血液系统肿瘤患者的营养治疗专家共识

血液系统肿瘤患者诊治过程中普遍存在营养不良，化疗作为血液系统肿瘤最重要的治疗手段，进一步加剧患者的营养不 良，其最主要的原因是化疗引起的恶心、呕吐及摄食减少。诱导治疗后C反应蛋白的显著升高，提示感染发生率及炎症水平均较高， 这在一定程度上可能干扰机体代谢、加剧营养状态的恶化。血液系统肿瘤患者的营养不良表现为体质指数异常、人体成分异常、整体/ 综合评估异常和生化指标异常。血液系统肿瘤患者营养治疗的原则与其他肿瘤类似，肠内营养为主，肠外营养为辅。但是，需要注意 补充特殊营养剂：①谷氨酰胺；②针对“粒细胞减少”的饮食；③ω‐3多不饱和脂肪酸；④牛初乳及大豆饮食。通过营养筛查和评估，为 处于不同治疗阶段的血液系统肿瘤患者制定营养治疗方案，及时、恰当地进行个体化营养治疗，可显著改善血液系统肿瘤患者营养状 况、预防营养不良及相关并发症，降低治疗相关不良反应风险，提高耐受性、疗效及生活质量。     

学龄前儿童营养不良的危险因素及营养指导应用效果

目的 探讨河南郑州地区学龄前儿童营养不良的危险因素及营养指导应用价值。方法 选取2018年3月至2020年3月在郑州大学附属儿童医院确诊的学龄前营养不良儿童102例作为观察组,并选取同期51例健康体检儿童作为对照组。记录研究对象的年龄、性别、出生体质量等一般资料,采用logistic回归分析影响儿童营养不良发生的危险因素。将营养不良的102例儿童根据简单随机法分为常规保健组(n=51)和营养指导组(n=51),常规保健组患儿采用常规保健管理,营养指导组患儿在常规保健管理基础上进行营养指导,干预时间为2个月。比较两组患儿营养指导前后营养元素的摄入情况。结果 儿童出生体质量、不良饮食习惯、常患疾病情况、家庭年收入、父母文化程度、家庭居住环境、用餐卫生习惯是学龄前儿童发生营养不良的可能影响因素(P<0.05);logistic回归分析结果显示,影响学龄前儿童发生营养不良的独立危险因素为不良饮食习惯(OR=2.494,95%CI:1.010~6.157,P=0.048)、常患疾病(OR=3.124,95%CI=1.059~9.216,P=0.039)、家庭居住环境(OR=3.168,95%CI=1.256~7.989,P=0.014)。营养不良儿童进行营养干预后,常规保健组及营养指导组儿童血清铁、钙、锌、维生素A、血红蛋白的含量及各项差值均上升(P<0.05),且营养指导组营养不良儿童血清铁、钙、锌、维生素A、血红蛋白的含量及各项差值均高于常规保健护理组患儿(P<0.05)。结论 学龄前儿童发生营养不良与不良饮食习惯、常患疾病、家庭居住环境有关,临床可对学龄前儿童营养不良进行营养指导,改善其营养状况。     

重症患者再喂养综合征危险因素的Meta分析

目的 分析重症患者营养支持期间发生再喂养综合征的危险因素，为早期识别及预防再喂养综合征提供参考。方法 检索中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、维普网、PubMed、Embase、Cochrane Library、Elsevier关于重症患者再喂养综合征危险因素的文献，检索时间为各数据库建库至2021年12月，采用RevMan5.3进行Meta分析。结果 纳入13篇文献，包括2 519例患者，其中病例组793例，对照组1 726例；Meta分析合并效应值显示年龄(WMD=4.69)、APACHEⅡ评分(WMD=2.50)、BMI(WMD=-0.94)、白蛋白水平(OR=4.61)、前白蛋白水平(WMD=-53.46)、基线血镁水平(WMD=-0.05)、基线血钾水平(WMD=0.18)、基线血磷水平(WMD=-0.07)是重症患者发生再喂养综合征的危险因素(P<0.05,P<0.01)。结论 基于现有证据，重症患者再喂养综合征的危险因素包括年龄、APACHEⅡ评分、营养状况及电解质水平，医护人员需密切关注重症患者营养支持期间能量、蛋白质及电解...     

住院癌症患者衰弱风险预测模型的构建与验证

目的 调查住院癌症患者发生衰弱的危险因素，构建风险预测模型并检验预测效果。方法 选取广州市2所三级甲等医院住院癌症患者570例，分为建模集422例和验证集148例。采用一般资料调查表、Fried衰弱表型、安德森症状评估量表、医院焦虑抑郁量表、中文版失志量表、营养风险筛查2002、Barthel指数量表进行调查，同期收集患者的白细胞介素-6、C-反应蛋白等实验室指标，应用logistic回归分析筛选衰弱的独立危险因素，构建风险预测模型。结果 住院癌症患者衰弱发生率为33.7%,衰弱的影响因素分别为：造口、营养状况、抑郁、神经心理症状群、消化道症状群、D-二聚体、白细胞介素-6。建模集和验证集ROC曲线下面积为0.788、0.735;Brier得分为0.205,校准斜率为0.625,决策曲线分析表明模型具有一定的临床可用性。结论 住院癌症患者衰弱发生率较高，构建的列线图预测模型具有较好的风险预测价值，可有效识别和筛选住院癌症衰弱高危人群。     

应用不同基因检测方法分析假肥大型肌营养不良基因的变异特点

目的通过对临床诊断为假肥大型肌营养不良症的患者进行基因变异检测,探讨DMD基因变异的特点。方法收集7例无亲缘关系的DMD患者及3例BMD患者的血液,应用多重连接依赖式探针扩增技术对患者DMD基因进行外显子缺失/重复突变分析;对于MLPA检测为单个外显子缺失者,进行PCR扩增及Sanger测序以排除假阳性;对MLPA检测为阴性者,应用外显组测序技术进行测序,并特别关注79个外显子及其剪切位点的变异,通过Sanger测序验证发现的突变,并利用ACMG评级及生物学危害性预测判定基因变异的危害性。结果MLPA技术检测出8例患者存在DMD基因外显子缺失,且第44～55外显子缺失最常被观察到;外显组测序和Sanger测序检测出2例患者存在DMD基因新发点突变。其中一个点突变为错义突变(c. 116(exon6) G> T),可能致病,另一个是无义突变,位于非编码区突变c. 6832-26(IVS49) G> A,致病性不确结论本研究结果表明DMD基因存在多种基因改变形式;联合使用MLPA、外显组测序和Sanger测序方法是检测DMD基因变异的合理选择。     

Ullrich型先天性肌营养不良的临床特点(附1例报告)

目的探讨Ullrich型先天性肌营养不良的临床及病理学特点。方法回顾性分析1例Ullrich型先天性肌营养不良患儿的临床资料,并结合相关文献进行复习。结果患儿自出生起肌张力低下,伴有近端关节挛缩、远端关节弹性过度。生化检查示血磷酸肌酸激酶轻度增高。EMG示肌源性损害(近端肌)肌电改变为主,伴轻度神经源损害(下肢远端肌)。基因二代测序示存在COL6A3基因杂合核苷酸变异,为剪切变异;其父母未见异常。肌肉病理示骨骼肌呈肌营养不良样病理改变。肌肉MRI示双侧小腿及大腿肌肉呈弥漫脂肪浸润伴水肿改变,肌营养不良可能。结论本例患者为杂合子新生突变,是先天性肌营养不良的一个亚型。临床表现以近端关节挛缩、远端关节弹性过度为主要特点。EMG、基因、肌肉病理及肌肉MRI检查有助于本病的诊断。     

隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系调查1例及COL7A1基因突变分析

目的:分析1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者的家系遗传及COL7A1基因突变情况。方法:收集临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,利用GenCap目标基因技术对患儿全基因组外显子区域DNA捕获并富集,再利用IlluminaHiSeq 2 000第二代测序仪进行测序,与正常人进行数据比对分析,采用Sanger测序法进行验证。结果:患儿COL7A1基因第104号外显子出现7769delG纯合突变,该突变分别遗传自父母,父母该位点有杂合变异,父母及其家系中其他成员表型均正常。结论:该例患儿诊断为严重泛发型隐性营养不良型大疱性表皮松解症,致病机制为COL7A1基因出现纯合突变,产生提早终止密码。