辐射对小鼠精子发生过程中印记基因表达的影响

目的筛选在小鼠精子发生过程中受电离辐射影响表达发生改变的印记基因。方法选择雄性BALB／c小鼠8只，分为实验组和对照组X射线全身照射0．1Gy／d，连续13d，建立辐射干扰小鼠精子发生模型。提取实验组和对照组睾丸RNA，采用上海生物芯片中心小鼠寡核苷酸基因表达谱芯片筛选表达发生改变的印记基因，对感兴趣的基因经半定量RT—PCR验证。结果12个表达发生改变的印记基因，6个上调，6个下调，其中Igf2、Peg3基因Ratio值分别为3．859和0．397，经半定量RT—PCR验证与芯片结果相符。结论X射线全身照射可导致小鼠睾丸部分印记基因表达发生改变。     

孕妇血浆Amelogenin基因6bp差异检测对产前胎儿性别的鉴定价值

目的 建立一种可靠性强的非创伤性鉴别胎儿性别的方法。方法 根据Amelogenin基因第3内含子在X-Y染色体上6bp的差异，采用PCR技术扩增孕妇血浆游离DNA，运用聚丙烯酰胺凝胶电泳、溴化乙锭染色鉴定其基因型，从而判断胎儿性别。结果 32例孕妇血浆DNA标本中，19例被诊断为男性，13例被诊断为女性，所得结果与产后胎儿实际性别相比较，符合率为96、88％。结论 通过检测孕妇血浆DNA Amelogenin基因6bp差异产前诊断胎儿性别方法可行，结果可靠。     

吸烟对吉非替尼联合放疗治疗化疗失败的Ⅲ、Ⅳ期非小细胞肺癌患者临床疗效的影响

目的应用吉非替尼联合放疗治疗既往含铂类化疗方案失败的Ⅲ、Ⅳ期非小细胞肺癌（NSCLC）患者,观察吸烟与不吸烟患者疗效、生存以及EGFR突变率的差异。方法 40例晚期NSCLC患者,吉非替尼250 mg/d,自放疗第1天开始口服直至放疗结束后60 d,联合胸腔放疗（4个剂量组）。收集患者组织27例,血浆40份,应用ARMS方法进行EGFR突变检测。结果不吸烟患者中,有效率35%,疾病控制率90%。吸烟患者中,有效率25%,疾病控制率75%。不吸烟与吸烟患者中位生存时间分别为14.6个月（95%CI：9.2~20.0个月）和10.7个月（95%CI：9.4~12.0个月）（P=0.8）;中位无疾病进展时间分别为6.9个月（95%CI：4.0~9.7个月）和4.5个月（95%CI：3.4~5.6个月）（P=0.7）,1年生存率两者分别为70%和45%。在27例可分析的组织标本以及40份血浆中,共检测出9例EGFR突变,包括6例19号外显子的缺失突变（Del 19突变）,2例21号外显子的L868R点突变以及1例T790M点突变。其中,与治疗有效相关的8例突变中,5例（25%,5/20）为不吸烟患者,3例（15%,3/20）为吸烟患者。结论在以吉非替尼为组成部分的综合治疗中,非吸烟患者治疗效果优于吸烟患者,EGFR突变发生率在非吸烟组明显高于吸烟组。     

生殖健康服务9826例总结与分析

目的:确保广大妇女的生殖健康,减少出生缺陷,提高人口素质。方法:对我县办理一、二胎生育证的育龄妇女全部实行生殖保健服务。结果:通过9836例生殖健康服务,查出各种妇科疾病4860例、异常妊娠191例、巨细胞病毒阳性768例、乙肝表面抗原阳性1061例。以上所有检查结果都给予相应的咨询与指导,并做进一步的处理和诊治。结论:开展生殖健康服务,对保障广大育龄妇女的生殖健康和优生优育十分有效,方法切实可行。     

大肠癌患者TPEF基因甲基化状态分析

目的 分析大肠癌患者含表皮生长因子和卵泡抑索结构域的跨膜蛋白（TPEF）基因甲基化状态，寻找新的早期诊断大肠癌分子标志物。方法 常规方法提取大肠癌标本DNA，采用甲基化特异性PCR技术分析TPEF基因甲基化状态。结果 32例大肠癌手术切除标本，24例检测到异常TPEF基冈甲基化（75％），而10例正常组织标本无一例检测到异常甲基化。结论 大肠癌患者TPEF基因甲基化为一频繁发生事件，可望成为大肠癌早期诊断的一个标志物。     

血浆卵泡抑素结构域跨膜蛋白基因甲基化异常在大肠癌诊断中的价值

2003年Sabbioni等报道，在71％的大肠癌患者血浆中有含表皮生长因子和卵泡抑素结构域跨膜蛋白（TPEF）基因甲基化的改变，TPEF基因异常甲基化有望成为大肠癌早期诊断的有价值的分子标志物。本研究用甲基化特异性聚合酶链反应（MSP）技术分析32份大肠癌组织标本，以建立检测血浆TPEF基因甲基化异常的方法，现报告如下。