LEOPARD综合征一家系PTPN11基因突变分析

【摘要】 目的 明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法 对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子，使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果 该家系3代14人，其中6人患病（男3例，女3例），符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢，具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G＞T（p.R558L），导致第558位由精氨酸变为亮氨酸，该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论 该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G＞T错义突变，可能是该家系患者发病的分子基础。     

慢性萎缩性胃炎伴上皮内瘤变人群中医体质分布研究

目的?分析慢性萎缩性胃炎（CAG）伴上皮内瘤人群中医体质分布规律。方法?回顾性分析2015年2月1日—2017年12月31日在福建中医药大学附属第二人民医院门诊及体检中心行胃镜检查的CAG伴上皮内瘤变受试者及单纯CAG受试者资料，将240例CAG伴上皮内瘤变受试者作为研究组，240例单纯CAG受试者作为对照组，收集患者一般信息、发病部位、中医体质结果等信息，分析不同年龄CAG伴上皮内瘤变发生率与性别的关系，分析性别、年龄、CAG伴上皮内瘤变发生部位与中医体质分布情况的关系，比较CAG伴上皮内瘤变和单纯CAG的中医体质分布情况。结果?240例CAG伴上皮内瘤变患者，不同年龄组CAG伴上皮内瘤变发生率差异有统计学意义（P<0.05），56~65岁年龄段发病多见。CAG伴上皮内瘤变体质分布（兼挟体质纳入其中）：血瘀质27例，湿热质100例，气郁质60例，阴虚质33例，痰湿质38例，气虚质45例，阳虚质48例，平和质5例，特禀质5例，以湿热质为主。男性人群以湿热质为主，其次是痰湿质和气郁质；女性人群中以气郁质、气虚质为主，其次是阳虚质。湿热质（11.6%）好发于45~55岁年龄段，气郁质（7.8%）、痰湿质（4.4%）和气虚质（5.3%）好发于56~65岁年龄段，阴虚质（3.6%）、阳虚质（6.6%）好发于>65岁年龄段。CAG伴上皮内瘤变质发生部位以胃窦为主，其次是胃体、胃角，发生部位和体质分布差异无统计学意义（P>0.05）。CAG伴上皮内瘤变人群以湿热质为主，其次是气郁质，然后是阳虚质和气虚质。单纯萎缩性胃炎也是以湿热质为主，其次是阳虚质、气虚质、气郁质。两组间体质分布差异有统计学意义（P<0.05）。结论?CAG伴上皮内瘤变人群中，男性发病率较女性高，发病年龄段中老年人多见，男性人群体质以湿热质为多，女性人群以气郁质、气虚质为主。发病部位与中医体质无明显相关性，CAG伴上皮内瘤变和单纯CAG体质分布具有明显差异。     

新冠肺炎临床评价核心指标集比较分析＊

目的 对已公开发表的新冠肺炎核心指标集及其研究方法进行比较分析，为临床试验和证据转化研究提供参考信息。方法 计算机检索COMET数据库，并补充检索CNKI、WanFang、PubMed、Web of Science、The Cochrane Library等数据库，收集发表的新型冠状病毒肺炎（Coronavirus Disease 2019，COVID-19）核心指标集（Core Outcome Set，COS）研究，检索时间截至为2021年3月31日。按照纳入排除标准筛选文献，并提取研究基本信息、研究方法及指标数据，对其进行描述性分析。结果 共纳入5项COVID-19核心指标集相关研究（4项为COVID-19-COS研究，1项为COVID-19核心指标测量工具研究）。相同的结局指标包括死亡率、病毒核酸检测、临床进展、恢复期、临床症状评分及临床分型等。指标来源主要来自临床试验注册平台和问卷调查；达成共识的方法主要采用共识会议；利益相关群体中临床专家、方法学专家和医疗管理人员涉及较多。结论 不同的新冠肺炎核心指标集研究有一定的共性，但由于应用场景不同，也存在一定差异。随着对疾病认识的深化，相关COVID-19核心指标需要加强测量方法和疗程推荐。     

三维超声产前筛查对胎儿先天性心脏病的检出情况分析

目的探讨三维超声产前筛查对胎儿先天性心脏病(CHD)的检出效果。方法150例进行产前筛查的孕妇,均行常规二维超声及三维超声检查。比较二维及三维超声对胎儿心脏切面的显示情况;以引产解剖及产后随访结果作为金标准,计算二维及三维超声对胎儿CHD的诊断准确率、漏诊率、误诊率,并进行比较。结果二维及三维超声对四腔切面的显示率比较差异无统计学意义(P>0.05);三维超声对五腔、肺动脉、三血管气管切面的显示率分别为88.00%、86.67%、92.00%,均明显高于二维超声的73.33%、74.67%、72.00%,差异具有统计学意义(P<0.05)。150例产妇经金标准诊断CHD 19例,二维超声诊断准确11例,漏诊5例,误诊3例;三维超声诊断准确18例,漏诊1例,误诊0例。三维超声对CHD的诊断准确率为94.74%,明显高于二维超声的57.89%,差异具有统计学意义(P<0.05);三维超声对CHD的漏诊率、误诊率分别为5.26%、0,低于二维超声的26.32%、15.79%,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论三维超声可更清晰地提供胎儿心脏立体三维显示,有利于提高胎儿CHD的检出率,减少误诊、漏诊现象,可作为产前筛查的重要手段。     

活血通络汤辨治类风湿关节炎合并肺间质纤维化临床研究

目的:探讨活血通络汤治疗类风湿关节炎合并肺间质纤维化患者的临床症状和体征、实验室检查以及肺功能指标的改善情况,分析其作用机制和应用前景。方法:选取类风湿关节炎合并肺间质纤维化患者60例,分为治疗组和对照组,每组患者各30例。对照组给予口服强的松0. 5～0.6 mg/(kg·d),治疗组在对照组基础上给予活血通络汤。结果:治疗组中患者的总有效率达到86.7%,经组间比较显示治疗组疗效显著高于对照组(P<0.05)。两组患者治疗后无论临床症状和体征均较治疗前明显改善(P<0.05);临床研究发现治疗组患者临床症状和体征改善幅度较对照组明显(P<0.05)。两组患者治疗后ESR、 CRP、 IgG水平及对照组患者IgA水平均较治疗前下降(P<0.05);治疗组患者ESR、 CRP、 IgG水平下降幅度均大于对照组(P<0.05)。两组患者肺功能各项指标治疗后差异无统计学意义(P>0.05);两组患者各肺功能指标在治疗后明显上升(P<0.05);治疗组患者各项肺功能上升幅度明显大于对照组(P<0.05)。结论:活血通络汤联合西药治疗类风湿关节炎肺间质纤维化可提高临床疗效,改善生存质量。     

心血管外科术后胸部切口愈合不良高危因素分析

目的探讨心血管外科术后胸部切口愈合不良的高危因素。方法 2010年4月～2018年4月手术病人258例,愈合不良组86例,为术后胸部切口愈合不良病人,对照组172例,为同期切口愈合良好病人,比较两组病人围手术期各指标差异。结果两组年龄70岁、女性、复合手术、术前备皮、可吸收缝线使用、医用手术薄膜的使用率、缝合皮肤前生理盐水冲洗切口等因素比较,差异无统计学意义(P0.05);两组低蛋白血症发生率、术后射血分数40%、急诊手术、非计划再次手术、乳内动脉使用、中量心包积液、术中体温34℃、手术时间4小时、体外循环时间2小时等指标比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论病人性别、年龄70岁、复合手术、术前备皮等因素与切口愈合不良无明显相关,营养不良、器官功能不全、手术时机、切口局部环境等为切口愈合不良的高危因素。     

2型糖尿病患者血清25-经维生素D水平与骨密度的关系

目的 探讨2型糖尿病患者不同血清25-( OH) D水平与骨密度的关系。方法 选择住院的2型糖尿病患者288例，根据25-( OH) D水平对其进行分组：25-( OH) D>30ng/mL为维生素D充足组；20ng/mL <25-( OH ) D≤30 ng/mL为维生素D不足组；l0 ng/mL <25-( OH) D <20 ng/mL为维生素D缺乏组；25-( OH) D <10ng/mL为维生素D严重缺乏组。采用双能X线骨密度仪(DXA)测量受试者腰椎L1-4、股骨颈及全髓的骨密度。分析不同水平25-( OH ) D与骨密度的关系。结果 维生素D充足组、维生素D不足组、维生素D缺乏组、维生素D严重缺乏组的患者例数(所占比例)分别为10例(3. 5%) ,74例(25.7%) ,177例(61.5%) ,27例(9.3%)。不同性别组25-( OH ) D水平无明显差异，但是女性患者的腰椎L1-4、股骨颈、全髋的骨密度均较男性低。pearscm相关分析显示25-( OH) D水平与腰椎L1-4、股骨颈、全髓的骨密度均无相关性(分别为r=0.080 P=0.262;r=0. 139 P=0. 051;r=0.068 P=0. 342)。结论 2型糖尿病患者25-( OH) D水平与腰椎L1-4、股骨颈、全髓的骨密度均无明显相关性。     

原发性IgA肾病患者肾内Foxp3~+调节性T细胞表达情况及其与血尿酸的关系

目的:探讨原发性IgA肾病(primary immunoglobulin A nephropathy,IgAN)患者肾内Foxp3+调节性T细胞(foxp3-expressing regulatory T lymphocytes,Tregs)的表达情况及其与血尿酸的关系。方法:纳入初发原发性肾小球疾病患者74例,其中52例IgAN和22例特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,MN)患者。按照肾组织是否表达Foxp3将IgAN患者分为Foxp3+和Foxp3-两个亚组。采用免疫组织化学染色方式检测肾内Foxp3表达情况,记录患者入院次日清晨检测所得血尿酸(serum uric acid,SUA)、尿微量白蛋白、尿β2-微球蛋白和尿肌酐,采用同位素99mTc-DTPA示踪定量法检测肾小球滤过率(glomerular filtration rate,GFR)。结果:较之MN组,IgAN组患者肾内Foxp3表达比例显著增高。IgAN亚组分析中,Foxp3+较Foxp3-者SUA水平和镜下血尿检出率增高,但尿微量白蛋白/肌酐比(albumin to creatinine ratio,ACR)降低。Logistic回归分析显示,SUA是IgAN肾内Foxp3+Tregs是否表达的独立预测因素。结论:原发性IgAN患者肾内Foxp3+Tregs表达增多并受SUA水平影响,Tregs可能参与保护高尿酸血症所致肾病进展。