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【摘要】目的:结合其基因变异类型,探讨Menkes病的颅内MRI表现。方法:回顾性分析经基因检测明确变异类型的6例Menkes病患儿的MRI资料。所有患儿行常规MRI(T1WI、T2WI、T2-FLAIR及DWI)检查,2例行MRA检查。结果:6例患儿的ATP7A基因变异类型包括错义变异3例、移码变异2例,剪切变异1例。颅内MRI影像表现多样,6例患儿均表现为不同程度脑萎缩及基底节区非对称性长T2信号,其中3例DWI上可见基底节区扩散受限信号;4例患儿颅内主干血管及分支呈卷发样迂曲改变,3例患儿早期伴颞枕部脑叶肿胀。在3种ATP7A基因变异类型中以非错义变异组患儿的颅内MRI改变更显著。结论:Menkes病的颅内MRI表现有一定特征性,不同ATP7A基因变异类型的颅内MRI表现有一定差异。 相似文献
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