醛缩酶家族在恶性肿瘤中作用的研究进展

醛缩酶家族是糖酵解过程中的第4种酶，其家族成员ALDOA、ALDOB和ALDOC被发现在消化、呼吸、泌尿等系统的恶性肿瘤中差异表达，与肿瘤患者预后密切相关，有望成为的独立的预后标志物。醛缩酶家族成员可通过影响细胞代谢促进肿瘤细胞增殖，也可通过非酶功能促进肿瘤细胞侵袭转移，还可通过多种机制介导肿瘤耐药。由于醛缩酶家族在肿瘤发生发展中的重要作用，其不仅可以作为肿瘤诊断及监测预后的标志物，还有望成为肿瘤治疗的新靶点，可为肿瘤的预测、诊断及治疗提供临床应用价值。     

新型PLAG1基因重排可用于子宫黏液样平滑肌肉瘤与黏液样间质肿瘤的鉴别

子宫黏液样平滑肌肉瘤是一种罕见且具侵袭性的恶性肿瘤,易误诊为良性,目前遗传学改变尚不明确。作者选取19例既往诊断为子宫黏液样平滑肌肉瘤或具有黏液样特征的平滑肌肉瘤,分析其临床病理、免疫表型及分子学特征。该系列肿瘤均进行RNA测序,并通过免疫组化标记BCOR、PLAG1和ALK(D5F3)和FISH检测PLAG1、BCOR、BCORL1、HMGA2和ALK基因,排除4例伴BCOR和ALK重排的黏液样肿瘤。剩余15例确诊为黏液样平滑肌肉瘤。患者中位年龄为50岁,其中8例FIGO分期分别为I期(3例)、II期(2例)、Ⅲ(2例)和Ⅳ(1例);另7例分期情况不明。肿瘤直径为10~24 cm,所有病例肿瘤基质均呈黏液样,其中2例伴嗜酸性。肿瘤细胞呈梭形或上皮样形,细胞核伴轻至重度异型,核分裂数<1~14个/10 HPF。6例(40%)伴肿瘤坏死。7例免疫组化弥漫表达PLAG1,其中4例(27%)测序检测有新型TRPS1-PLAG1或RAD51B-PLAG1基因融合,且经FISH证实存在PLAG1重排;而有无PLAG1基因融合患者,其组织学特征上并无差异。     

ALK重排非小细胞肺癌脑转移放疗的研究进展

有驱动基因突变的非小细胞肺癌脑转移较为常见,脑部放疗联合靶向药物治疗是目前研究的热点。ALK基因重排是非小细胞肺癌常见的驱动基因突变,但目前有关ALK基因重排非小细胞肺癌脑转移治疗的相关研究还较少,其预后、脑部放疗作用及放疗与ALK抑制剂有效结合值得大家探索。     

探讨双重排粪造影对结肠功能性便秘的诊断价值

目的研究双重排粪造影方式应用在结肠功能性便秘诊断当中的效果。方法文章所选择的调查对象来自2017年10月-2018年12月,均为在此期间本院收治的60例经临床病理诊断确诊为结肠功能性便秘患者,分析双重排粪造影方式和排粪造影的符合性。结果采用双重排粪造影方式诊断结肠功能性便秘59例得到确诊,占98.33%,和排粪造影相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论通过双重排粪造影方式进行结肠功能性便秘诊断,可以有效的提升诊断的效率,对于具体症型的确认也具有重要意义。     

MALToma Ig重链蛋白、IgH基因重排/断裂检测的临床意义

目的探讨Ig重链蛋白、IgH基因重排/断裂在黏膜相关淋巴组织淋巴瘤(mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma,MALToma)诊断中的应用价值。方法选取40例MALToma作为实验组,15例反应性淋巴组织增生(reactive lymphoid hyperplasia,RLH)作为对照组,应用免疫组化、PCR、FISH技术分别检测两组中Ig重链蛋白、IgH基因重排、IgH基因断裂情况。结果(1) Ig重链蛋白表达根据免疫组化结果可分为三种模式:单种Ig重链蛋白表达(模式Ⅰ)、Ig重链蛋白全阴性(模式Ⅱ)、多种Ig重链蛋白表达(模式Ⅲ)。实验组模式Ⅰ/Ⅱ的阳性率(87. 5%)显著高于对照组(0)(P 0. 01)。(2)实验组IgH基因重排、IgH基因断裂的阳性率分别为72. 5%(29/40)、32. 5%(13/40),而对照组未检出IgH基因重排、IgH基因断裂(P 0. 01,P 0. 05)。(3) Ig重链蛋白模式Ⅰ/Ⅱ和IgH基因重排联合检测以及Ig重链蛋白模式Ⅰ/Ⅱ、IgH基因重排和IgH基因断裂联合检测的阳性率均高达97. 5%。(4)在Ig重链蛋白模式Ⅱ中,有9例检出IgH基因断裂(90%);在模式Ⅰ/Ⅲ中,仅有4例检出IgH基因断裂(13. 3%),两组相比差异有统计学意义(P 0. 01)。Ig重链蛋白表达和IgH基因断裂呈正相关(rs=0. 323,P0. 05)。结论联合检测Ig重链蛋白表达模式和IgH基因重排可有效辅助鉴别MALToma和RLH; IgH基因断裂可能与Ig重链蛋白表达缺失高度相关。     

A rare complex chromosomal rearrangement in an oligospermic male： a case report and review of the Chinese literature

Dear Editor,
Complex chromosome rearrangements （CCRs） are structural aberrations involving at least three chromosomes with three or more chromosomal breakpoints. CCRs are very rare events in the human population. As reviewed by Pellestor et al.,1 less than 255 cases of CCRs involving three or more chromosomes have been reported. In China, approximately 136 cases of CCRs, including 40 males with reproductive problems, have been reported up to the time this review was compiled.     

PCR检测白血病微小残留病的发展近况和临床评价

PCR用于白血病残留病检测时常利用的靶基因有:染色体平衡易位产生的融合基因及其转录产物、抗原受体基因重排和癌基因。已发现用PCR检测残留病,对t(9;22)~ 、t(15;17)~ 、t(12;21)~ 、t(4;11)~ 、IgH/TCR重排~ 白血病具有明确预后和诊断意义,而对t(8;21)~ 、t(1;19)~ 、inv(16)~ 白血病及以WT1基因为靶基因的残留病检测作用并不明确;在与FAB分型符合性方面,MLL基因、WT1基因符合性较差,而t(9;22)、t(15;17)、t(8;21)、inv(16)、t(12;21)、t(1;19)易位、IgH/TCR重排符合性较好。近年又有多种改进的PCR用于残留病检测,包括多重PCR、实时定量RT-PCR、热启动PCR及锅柄PCR、t(9;22)染色体易位分析系统等。