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1.
目的探讨ENG基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)一家系的遗传学特征。方法选取在大理大学第一附属医院就诊的一个HHT家系3代共17人为研究对象。收集该HHT家系先证者的临床资料及家系患病情况。应用全外显子组测序技术对先证者进行疑似致病基因筛选, 应用Sanger测序进行家系验证。结果先证者及母亲有反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张表现, 先证者及其母亲、女儿和表弟胸部增强CT提示存在不同程度的肺动静脉畸形。全外显子测序结果显示先证者携带ENG基因c.579599del非移码缺失突变, Sanger测序显示其母亲、女儿和表弟携带相同的变异。结论 ENG基因c.579599del突变可能是导致该家系HHT的遗传学基础。 相似文献
2.
目的分析更年期女性骨密度(BMD)及其影响因素,为提高此人群骨健康提供依据。方法选择2018年1月至12月在兵器工业521医院体检的484例更年期女性为研究对象,采用调查问卷方式记录基本资料,双能X线BMD检测仪检测腰椎、髋部、前臂的BMD,多因素Logistic回归分析骨质疏松患者的相关因素。结果 484例调查对象中骨质疏松(OP)者95例(19.62%),低骨量者146例(30.17%)。骨质疏松组产次显著高于骨量正常组(t=2.547,P<0.05),而豆制品、海产品、牛奶及鸡蛋摄入率显著低于骨量正常组(χ~2值分别为14.072、14.228、5.375、6.108,均P<0.05),且户外运动、钙剂补充及使用绝经激素治疗(MHT)率均显著低于骨量正常组(χ~2值分别为6.605、21.121、4.191,均P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示:多次生产是更年期女性骨质疏松的危险因素(OR=1.654,P<0.05),豆制品摄入、海产品摄入、牛奶摄入、鸡蛋摄入、户外运动、钙剂补充、使用MHT是保护因素(OR值0.274~0.580,均P<0.05)。绝经前组女性腰椎、髋部及前臂BMD均显著高于绝经后组(t值分别为2.908、2.774、2.853,均P<0.05),而低骨量和OP患病率均显著低于绝经后组(χ~2值分别为8.717、7.657,均P<0.05)。结论更年期女性骨健康受生育次数、生活习惯、钙剂补充、绝经状态及MHT等多种因素影响,此人群应监测BMD,尽早预防骨质疏松。 相似文献
3.
4.
目的利用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)技术探究早期胚胎停育患者遗传学发病原因。方法收集117例早期胚胎停育患者绒毛,应用MLPA技术进行遗传学检测。结果 117例绒毛组织成功检测102例,共检出异常绒毛结果62例,在异常结果中三体综合征34例;三体综合征合并拷贝数异常2例;X单体综合征8例,三倍体10例;染色体拷贝数异常8例。结论 MLPA技术能快速检测染色体异常,在早期胚胎停育的遗传学发病原因探究具有重要的价值。 相似文献
5.
目的:探讨腰-硬联合麻醉(CSEA)用于老年患者人工股骨头置换手术的临床麻醉效果及安全可行性。方法:将65岁以上的40例患者随机分为腰-硬联合麻醉组(CSEA组,20例)和硬膜外组(EA组,20例),记录麻醉起效时间、镇痛效果、阻滞平面及注药前、注药时、注药后15 min、30 min收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、心率(HR)的变化。结果:CSEA组麻醉过程比EA组平稳,起效时间明显缩短,镇痛肌松效果确切,血流动力学影响小。结论:CSEA用于老年患者人工股骨头置换手术,只要应用得当,即可达到安全可靠、满意的麻醉效果。 相似文献
6.
随着医学的发展和人们生活水平的提高,无痛人工流产越来越广泛应用于临床,由于给药方法、技术熟练程度的不同,临床效果也不尽相同,同时也存在不同程度的风险。我们采用瑞芬太尼、丙泊酚及卡前列甲酯栓联合应用,对本院门诊行无痛人工流产手术的100例患者进行分析研究,现报告如下。 相似文献
7.
胃肠镜可直接观察消化道黏膜变化,是诊断消化系统疾病最重要的手段之一。普通胃肠镜检查是一种有创的技术操作,即使对清醒患者也常难以接受,给患者带来较大痛苦和不适。无痛胃肠镜检查是近年来发展的新技术, 相似文献
8.
在ICU危重病机械通气患者治疗抢救中,胃肠功能衰竭是严重创伤、休克、感染等多种重症疾病的常见并发症。机体在应激状态下,胃肠黏膜的结构和功能受到损害,屏障功能破坏, 相似文献
9.
王光明 《国际医学寄生虫病杂志》1984,(2)
本病在青年和成年人的感染大多数呈亚临床型或呈轻微的过程,在妊娠期感染可诱发先天的没有临床表现的感染。眼睛的局部弓形虫感染多半是先天性感染,可以延迟几个月或几年后发病。弓形虫脉络膜视网膜炎的诊断主要是根据临床眼底图像检查和弓形虫血清学试验。在试验中采32例无眼色素膜炎临床病史的白内障病人作为对照。有13例患急性后房性眼色素膜炎和1例患普通眼色素膜炎的病人。共分成两个组,第1组是9名活动期中的复发性弓形虫脉络膜视网膜炎患者具有典型的眼底损伤,这组中有6名女性和3名男 相似文献
10.