多发性骨髓瘤中表观遗传学修饰的研究进展北大核心

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种病因不明,目前仍无法治愈的恶性血液系统性疾病。研究显示MM是一种复杂的表观遗传学修饰所驱动的恶性肿瘤,表观遗传学修饰是改变MM发病进展的重要机制,并影响治疗及预后。本文将对表观遗传学异常调控在MM的发生发展过程中的作用及相关耐药机制和治疗的现状进行综述。     

原发性干燥综合征生物标志物的研究进展

目前原发性干燥综合征(pSS)诊断仍然依赖于侵入性小涎腺活检手术,常导致其早期诊断异常艰难,因此筛选特定生物标志物可能对pSS诊断和个体化治疗极为有益。本文回顾传统标志物及与B细胞活化和表观遗传相关的新标志物,并综述组学标志物研究进展。尽管生物标志物前景较好,但其可靠性仍需扩大样本量进行验证。     

DNA甲基化在抑郁症研究中的进展

抑郁症是一种以情绪低落、兴趣减退为主要特征的精神障碍，严重危害人类健康和增加社会经济负担。主流观点认为抑郁症是基因与环境交互作用的结果，表观遗传完美地将两者联系在一起。DNA甲基化是最主要的表观遗传修饰之一，也是抑郁症中研究最多的表观遗传机制。本文对常见DNA甲基/去甲基化酶与抑郁症的关系，候选基因DNA甲基化与DNA甲基化组学在抑郁症中的表达模式以及DNA甲基化与抗抑郁治疗的研究进展进行综述，以期为抑郁症的诊断与治疗提供参考。     

IVIM-DWI在女性附件病变中的应用价值研究

【摘要】目的：评估IVIM-DWI相关定量参数（ADCslow、ADCfast、f）和DWI单指数模型的定量参数（ADCstandard）在鉴别附件肿块良恶性中的诊断价值。方法：将59例行多b值（15个b值，范围0~3500s/mm2）DWI检查并经临床（1例）和病理证实（58例）的附件肿块患者纳入研究，其中附件恶性肿瘤32例，良性病变27例。由两位医师分别测量病灶的各项定量参数值（ADCstandard、ADCslow、ADCfast和f）。采用组内相关系数（ICC）评估两位观察者之间各项参数测量值的一致性。采用两独立样本非参数Mann Whitney U检验或t检验对良恶性组之间各项定量参数值的差异进行分析。采用受试者工作特征（ROC）曲线分析各项定量参数诊断附件恶性病变的诊断效能。结果：两位医师测量的各项DWI定量参数值的差异均无统计学意义（P>0.05），各项参数在两位医师间的一致性均较好（ICC为0.846~0.959）。四项定量参数中ADCstandard、ADCslow及f值在良恶性组之间的差异有统计学意义（P<0.05）。ROC曲线分析显示，ADCstandard、ADCslow及f的曲线下面积分别为0.890、0.893和0.630。结论：多b值DWI检查中ADCstandard及ADCslow对附件良恶性病变的鉴别诊断价值较高，而ADCfast和f的鉴别诊断价值相对较小。     

磁共振动态增强联合扩散加权成像对乳腺良恶性病变的诊断价值

【摘要】目的：探讨磁共振动态增强（DCE-MRI）及扩散加权成像（DWI）对乳腺良恶性病变的定性诊断价值。方法：回顾性分析经手术病理证实的122例乳腺病变患者的临床和影像学资料，所有病例术前行双乳MRI检查。分析病灶的形状、边界、强化方式、早期强化率（EER）、时间-信号强度曲线（TIC）及表观扩散系数（ADC）值，参照Fischer评分标准对影像表现进行评分，根据乳腺影像报告与数据系统第5版（BI-RADS）进行分类诊断。与病理结果对照，计算DCE-MRI、DWI、DCE联合DWI对乳腺病变的诊断敏感度、特异度和符合率，并采用ROC曲线分析其诊断效能。结果：122例中恶性80例，良性42例。DCE-MRI诊断敏感度为87.5%，特异度87.5%，符合率86.9%。以恶性病变ADC值的95%可信区间上限1.225×10-3mm2/s作为鉴别诊断阈值，敏感度为85.7%，特异度78.9%，符合率83.6%。DCE联合DWI的诊断敏感度达93.8%，特异度90.5%，符合率92.6%。DCE联合DWI鉴别乳腺良恶性病变的AUC（0.915）高于单独诊断（0.866，0.855）。结论：DCE-MRI鉴别乳腺良恶性病变的诊断效能较高，DWI可提供辅助诊断信息，DCE与DWI联合诊断能明显提高对乳腺病变的术前定性诊断准确性。     

探讨MR扩散成像对诊断直肠癌外膜侵犯及评估肿瘤分化程度的应用价值

目的 探讨MR扩散成像对诊断直肠癌外膜侵犯及评估肿瘤分化程度的应用价值。方法 对41例直肠癌临床资料进行回顾性分析，术前均采用Philip Achieva 3.0TMR扫描仪，检查序列包括T1WI、T2WI、DCE-MRI及DWI,并与术后病理切片标本对照，观察评估DWI序列与常规序列对直肠外膜是否受侵犯进行比较；同时测量肿瘤ADC值与术后结果分化程度进行分组比较，采用单因素方差分析，分析ADC值与分化程度的相关性。结果 DWI序列较常规序列判定直肠外膜侵犯更准确。ADC值测值与术后病理结果比较后，高、中、低三组ADC值之间具有显著的统计学差异(F=5.061,P<0.05)。结论 DWI对直肠癌外膜是否存在侵犯及应用ADC值对肿瘤分化程度进行预估，对临床评估患者病情、指导临床治疗有一定的参考价值。     

女性生殖细胞发育过程的分子遗传学研究进展

女性生殖细胞的发育主要经历胚胎发育期和青春期后的卵泡发育期,其中有丝分裂-减数分裂转换、减数分裂阻滞和再激活是发育过程中的关键阶段。各发育阶段独具特征性分子事件,其顺序发生亦需严密的基因调控及与性腺体细胞的交互作用。近年来,单细胞转录组学研究揭示了生殖细胞及性腺体细胞的阶段特异性表达基因、信号传导通路及表观遗传学变化,为深入理解生殖细胞发育过程、阐明相关疾病的发病机制以及促进生殖遗传研究成果的临床转化提供了科学依据和理论基础。     

表观遗传调控与青光眼发病机制研究进展

表观遗传学主要机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNAs等。这些机制将环境与基因相联系，在基因的特异性表达过程中发挥重要作用，影响疾病的表型。青光眼是全球第一大不可逆致盲眼病，其发病机制复杂，受遗传和环境的共同影响。本文分别对DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNAs参与青光眼发病的机制进行综述，以期为临床诊治提供参考。