重组人血小板生成素对急性髓系白血病细胞株增殖及凋亡的影响

目的:探索重组人血小板生成素(rh TPO)对急性髓系白血病(AML)细胞株增殖和凋亡的影响。方法:采用CCK-8法检测AML细胞株(Kasumi-1、Skno-1、HEL、HL-60、THP-1)经不同浓度rh TPO(0、50、100 ng/ml)作用不同时间(24、48、72 h)后的细胞增殖率;Annexin V/PI法检测不同浓度rh TPO处理后各AML细胞株的细胞凋亡率;QPCR法检测各AML细胞株的TPO受体c-MPL(myeloproliferative leukemia)mRNA的相对表达量;Western blot法检测各AML细胞株的c-MPL蛋白质表达量;流式细胞术检测不同浓度rh TPO处理后HL-60细胞c-MPL抗原表达量的变化。结果:rh TPO对Kasumi-1、Skno-1、HEL、HL-60、THP-1细胞均无促进增殖作用,然而在HL-60细胞(72 h 0vs 100 ng/ml,P=0.008)中呈现细胞增殖的抑制效应及促凋亡效应(48 h 0 vs 50 ng/ml,P=0.0143)。在Kasumi-1、Skno-1、HEL和THP-1细胞中,经不同浓度rh TPO处理后各组间的细胞凋亡率无统计学差异。各AML细胞株均有不同程度的c-MPL基因和c-MPL蛋白质表达,其中,HEL细胞中两者表达量最高。不同浓度rh TPO处理HL-60细胞48 h后,各组间的c-MPL抗原表达量无统计学差异。结论:rh TPO在体外对Kasumi-1、Skno-1、HEL、HL-60和THP-1白血病细胞系无促增殖作用。相反,rh TPO可以抑制HL-60细胞增殖、促进其凋亡,而这种效应与c-MPL基因及其蛋白质表达均无关。     

以长期腰背痛和自发骨折为表现的老年不分泌型多发性骨髓瘤一例

本文报道一例以长期持续腰背部疼痛及多发骨折就诊的72岁老年不典型多发性骨髓瘤患者.患者因腰背痛曾就诊于多家医院,病程约17个月,多次行CT、MRI及实验室检查,提示存在多发骨破坏,考虑重度骨质疏松.针对腰椎压缩性骨折,行腰2/4椎体骨折球囊撑开椎体后凸成形术及腰2椎体活检术,病理未发现肿瘤细胞.由于腰背痛持续加重,患者...     

高通量测序结合捕获技术检测非霍奇金B细胞淋巴瘤中重链基因重排VDJ区的临床研究

目的探讨高通量测序（Next-Generation Sequencing,NGS）结合基因捕获技术检测非霍奇金B细胞淋巴瘤中免疫球蛋白重链基因（Immunoglobulin heavy chain gene,IgH）重排的临床应用。方法收集2019年3月至2020年5月在中国人民解放军总医院第一医学中心治疗的15例成熟B细胞淋巴瘤病例,包括11例弥漫大B细胞淋巴瘤,1例滤泡性淋巴瘤,2例边缘区淋巴瘤,1例边缘区淋巴瘤伴局部弥漫大B转化淋巴瘤。采集其初诊时的组织样本与血浆样本,通过NGS检测IgH重排,并分析其与临床病理特征的相关性。结果在组织样本中,平均检出11 212条唯一的互补决定区3（Complementarity Determining Region 3,CDR3）序列,范围从515到41 476条;在血浆样本中,平均检出1 689条唯一的CDR3序列,范围从238到6 499条。在73.3%（11/15）的患者组织中检出特异性寡克隆扩增,在其对应的血浆样本中,72.7%（8/11）存在组织中的特异性寡克隆,并且二者的比例显著相关（Spearman rho=0.803,P=0.003）。另外,存在特异性寡克隆的组织样本中,克隆指数显著高于没有特异性寡克隆的样本（P<0.05）,表明存在特异性寡克隆的样本的IgH重排多样性较低。现有数据尚未发现克隆指数及组织中特异性寡克隆数与各项临床病理指标存在显著相关性。结论通过NGS检测非霍奇金B细胞淋巴患者的IgH重排,可以有效获得具体量化的CDR3序列,全面评估克隆多样性,并在大部分样本中得到特异性寡克隆序列。血浆检测结果与组织中的结果显著相关,可用于后续微小病灶残留的检测与复发监测。     

老年起病的弥漫大B细胞淋巴瘤合并肺癌一例

目的：分析老年起病的弥漫大B细胞淋巴瘤合并肺癌的临床特点、治疗效果,提高对老年起病的恶性淋巴瘤合并或继发第二肿瘤（实体瘤）的认识水平。方法：报道1例老年起病的弥漫大B细胞淋巴瘤患者同时罹患肺癌的病例,并复习文献。结果：本例患者因肝脏活组织检查确诊弥漫大B细胞淋巴瘤,治疗过程中肺部肿块逐渐增大,肺部活组织检查确诊肺癌。结论：弥漫大B细胞淋巴瘤可与肺癌同时或相继发生,当治疗效果存疑时,应及时进行活组织检查,避免贻误病情。     

海南省三亚市汉族人群地中海贫血的研究

目的:研究海南省三亚市汉族人群地中海贫血基因型的分布特征。方法:采用缺口PCR技术和反向斑点杂交法对572例三亚市汉族疑似地中海贫血携带者进行地中海贫血基因的检测和分析。结果:在572例三亚市汉族人群中,共检出271例地中海贫血,其中有161例α地中海贫血患者,共9种基因型,按检出率从高至低依次为--^SEA/αα,-α^3.7/αα,-α^4.2/αα,--^SEA/-α^3.7,--^SEA/-α^4.2,-α^4.2/-α^4.2,-α^3.7/-α^4.2,-α^3.7/-α^3.7,--^SEA/--^SEA。其中,东南亚缺失型(--^SEA/αα)最常见,为66例。检出99例β地中海贫血患者,共7种基因型,均为杂合子,根据检出率由高至低依次为CD41-42/βN、IVS-II-654/βN、CD17/βN、CD71-72/βN、-28/βN、-29/βN、CD27-28/βN。其中,CD41-42/βN基因型检出最多,有51例。另外检出11例α和β复合型地中海贫血患者,涉及5种基因型,检出率由高至低依次为-α^3.7/αα合并CD41-42/βN,--^SEA/αα合并IVS-II-654/βN,-α^4.2/-α^4.2合并CD41-42/βN,-α^4.2/αα合并-29/βN,--^SEA/-α^4.2合并CD41-42/βN。结论:海南省三亚市汉族人群为地中海贫血的高发人群,基因型特点有别于我国其他地中海贫血高发区,α地中海贫血以东南亚缺失型(--^SEA/αα)为主,β地中海贫血以CD41-42杂合子突变为主。     

SQLE基因表达水平在急性髓系白血病患者预后评估中的价值

目的:在大样本数据分析下确定SQLE表达水平与急性髓系白血病(AML)患者的预后关系。方法:对多个含大样本白血病患者数据的队列包括基因组、转录组、基因芯片表达数据以及临床信息资料进行统计分析。结果:SQLE在AML患者肿瘤细胞中的表达量明显高于健康对照者(P=0.001)。在3个AML患者队列中SQLE高表达组比低表达组预后更差(OS:P=0.009,P=0.0001,P=0.006;EFS:P=0.005,P=0.001)。单因素和多因素生存预后分析结果表明,SQLE高表达提示患者较低的无事件生存率(EFS,HR=1.551,P=0.021)和总体生存率(OS,HR=1.484,P=0.035)。同时,在不同危险分层亚组中,预后高危组中SQLE表达量更高(P<0.001,P=0.01),而对于SQLE高表达患者,行造血干细胞移植治疗可获得更好的预后(OS,P=0.006,EFS;P=0.007)。结论:SQLE表达上调提示AML患者预后不良。     

热带地区急性白血病患者侵袭性真菌感染的临床特点和危险因素

目的:分析热带地区急性白血病(AL)患者治疗期间发生侵袭性真菌感染(IFI)的临床特点和危险因素.方法:回顾分析中国人民解放军总医院海南医院2012年4月至2019年4月收治的68例AL患者的临床资料,采用Logistic回归分析影响AL患者IFI发生的因素.结果:68例患者中急性髓系白血病44例,急性淋巴细胞白血病2...