术的并发症发生率无显著差异。结论：寰枢椎后路复位不足病例的翻修术并发症较高、临床疗效较差。后前后联合手术相对于经口齿状突切除术的CMA改善率较优,其最大的优势在于解除脊髓压迫的同时可完全恢复颈椎力线。初次手术应做到寰枢解剖复位,尽量避免在寰枢复位不足状态下实行固定融合术。     

"三明治型"寰枢椎脱位的临床特点及其临床疗效

目的探讨"三明治型"寰枢椎脱位的临床特点、手术方法、手术疗效及预后的特殊性。方法回顾性分析2008年至2018年于北京大学第三医院手术治疗的160例"三明治型"寰枢椎脱位患者的临床及影像学资料, 男80例、女80例, 年龄(35.5±14.6)岁(范围5～77岁)。重点观察指标包括发病年龄、临床表现、合并畸形、手术入路选择、后路固定节段、术后神经功能恢复情况进行总结, 影像学指标包括寰齿间距、齿突超Chamberlain线距离、延髓脊髓角。结果 "三明治型"寰枢椎脱位的症状包括四肢无力、麻木和笨拙(67.5%, 108/160), 步态不稳(30.0%, 48/160)和眩晕(20.0%, 32/160)。其中130例(81.3%, 130/160)合并脊髓病, 颈椎日本骨科协会(Japanese Orthopaedic Association, JOA)评分为(13.5±2.5)分(范围4～16分);20例(12.5%)出现颅神经病变。影像学检查显示延脊髓压迫130例(81.3%), 脊髓空洞症37例(23.1%), Chiari畸形30例(18.8%)。90例患者接受CTA检查, ...