经口腔前庭腔镜甲状腺癌根治术的临床实践及与开放性手术比较

目的 经口腔前庭腔镜甲状腺癌根治术的临床实践及与开放性手术进行比较。方法 回顾性收集并比较分析自2019年3月至2019年12月中国科学院大学宁波华美医院甲状腺外科行经口腔前庭腔镜甲状腺切除术和传统开放性甲状腺切除术的甲状腺肿瘤患者各45例临床资料（行经传统开放术式患者样本量较大,随机抽样选择45例）,比较分析两组在性别、年龄、BMI、病理类型,清扫淋巴结数量以及手术时长,术后引流量,术后出现相关并发症,远期预后等指标。结果 两种术式患者术前术后相关临床资料无明显统计学差异,术中指标如出血量,淋巴清扫方面两组亦无统计学差异,但术中手术时间较开放组延长（P<0.05）,手术费用较开放组更多,住院时长较开放组更短。结论 选择合适的患者,行经口腔前庭入路腔镜甲状腺癌根治术安全可行,在美容效果上有优势。     

甘肃地区乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性及代谢表型特征分析

目的:分析乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性和代谢表型，为乳腺癌患者进行他莫西芬（TAM）个体化临床治疗提供参考依据。方法:选取2018年1月至2019年1月于我院乳腺科确诊的170例乳腺癌患者外周血，通过Sanger测序技术对CYP2D6基因的9个外显子进行全面具体分析。结果:本研究主要发现有5个CYP2D6等位基因变异位点:CYP2D6*10、CYP2D6*4、CYP2D6*7、CYP2D6*41和CYP2D6*5，其对应的发生频率分别为66.5%、5.9%、2.4%、0.6%和0.6%；其中，CYP2D6*10/*10基因型在乳腺癌患者中占据主导地位，发生频率为60.6%。结论:中国甘肃地区乳腺癌患者，多以CYP2D6*10等位基因、CYP2D6*10/*10基因型、TAM中间代谢型为主，这可为乳腺癌患者选择相应的个体化药物治疗方案以及本地区乳腺癌患者今后大规模的药物遗传基因组学研究提供参考数据。     

De novo truncating mutation in SCN1A as a cause of febrile seizures plus (FS+)

SCN1A is one of the most relevant epilepsy genes. In general, de novo severe mutations, such as truncating mutations, lead to a classic form of Dravet syndrome (DS), while missense mutations are associated with both DS and milder phenotypes within the GEFS+ spectrum, however, these phenotype‐genotype correlations are not entirely consistent. Case report. We report an 18‐year‐old woman with a history of recurrent febrile generalized tonic‐clonic seizures (GTCS) starting at age four months and afebrile asymmetric GTCS and episodes of arrest, suggestive of focal impaired awareness seizures, starting at nine months. Her psychomotor development was normal. Sequencing of SCN1A revealed a heterozygous de novo truncating mutation (c.5734C>T, p.Arg1912X) in exon 26. Conclusion. Truncating mutations in SCN1A may be associated with milder phenotypes within the GEFS+ spectrum. Accordingly, SCN1A gene testing should be performed as part of the assessment for sporadic patients with mild phenotypes that fit within the GEFS+ spectrum, since the finding of a mutation has diagnostic, therapeutic and genetic counselling implications.     

Occludin在非小细胞肺癌组织中的表达及其临床意义

目的:检测非小细胞肺癌（NSCLC）组织中闭合蛋白（Occludin）的表达水平及其临床意义。方法:应用免疫组织化学方法检测73例NSCLC组织及其配对正常肺组织中Occludin蛋白表达水平，分析Occludin蛋白的表达差异及其与临床病理参数的相关性。结果:Occludin蛋白在肿瘤组织中的阳性表达率显著低于配对正常肺组织（P＜0.05）。Occludin蛋白的表达水平与患者性别、肿瘤大小、淋巴结转移、组织学类型、Ki-67表达水平显著相关。结论:Occludin蛋白表达下调与NSCLC细胞的增殖、转移能力相关，在肿瘤进展中发挥重要作用。     

症状前期进行性肌营养不良患儿24例病例系列报告

背景：进行性肌营养不良（PMD）中Duchenne型肌营养不良(DMD)和Becker型肌营养不良(BMD)的临床表现、治疗和预后差异明显，目前国内外对症状前期PMD患儿的诊断尚无共识。 目的：探讨婴幼儿时期症状前期PMD患儿的临床特征和实验室检查特点，并探讨血清肌酶水平在DMD和BMD分型诊断中的价值。 设计：病例系列报告。 方法：收集2016年1月至2020年7月江西省儿童医院确诊的症状前期PMD患儿，分析临床特征和实验室检查特点，并以基因检测结果为诊断标准分为DMD组和BMD组，血清肌酶通过ROC曲线分析以约登指数最大值时的取值作为诊断界值，比较不同肌酶的诊断准确性。 主要结局指标：PMD患儿的临床表现、基因结果、血清酶水平（AST、ALT、LTH、CK、CK-MB）。 结果：24例PMD患儿纳入分析，其中DMD组18例，BMD组6例。22例（91.7%）因发现转氨酶升高就诊，2例（8.3%）因亲戚确诊前来就医。PMD患儿CK-MB、CK、LDH、AST和ALT水平均明显升高，DMD组均高于BMD组（除AST外，P均<0.05）。当ALT>224.5 U·L-1、CK>11 069 IU·L-1、CK-Mb>204 IU·L-1、LDH>1 349.5 IU·L-1时为DMD的可能性更高，尤其是LDH>1 349.5 IU·L-1具有高度特异性。 结论：血清肌酶水平增高为 PMD 患儿症状前期的主要表现。LDH＞1 349.5 IU·L-1对诊断DMD具有高度特异性。     

Seizure as the Presenting Symptom for Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

Background

Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a complement-mediated disease manifesting in thrombocytopenia, microangiopathic hemolytic anemia, and acute kidney injury. It has a higher incidence of extrarenal manifestations, including central nervous system findings like seizure or stroke, pancreatitis, and cardiac manifestations.