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1.
腹腔镜下肾部分切除术作为T1期肾癌的首选手术治疗方式广泛开展于临床,并运用于部分合适T2a肿瘤手术的治疗中。肾脏血流控制技术是该手术的关键步骤之一,既关乎手术能否顺利进行,又影响到术后患肾功能的远期预后。本文现对腹腔镜下肾部分切除术中肾血流控制技术的发展、运用作一综述。 相似文献
2.
随着全基因组关联分析( genome-wide associa-tion study,GWAS)和后GWAS研究的深入,越来越多的疾病相关单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphism,SNP)被发现.近年的研究[1-3]提示,部分疾病相关SNP可导致其所在基因以及相关基因转录和蛋白表达水平发生变化,进一步影响肿瘤的发生和发展,甚至影响肿瘤的转归(预后),这些发现极大丰富了"环境-遗传-基因互作"模式对肿瘤发生、发展和转归影响的新理论;这些SNP可分为增加疾病易感性的SNP和致病性SNP两大类.推测致病性SNP不但影响相关基因的转录和蛋白表达,并且也可能影响驱动基因突变. 相似文献
3.
摘要:目的对1 个扩张型心肌病的家系进行遗传学分析,探讨其致病性基因变异位点,为遗传咨询提供数据支持。方法收集该家系现存成员的临床资料和外周血,采用外周血DNA提取试剂盒提取白细胞基因组DNA,采用全外显子组二代测序技术筛选出与扩张型心肌病相关的可疑致病性变异,用Sanger 测序对变异位点进行验证,结合家系共分离分析及多种生物信息学方法(如UniProt、PolyPhen-2和Mutation taster 、ANTHEPROT PyM0L等)综合验证和预测该变异的有害性,并根据ACMG指南对该变异位点进一步解读。结果该扩张型心肌病家系符合常染色体显性遗传模式,患病成员均携带结蛋白基因(desmin,DES) ,是未曾报道过的一种杂合错义新突变DES c. 140G>T( p.Ser471le)。生物信息学预测结果显示,该突变可改变蛋白质的二级结构,增加其疏水性并使其抗原性下降,还可使该位点原有的氢键和潜在的磷酸化位点丢失。根据ACMG指南可将该突变解读为可能致病的变异。结论新发现的 DES基因c.140G>T(p.Ser47le)变异可能是该常染色体显性遗传家系的致病原因,该家系患者出现临床表型的时间相对较早且预后不良,突变的检测有助于患者早期诊断与个性化的临床管理及治疗。 相似文献
4.
目的 探讨同时性多发性骨髓瘤和结肠癌的病因、诊断及治疗方法。方法 对1例同时诊断为多发性骨髓瘤和结肠癌并继发肝转移患者的临床资料及相关文献进行回顾性分析。结果 患者以贫血为首发症状,骨髓穿刺术提示多发性骨髓瘤,荧光原位杂交检测示14q32 IgH基因重排阳性,肠镜及病理活检明确诊断结肠癌,数月后继发肝占位。给予VTD方案减轻骨髓负荷后行结肠癌切除术,术后采用VTD与XELOX联合方案化疗,肝占位行局部肝病损射频消融术,患者可耐受,肝转移灶较前明显缩小。 结论 同时性多发性骨髓瘤和结肠癌并伴肝转移罕见,需组织病理检查鉴别诊断原发癌与转移癌,治疗上尚无统一标准,需多学科评估制定治疗方案。 相似文献
5.
患者,男,57岁。躯干、股部、双手掌见泛发性环状红斑,无脱屑,伴痒痛3个月。实验室检查梅毒非特异性抗体(TRUST)阳性1∶128,梅毒特异性抗体(ELISA法)阳性。苄星青霉素240万U分两侧臀部肌注,每周1次,共3次病情好转。 相似文献
6.
目的 探讨调强放疗和多模态影像指导下,鼻咽癌中上颈临床靶区(CTV)剂量优化对保护喉咽、前环和后环的意义。方法 回顾性分析2016—2018年间江苏省肿瘤医院收治的 298例初治鼻咽癌患者资料。所有患者按以下方案进行个体化中上颈CTV剂量优化:A组:双侧完全优化,即双颈CTV剂量均50.4Gy;B组:单侧完全优化,即单侧CTV剂量50.4Gy、对侧60Gy;C组:双侧不完全优化,即双侧CTV剂量均50.4Gy,可疑阳性淋巴结选择性同步推量至60Gy;D组:单侧不完全优化,即单侧CTV剂量50.4Gy,其中可疑阳性淋巴结选择性同步推量至60Gy,对侧60Gy;E组:未优化,即双侧CTV剂量均60Gy。结果 298例患者中 215例行颈部CTV剂量优化,83例未行剂量优化。优化方案中A组 114例、B组 36例、C组 60例、D组 5例。随访时间 6.0~46.3个月,中位随访期28.5个月。全组总生存率为95.6%,无进展生存率为84.2%,颈部区域控制率为98.0%。6例颈部淋巴结复发,其中咽后外侧淋巴结复发 1例,Ⅱ区复发 4例,Ⅲ区复发 0例,Ⅳ区复发 1例。A、B、C、D与E组间喉咽平均剂量比较,P值分别为<0.001、0.016、0.001、0.572;前环平均剂量差异比较,P值分别为<0.001、0.011、<0.001、0.805;后环平均剂量差异比较,P值分别为<0.001、0.004、<0.001、0.252。结论 在多模态影像指导下,结合鼻咽癌颈部淋巴结转移规律进行中上颈CTV剂量优化是安全的,可明显降低喉咽、前环和后环的剂量,从而为中上颈部CTV降量提供依据。 相似文献
7.
目的 探讨采用超声、腹部CT和磁共振胆管成像(MRCP)诊断肝外胆管结石的效能。方法 2017年3月~2019年2月在我院治疗的肝外胆道梗阻性病变患者107例,术前行腹部超声、CT和MRCP检查,以术后病理学检查为金标准,采用ROC曲线分析腹部超声、CT和MRCP诊断肝外胆管结石的效能。结果 本组病例经手术后病理学检查,诊断肝外胆管结石59例;超声、CT和MRCP诊断结石分别为64.4%、67.8%和84.7%(P<0.05);对于直径≤8 mm的结石,MRCP的诊断率为80.0%(32/40),显著高于超声诊断的60.0%(24/40)或腹部CT诊断的57.5%(23/40),MRCP对结石的定位准确率为84.8%(50/59),也显著高于超声检查的66.1%(39/59)或腹部CT检查的67.8%(40/59,P<0.05);MRCP诊断的灵敏度、特异度和准确率分别为84.8%(50/59)、89.6%(43/48)和86.9%(93/107),显著高于超声检查【分别为64.4%(38/59)、83.3%(40/48)和72.9%(78/107),P<0.05】或腹部CT检查【分别为67.8%(40/59)、81.3%(39/48)和73.8%(79/107),P<0.05】。结论 MRCP诊断肝外胆管结石的效能较高,优于腹部CT或超声检查,尤其是对直径≤8 mm的小结石,应该引起重视。 相似文献
8.
9.
10.
目的:研究肝切除术后小鼠肝再生过程中锰超氧化物歧化酶(MnSOD)的表达及其活性的变化,探讨MnSOD在肝再生中的作用。方法:采用经典小鼠肝切除模型,将38只雄性BALB/c小鼠,随机分为30%肝切除组(30% PH组)18只,70%肝切除组(70% PH组)18只,以及对照组2只。2个肝切除组分别于术后6 h和1、2、3、5、7 d这6个时间点随机各抽取3只小鼠处死,对照组小鼠在行假手术后即处死。取肝组织,制备冰冻切片使用DHE染色法在激光共聚焦显微镜下检测活性氧(ROS)水平,实时荧光定量PCR检测小鼠肝组织中MnSOD mRNA表达水平,Western blot检测小鼠肝组织中MnSOD蛋白的表达水平,采用MnSOD试剂盒检测小鼠肝组织中的MnSOD活性。结果:肝切除术后,与对照组相比,30% PH组小鼠肝组织ROS水平在术后6 h和1 d增加,MnSOD mRNA表达水平增加(P < 0.05),MnSOD蛋白含量无显著变化(P > 0.05);MnSOD的活性在术后第1和2天较高,第3和5天较低,第7天恢复。70% PH组小鼠肝组织ROS水平在术后第1~5天均升高,MnSOD mRNA的水平先下降后逐渐恢复,MnSOD的蛋白含量降低,MnSOD的活性在术后第6小时和1天增加,第2~7天均处于降低状态(P均 < 0.05)。结论:在肝切除术后小鼠的肝再生过程迅速启动,尤其是在70% PH后肝细胞迅速增殖,并在术后一段时间逐渐恢复到静息状态,其机制可能与MnSOD含量和活性的下调从而导致ROS升高有关。 相似文献