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1.
背景:原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性,其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。
目的:总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。
设计:病例系列报告。
方法:回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料,总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果,并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症(Complex Ⅳ deficiency)”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。
主要结局指标:临床表型和COX20基因变异位点。
结果:4例患儿纳入分析,男、女各2例,其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病,均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变,感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异,包括错义变异2个,无义变异和移码变异各1个,其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿(包括本文病例),起病中位年龄为5(1.0~17)岁,22例均以行走困难或步态不稳起病,11例(50.0%)有精神运动发育迟滞,病程中14例(63.6%)出现构音障碍,14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形,8例(36.4%)出现共济失调,6例(27.3%)出现肌张力障碍,5例(22.7%)存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查,19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅(18例)及脊髓(10例)MR检查提示,脊髓萎缩4例(40%),小脑萎缩4例(22.2%)。9例患儿已无法独立行走,丧失独立行走能力中位年龄为10(7~21)岁。目前共报道9个变异位点,4种变异类型,其中错义变异5个,剪切变异2个,无义变异和移码变异各1个。
结论:COX20基因变异患者多早期起病,以周围神经系统病变为主要表现,可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等,病情逐渐进展,致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。 相似文献
3.
4.
发性抽动症是一种常见的儿童时期起病的神经精神性疾病,易反复发作,且病情复杂,阻碍了儿童身心的健康发展,已被众多临床工作者高度关注。笔者在辨证治疗小儿抽动症的过程中,根据多年临床经验认为,本病病因为内生痰浊、痰凝气滞、痰阻络脉、瘀阻不通,继而痰浊瘀血交阻,而形成痰瘀阻络。痰浊闭阻清窍脉络,瘀血滞遏经脉,与风气相搏结,随风气走窜经络而见面部、四肢抽动不休,阻塞气道故见喉间吭吭有声。痰瘀入络,络脉不畅,痰瘀固着,病邪更盛,日久痰瘀阻滞络脉,形成恶性循环,顽疾怪病丛生,致使多发性抽动症更加缠绵难治。治疗方面,应从"痰""瘀"辨证入手,以祛痰通络,化痰熄风为主。 相似文献
6.
目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。 相似文献
7.
8.
[目的] 系统评价八段锦治疗神经根型颈椎病的临床疗效。[方法] 计算机检索中国知网数据库(CNKI)、维普资讯中文科技期刊数据库(VIP)、万方数据库(Wan-fang)、中国生物医学文献数据库(SinoMed)、Web of science、Clinical Trials gov、Pubmed、EMBASE、CENTRAL、Cochrane Library,查找出八段锦治疗神经根型颈椎病的随机对照试验(RCT),检索时限均从建库至2019年7月1日。两名研究者按照纳入与排除标准独立进行文献筛选、资料提取和偏倚风险评估,应用RevMan 5.3软件对最后纳入的研究进行Meta分析。[结果] 最终纳入10个RCT,共843例患者。Meta分析结果显示:八段锦+常规治疗与常规治疗比较,其临床疗效的总有效率差异具有统计学意义[OR=4.19,95% CI(2.42,7.26),P<0.000 01];八段锦+常规治疗与常规治疗+颈部“米”字操比较,其临床疗效的总有效率差异具有统计学意义[OR=3.41,95% CI(1.56,7.46),P=0.002];八段锦+常规治疗与常规治疗比较,其疼痛视觉模拟评分法(VAS)评分差异具有统计学意义[MD=-1.90,95% CI(-1.97,-1.83),P<0.000 01]。[结论] 基于现有的研究,该系统评价显示,与常规治疗相比,八段锦+常规治疗在临床疗效总有效率、VAS评分方面有一定的治疗优势。与常规治疗+颈部“米”字操比较,八段锦+常规治疗在临床疗效的总有效率方面有一定的治疗优势。但由于纳入研究的质量不高,仍需要大样本、多中心、随机、双盲试验及试验参照CONSORT标准和STRICTA声明进行RCT研究。 相似文献
9.
10.
《中风与神经疾病杂志》2019,(4):380-382
<正>神经丝蛋白(Neurofilaments,NF)是构成神经元轴突中间纤维的特异性分子蛋白,是神经元细胞骨架的重要成分,主要定位在成熟神经元的胞体和突起中,负责轴浆运输,维持神经元正常形态及保持神经纤维的弹性,防止断裂~([1,2]),典型的神经丝纤维长10 nm,可增加轴突的直径,提高轴突的脉冲传导速度,其在轴突中呈平行排列,在胞体中则是随机的,在轴突的运输过程中神经丝蛋白会发生磷酸化与去磷酸化,以 相似文献