正交设计微卫星PCR扩增条件的探讨

综述了影响微卫星PCR扩增的因素及正交设计原理，并以Taq DNA聚合酶、模板DNA、引物、Mg^2 等4种因素3种水平为例，利用正交素L9（3^4）的对扩增体系的优化进行探讨。  

微卫星标记OarAE101和MCM38在三个山羊品种中的遗传多态性研究

本文利用两个微卫星标记OarAE101和MCM38对波尔山羊、太行山羊和河北奶山羊的等位基因频率、群体多态信息含量、有效等位基因数和杂合度进行了遗传检测，结果表明：微卫星位点OarAE101和MCM38在三个山羊品种中存在多态性，可以用于山羊遗传多样性的评估；位点OarAE101比位点MCM38变异较大，从不同品种来看，波尔山羊的遗传变异程度最大，而河北奶山羊的遗传变异程度相对较小。  

微卫星标记及其在动物基因图谱构建中的应用

本文阐述了微卫星标记的结构特点、多态性及保守性 ,介绍了分离微卫星标记的两种策略 ,着重阐述了微卫星标记在动物基因图谱构建中的应用  

微卫星标记在羊遗传育种中的应用

本文在对微卫星的产生机制、特征以及微卫星标记原理进行概述的基础上,重点对微卫星标记在绵、山羊遗传育种中的应用进行了综述。  

羊微卫星标记的研究进展

微卫星DNA在染色体上随机分布．是十分有效的遗传标记。目前在羊中应用的微卫星位点除了少数是直接从DNA文库中筛选的以外．大部分都是借用牛的微卫星住点。这些位点已被广泛的应用于父权的鉴定、遗传多样性和种群结构的分析、QTL定位、遗传图谱的构建等方面的研究。然而微卫DNA的数量目前还远不能满足研究的需要。将来要分离更多的微卫星住点．构建微卫星住点的遗传和物理图谱。这样微卫星DNA才能在羊的研究中发挥更大的作用。  

电离辐射诱发的基因组不稳定性与辐射致癌

电离辐射诱发的基因组不稳定性在哺乳动物细胞和体内广泛的存在，使受照的细胞子代增加了遗传变化的频率。在辐射诱发小鼠白轿病中，受预照射的ＣＢＡ／Ｈ小鼠本身的白血病发生率与对照组相比并不显著，但子代小鼠中受γ射线照射后与单独受到γ射线照射的小鼠相比，白血病的潜伏期缩短，发病率增高。辐射诱发的基因组不稳定性可能使整基因组处于临界突变状态。随着基因组不稳定性过程使细胞内一些关键的基因（如癌基因活化，抑癌基因失活）突变，癌症发生。因此，基因组不稳定性在癌症的起始过程中作为一个关键的早期事件，要能起着特殊的，也许是独特的作用。  

利用微卫星标记分析新疆天山马鹿3个群体的遗传多样性

本文利用5个微卫星标记对新疆天山马鹿遗传多样性进行了检测分析。统计了天山马鹿三个群体的等位基因组成、平均有效等位基因数(E)和平均基因纯合率(Rh),利用等位基因频率计算出各群体的平均遗传杂合度(h)、多态信息含量(PIC)。结果表明5个微卫星位点在哈密1、04团和151团天山马鹿三个群体的平均多态信息含量分别为0.5462、0.5477、0.5895,除微卫星位点BM5004外均为高度多态,可作为有效的遗传标记用于天山马鹿遗传多样性分析;天山马鹿三个群体总平均PIC、h、Rh和E分别为:0.5611、0.5902、0.5826和2.9。分析认为天山马鹿遗传变异度相对较高,遗传多样性较为丰富。  

散发性结直肠癌微卫生不稳定性与hMSH3和hMSH6基因突变的研究

目的：探讨散发性结肠癌中微卫星不稳定性及其与错配修复基因hMSH3和hMSH6的关系。方法：应用放射性同位素为基础的聚合酶链式反应（PCR）技术检测了48例散发性结直肠癌中4个位点（D2S1233、BAT－26、D17S261、D17S799）的微卫星不稳定性和错配修复基因hMSH3和hMSH6的突变。结果：（1）散发性结直肠癌的hMSH3、hMSH6基因突变率分别为：10．4％、25％；（2）D2S123、BAT－26、D17S261、D17S799 4个位点的不稳定性检出率分别为12．5％、18．8％、10．4％、8．3％；（3）hMSH3和hMSH6基因突变和微卫星不稳定性相关显著（P＜0．01）。结论：（1）错配修复基因突变引起微卫星不稳定性是散发性结肠癌发生的重要机制；（2）部分微卫星不稳定性是由错配修复基因hMSH3和hMSH6突变引起，其余的微卫星不稳定性可能涉及到其它错配修复基因；（3）可通过单独检测BAT－26微卫星位点的不稳定性来确定RER阳性，这在肿瘤的防治中将是一种更加简单，准确的分子手段而应用于临床。  

五个山羊群体微卫星标记的遗传多样性分析

利用微卫星标记技术，分析了山西黎城大青羊、吕梁黑山羊、波尔山羊、南江黄羊（黑）、南江黄羊（黄）五个山羊群体的分子水平上的遗传多样性，结果表明：7个微卫星位点均为高度多态位点。可以用于山羊群体遗传多样性的评估；平均多态信息含量（PIC）达0．8341～0．9026；5个山羊群体平均观察杂合度（0．6258-0．8629）均低于平均期望杂合度（0．8594—0．9115），证明5个山羊种群具有丰富的遗传多样性和广泛的遗传基础，但品种内存在着一定程度的近交，尤其波尔山羊近交较严重。以Nei氏标准遗传距离为基础的UPGMA和N-J聚类结果表明：吕粱黑山羊与南江黄羊（黑）首先聚为一类，而没和黎城大青羊先聚：国内四个山羊群体与国外品种波尔山羊亲缘关系较远。  

宫颈癌染色体杂合性缺失和微卫星不稳定性分析

目的：分析宫颈癌染色体部分位点杂合性缺失（LOH）及微卫星不稳定性（MSI），探讨其与宫颈癌的关系。方法：选取6个微卫星位点，采用PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及硝酸银染色对59例宫颈癌和49例宫颈上皮内瘤变（CIN）标本进行检测。结果：所有位点的CIN和浸润癌之间的MSI无统计学差异，而D3S1234、D3S1300和D3S1289位点在低级别CIN、高级别CIN和浸润癌三者之间的LOH差异有统计学意义。结论：染色体3p区域的LOH是宫颈癌中的早期事件，而染色体4p区域的LOH在宫颈癌早、晚期均可见到，因此，联合检测多个位点的LOH对于宫颈癌的早期诊治及判断预后有重要意义。