葡萄胎诊治的研究进展

葡萄胎是一种良性妊娠滋养细胞疾病，可分为完全性葡萄胎和部分性葡萄胎两类。新出现的葡萄胎染色体倍体分析、基于短串联重复序列的基因型检测、印记基因CDKN1C表达产物p57的免疫组化染色等辅助手段有助于其鉴别诊断。完全性葡萄胎多为孤雄二倍体，p57免疫组化染色阴性，但特殊的双亲来源完全性葡萄胎为双亲二倍体。部分性葡萄胎多为双雄三倍体，p57免疫组化染色阳性。葡萄胎的治疗以清宫术为主，特殊病例可行子宫切除术，通常不建议行预防性化疗。清宫术后应连续每周监测血清hCG直至降至正常水平。相比部分性葡萄胎，完全性葡萄胎后出现妊娠滋养细胞肿瘤的风险更高、连续2次完全性葡萄胎后继续发生葡萄胎的风险也更高。复发性葡萄胎患者中，有NLRP7或KHDC3L基因纯合突变者，妊娠失败风险极高。本文对葡萄胎诊断和治疗，尤其是对临床处理具有指导作用的主要研究进展进行综述。     

分期大动脉调转手术的左室功能评估

目的 探讨评估左室退化的定量标准，分析影响左室训练效果的因素，评估动脉调转手术（ASO）效果。方法 收集于我院就诊的室间隔完整型完全性大动脉转位患儿86例，43例接受左室训练术和分期ASO，43例接受一期ASO。测量并计算左室前后径及其Z值、左室质量指数（LV mass指数）、左室压力退化率、LV mass指数退化率、左室与右室压力比值（LV/RV值）。结果 左室前后径Z值、LV mass指数与LV/RV值均呈强相关。判断分期ASO时机的最佳超声指标是LV mass指数，诊断临界值是59.7 g/m2，其次是LVEDd Z值，诊断临界值是-1.45，曲线下面积分别是 0.97、0.93，敏感性88.9%、88.9%，特异性97.4%、82.1%。43例接受左室训练术，10例（23.3%）在训练10 d内完成ASO，其余31例在训练后平均281.6 d完成ASO，另2例接受了2次肺动脉环缩术。回归分析左室退化程度与就诊年龄独立相关，就诊年龄为左室训练成功的唯一影响因素。结论 LV mass指数和左室前后径Z值可以判断心室压力比值，判断ASO手术时机。左室训练是安全的，可以为已经出现左室退化的室间隔完整型完全性大动脉转位患儿提供治疗机会。     

α_(2B)-肾上腺素能受体与增强型绿色荧光蛋白标记的活化T细胞核因子2共表达稳转细胞株的构建

目的建立能够稳定表达α_(2B)-肾上腺素能受体(α_(2B)-AR)和增强型绿色荧光蛋白(EGFP)标记的活化T细胞核因子2(NFAT2)(EGFP-NFAT2)的稳转细胞株。方法构建具有潮霉素(Hydro)抗性的pcDNA3.1α_(2B)-AR重组质粒(pcDNA3.1-Hygro-α_(2B)-AR),转染至表达EGFP-NFAT2的U2OS细胞(U2OS-EGFP-NFAT2细胞),使用Hygro 200 mg·L~(-1)压力筛选10 d后,进行NFAT2核转位实验筛选细胞株并用Z’因子法评价细胞模型的可靠性,采用实时定量PCR和Western蛋白印迹法,检测α_(2B)-AR的mRNA和蛋白表达水平,选择α_2-AR的激动剂盐酸右美托咪啶(DMED)和拮抗剂盐酸阿替美唑(ATI)通过NFAT2核转位实验评价α_(2B)-AR的功能活性。结果成功构建重组质粒pc DNA3.1-Hygro-α_(2B)-AR后,稳定转染至U2OS-EGFP-NFAT2细胞,采用NFAT2核转位实验筛选发现,编号12的细胞株相对核转位指数为0.445,活性最高;3次独立实验中,Z’因子分别为0.664,0.533和0.634。实时定量PCR结果显示,编号12的细胞株α_(2B)-AR mRNA表达水平是U2OS-EGFP-NFAT2细胞株的140倍,表达显著增加(P<0.01),且在20代次内表达稳定。Western蛋白印迹结果显示,编号12的细胞株出现明显的α_(2B)-AR蛋白条带,而U2OS-EGFP-NFAT2细胞中未检测到α_(2B)-AR蛋白表达。DMED可以浓度依赖性地提高该细胞株的核转位水平[EC_(50)=(2.616±0.121)nmol·L~(-1)],ATI可以浓度依赖性地对抗DMED的作用[IC_(50)=(89.05±0.22)nmol·L~(-1)]。结论成功构建了共表达α_(2B)-AR与EGFP-NFAT2的稳转细胞株,可用于靶向α_(2B)-AR化合物的筛选和受体分子机制的研究。     

短暂性全面遗忘相关危险因素的临床研究

目的探讨短暂性全面遗忘(transient global amnesia,TGA)患者脑血管危险因素、临床特点、影像学特征、预后及与短暂性脑缺血发作(TIA)的相关性。方法回顾性分析大连医科大学附属第一医院神经内科收治的TGA患者61例为TGA组和TIA患者61例为TIA组,对比2组脑血管危险因素、临床特点及影像学特征,TGA组随访6个月。结果与TIA组比较,TGA组高血压、糖尿病、冠心病、吸烟、血脂异常、高同型半胱氨酸血症及TG水平明显降低(P<0.05,P<0.01),症状持续时间明显延长[300.0(150.0,480.0)min vs 20.0(5.0,60.0)min,P=0.000]。TGA组6个月内无缺血性脑卒中发生,TGA组复发患者9例(14.75%),复发患者与未复发患者年龄、性别、高血压、糖尿病、冠心病、血脂异常、高同型半胱氨酸血症及同型半胱氨酸水平等脑血管危险因素比较,无统计学差异(P>0.05)。TGA组发作前有潜在诱发因素或事件15例(24.59%)。TGA组颈动脉、颅内动脉粥样硬化发生率明显低于TIA组(9.84%vs 80.33%,P<0.01;32.79%vs 59.02%,P<0.05)。结论 TGA与脑血管危险因素不相关,其发病与病前应激因素及潜在诱发因素或事件相关。TGA是一个良性病程,预后较好,可能不是TIA的一种特殊亚型。     

隐藏于完全性右束支传导阻滞中的Brugada综合征

完全性右束支传导阻滞(CRBBB)在一般人群中比较常见，在健康人群中通常被认为是良性的。而Brugada综合征(BrS)是一种离子通道异常的遗传性心律失常性疾病，在没有结构性心脏病的情况下，BrS能增加心源性猝死的风险。然而，有研究证实CRBBB可覆盖BrS,从而使这类情况的诊断更具挑战性。本文对CRBBB掩盖BrS的相关研究进展作一综述，旨在为临床和科研工作者提供参考。     

姑息性大动脉调转手术的麻醉管理

目的 总结姑息性大动脉调转手术(palliative arterial switch operation,PASO)的麻醉管理. 方法 回顾性总结分析28例于我院行PASO的完全性大动脉转位合并室间隔缺损(transposition of the great arteries with ventricular septal defect,TGA/VSD)或Taussing-Bing综合征患者的临床资料.28例患者年龄中位数为4岁(1月～25岁),体重中位数为12.5 kg(3.6～43kg),术前均诊断为重度肺动脉高压,术前SpO2波动在44％～91％. 结果 所有患者麻醉过程平稳,平均CPB时间为(223±81) min,平均主动脉阻断时间为(153±32) min.平均室间隔补片留孔大小为(5.3±1.5) mm.术后机械辅助通气时间中位数为36 h(7～408 h),ICU停留时间中位数为5.5 d(2～27 d).术后平均SpO2为(96±2)％,与术前比较,差异有统计学意义(P＜0.05).住院死亡5例(18％),余好转出院.出院患者中5例在出院后的1～5年间行介入残余室缺分流堵闭术. 结论 充分的术前准备和评估,平顺的麻醉诱导和维持,围手术期肺动脉高压的处理,早期合理地应用血管活性药物以及出凝血功能的调整,有利于PASO的成功.