常规MRI特征在弥漫性星形细胞瘤IDH基因突变预测中的临床价值

目的：分析常规MRI特征在弥漫性星形细胞瘤异柠檬酸脱氢酶（isocitrate dehydrogenase，IDH）基因突变预测中的临床应用价值。方法：回顾性分析经手术病理证实的85例弥漫性星形细胞瘤患者（58例IDH突变型，27例IDH野生型）的临床及术前常规MRI图像资料。由2名中枢神经影像医师独立依据伦勃朗视觉感受图像（visually accessible Rembrandt images，VASARI）特征集的标准进行影像学特征的定量分析。运用Kappa检验评价2名医生对影像学特征评分结果的一致性。应用Mann?Whitney U检验、卡方检验或Fisher精确检验评价IDH突变型组与野生型组影像学特征的统计学差异。运用Logistic回归分析及受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线分析评价影像学特征对于预测弥漫性星形细胞瘤IDH突变的诊断效能。结果：2名中枢神经影像医师VASARI特征评分的一致性较好（Kappa值：0.737~0.960）。年龄、肿瘤定位、脑室受累、深部脑白质受累、跨中线、T2/FLAIR不匹配征对于弥漫性星形细胞瘤IDH基因突变的预测具有统计学意义（P < 0.05）。其中年龄、肿瘤定位、T2/FLAIR不匹配征为独立预测危险因素，ROC曲线下面积（area under curve，AUC）分别为0.779、0.705和0.840；联合三者对预测弥漫性星形细胞瘤IDH基因突变的诊断效能最高，AUC为0.927。结论：术前常规MRI特征有助于非侵入性地预测弥漫性星形细胞瘤IDH基因突变。     

卵巢粒层细胞瘤的遗传学机制和研究进展

卵巢粒层细胞瘤(GCT)对身体健康的影响较大,甚至导致女性不孕,GCT在卵巢肿瘤中占比较低,最高可达5%[1]。本病根据患者年龄可分为成年型和幼年型,已知病因包括血清中相关激素变化、环境及饮食等因素[2],但仍有很多致病因素有待进一步探索。在相关报道[3]中提到,遗传学机制可能与GCT的发生、发展有关,但目前已知的遗传学基因、分子较少,还有待探索。早诊断、早治疗是控制患者病情的关键,因此本研究对GCT患者的遗传学机制、病理及治疗等研究进展进行如下分析。     

肾球旁细胞瘤一例

<正>病例资料患者，女，27岁，因“血压升高4年，乏力1天入院”。入院血压145/108 mmHg，血钾2.90mmol/L，血管紧张素Ⅰ（4度）1.05ng/mL，血管紧张素Ⅰ（37度）2.15ng/mL，肾素活性（PRA）1.10ng/mL/h，血管紧张素Ⅱ229.33pg/mL。CT平扫示左肾肾门下方水平后内侧实质内见一等密度结节，增强后呈渐进性不均匀强化，强化程度低于肾实质（图1a～c）;MRI示结节呈等T₁、稍短T₂信号，边界清，直径约1.3cm，扩散轻度受限（图1d～f）。手术所见：行左肾部分切除术，术中见肿瘤位于左肾肾门，突出肾脏表面，大小约1.4cm×1.0cm×0.5cm，灰白色，     

毛细胞型星形细胞瘤的MRI诊断与病理分析

目的:回顾性分析颅内毛细胞型星形细胞瘤（pilocytic astrocytoma，PA）的MRI表现，并与病理结果对照研究，以提高该病的影像学诊断。方法:分析本院2014年至2017年经病理证实的10例该病患者的临床及影像学资料。结果:10例毛细胞星型细胞瘤中，5例呈囊实性改变，4例呈实性改变，1例呈囊性伴壁结节改变且结节明显强化。术后病理显示，镜下可见疏松区与致密区双极性分布，且比例各不相同，部分可见血管增生及嗜酸性小体。结论:毛细胞型星形细胞瘤在影像学上有一定的特征性，肿瘤多为囊性壁结节型或实性肿块，不同类型的肿瘤镜下显示疏松区与致密区比例不同，强化程度与其毛细血管通透性密切有关，熟悉影像学表现及鉴别诊断，并与相关病理联系，可为临床手术方案的制订提供重要的参考价值。     

双吲哚马来酰亚胺衍生物L6诱导白血病细胞凋亡机制的研究

目的探讨双吲哚马来酰亚胺衍生物L6诱导白血病细胞的凋亡作用及其分子机制。方法采用MTT比色法检测L6对白血病细胞HEL、K562、KG1a的杀伤作用。流式细胞术检测L6对HEL细胞凋亡、周期和分化的影响。Western blotting法检测细胞凋亡相关蛋白的表达。通过体内实验研究L6治疗小鼠白血病的作用效果。结果 MTT比色法结果显示L6对HEL、K562、KG1a细胞具有比阳性对照米哚妥林(PKC412)更显著的抑制活性,半数抑制浓度(IC50)分别为(0.05±0.03)、(0.32±0.01)、(0.19±0.10)μmol/L。L6可以诱导HEL细胞发生凋亡和G2/M期阻滞,诱导HEL细胞向巨核细胞方向分化,且呈剂量效应。Western blotting检测结果表明L6主要通过激活Caspase-3执行细胞凋亡。小鼠肝组织苏木精-伊红(HE)染色显示肝组织内HEL细胞浸润有所减轻,但L6组减轻的效果更明显,表明其可延缓白血病细胞的转移,且效果优于米哚妥林。结论双吲哚马来酰亚胺衍生物L6有较强的抗白血病活性,为新型白血病药物的研发提供参考。     

肾上腺嗜铬细胞瘤的临床病理特征分析

目的探讨肾上腺嗜铬细胞瘤(PCC)的临床病理特征。方法收集22例PCC患者的临床病历资料,分析临床表现、病理特征、免疫组织化学特征、鉴别诊断、治疗和预后。结果患者中位年龄46岁(23~67岁);男性13例、女性9例;临床常见症状包括高血压、腹胀腹痛;Ⅰ期10例、Ⅱ期12例;中位随访时间为72.5个月(14.9~117.7个月),其中1例复发、1例转移,其余患者均未发生复发及转移;CgA、Syn和CD56阳性表达率分别为95.2%、95.2%、100.0%,CK、Melan-A阴性表达率分别为90.5%和100.0%,Ki-67增殖指数低于10%,S100阳性表达率为76.2%。结论肾上腺PCC发病率低,但有转移和复发的可能,需要定期随访。     

神经内镜下经幕下小脑上入路切除松果体混合性生殖细胞瘤1例并文献复习

目的 总结神经内镜下经幕下小脑上入路切除松果体混合性生殖细胞瘤的经验。方法 回顾性分析2018年4月神经内镜下经幕下小脑上入路切除的1例松果体混合性生殖细胞瘤的临床资料，并复习相关文献。结果 术后视物模糊、重影好转，眼球活动正常；术后6 h复查头颅CT未见术区出血；肿瘤切除满意，脑脊液循环通畅。术后2周后接受全脑全脊髓加肿瘤局部推量放疗，术后3个月头颅MRI未见肿瘤复发。结论 松果体混合性生殖细胞瘤影像学缺乏特征性表现，术前定性诊断困难，确诊主要依靠取病变组织活检，但对后续放化疗支持有限，手术切除病变组织既是治疗手段，同时可以减轻放化疗剂量；神经内镜良好照明，成角优势，通过幕下小脑上入路，在固定臂支撑下的双手操作、精细分离、可以安全、高效切除该区域肿瘤。