基于弥散张量成像的脑白质微结构分析方法在视路损伤中的应用进展

视觉通路包括视神经、视交叉、视束、视放射及视皮质。常规磁共振检查技术难以发现视路损伤后白质纤维微结构改变,眼科学检查也存在一定的局限性及主观性,且不能探测后视路的变化。弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)作为一种新兴的磁共振成像技术,通过各种后处理分析方法结合不同的参数进行分析,可提供组织的微结构信息,并能够直观显示活体白质纤维束,在无创地探索疾病的神经病理机制、评估预后方面起着重要的作用。近年来随着DTI后处理方法的不断创新,其在视路损伤中的研究越来越多。本文在介绍DTI的主要参数及常见脑白质微结构分析方法的同时,阐述了其在视路损伤研究中的应用,并进一步对各种分析方法的优缺点进行总结。     

脑小血管病

目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者脑微出血(cerebral microbleeds,CMBs)的分布特征及临床意义。方法回顾性纳入2017年6月-2019年12月北京协和医院基因确诊的连续CADASIL患者21例(CADASIL组),以及性别匹配的高血压动脉硬化性脑小血管病患者21例(高血压脑小血管病组)。所有患者均行头MRI检查(含T2^*/SWI序列),盲法读片并记录CMBs的数量和部位,分析两组CMBs分布的差异。结果CADASIL组年龄和常见血管病危险因素比例均低于高血压脑小血管病组。CADASIL组47.6%患者检出CMBs(共计115个),而高血压脑小血管病组高达95.2%(共计218个)。CADASIL组CMBs分布以丘脑最常受累(45.2%),其次是脑叶(皮层/皮层下,35.7%)、基底节(11.3%)。高血压脑小血管病组则以丘脑以外的基底节CMBs最多见(35.3%),其次是脑叶(26.6%)、丘脑(19.2%)、脑干(16.1%)。CADASIL患者丘脑CMBs/总CMBs比例、丘脑CMBs/(基底节CMBs+脑干CMBs)比例均高于高血压脑小血管病组(均P<0.001)。结论CADASIL患者CMBs分布以丘脑最常见,其次是皮层/皮层下区域,而高血压脑小血管病患者则以丘脑以外的基底节、脑干更常见。     

弥散张量成像在癫痫中的研究进展

癫痫作为多种病因引起的神经系统慢性、发作性疾病,严重影响着患者的生活质量,因此对其及时诊断和早期治疗极为重要。目前已有多种神经影像技术用于癫痫的定位、定侧和病理生理研究。弥散张量成像是利用水分子在组织中弥散的各向异性成像的磁共振技术,是目前唯一能在活体中无创性地显示脑白质纤维束的方法,它能敏感地显示脑部细微结构,并能揭示各个结构间的功能联系,有助于癫痫的研究。本文主要从癫痫的病因诊断、癫痫手术的辅助指导、癫痫的结构网络及其与癫病功能障碍的相关性研究等方面对DTI应用于癫痫的最新研究进展进行综述。     

一例X-连锁高IgM综合征合并进行性多灶性脑白质病的基因变异分析

目的对1例临床拟诊为X-连锁高IgM综合征(X-linked hyper-IgM syndrome,XHIM)并发进行性多灶性脑白质病变(progressive multifocal leukoencephalopathy,PML)的患儿CD40L基因及人类嗜神经多瘤病毒(Jamestown Canyon virus,JCV)进行检测,明确致病原因,为临床诊断提供依据。方法采集患儿及父母外周血提取基因组NDA,设计扩增CD40L基因5个外显子及外显子-内含子连接区的特异性引物并进行PCR扩增,产物测序结果与GenBank中CD40L基因序列分析对比确定有无变异。用两对JCV特异性引物对患儿外周血DNA行巢式PCR扩增,目的条带PCR产物测序结果与GenBank中JCV序列对比确定患儿是否存在JCV感染。结果测序结果显示患儿为CD40L c.506 A>C(p.Tyr169Ser)错义变异半合子,该变异位于CD40L肿瘤坏死因子同源区结构域,引起CD40L蛋白疏水作用及结构稳定性丧失,经PolyPhen2及SIFT蛋白功能预测软件预测分别为很可能有害变异(probably damaging,score=1.00)及有害变异(deleterious,score=-8.868),该变异尚未见文献报道。患儿母亲携带CD40L c.506 A>C(p.Tyr169Ser)半合子变异,父亲未检测到该变异。患儿外周血DNA巢式PCR产物经凝胶电泳后发现JCV目的条带,测序结果与GenBank中JCV基因序列比对同源性达到99%,表明患儿外周血DNA中含有JCV,有JCV感染。结论CD40L基因分析及JCV检测结果确诊患儿为XHIGM,其并发的PML与JCV感染有关。     

基于弥散张量成像技术的双相障碍患者脑白质纤维束异常分析

目的探讨抑郁期双相障碍患者脑白质纤维束的变化。方法选取42例未用药双相障碍抑郁期患者(患者组)和年龄、性别及右利手与之相匹配的59名对照者(对照组)进行DTI检查,根据约翰霍普金斯大学人类白质纤维束图谱,将大脑白质组织分割为20条公认存在的粗大纤维束,应用PANDA软件计算每个被试者每条白质纤维束的4项平均弥散属性,采用非参数置换检验比较2组在20条白质纤维束上弥散指标的差异,将差异有统计学意义的脑白质纤维束弥散指标与临床指标进行Pearson相关分析。结果患者组左侧钩束各向异性分数(fractional anisotropy,FA)值低于对照组(0.40±0.01与0.41±0.01,P=0.001);胼胝体辐射线额部FA值低于对照组(0.36±0.02与0.38±0.02,P<0.001);左侧钩束径向弥散率(radial diffusivity,RD)值高于对照组(6.57×10^-4±2.41×10^-5与6.40×10^-4±2.42×10^-5,P=0.0017)。Pearson相关分析显示,2组弥散指标差异有统计学意义的白质纤维束与临床指标之间均无相关性。结论抑郁期双相障碍患者钩束及胼胝体辐射线额部存在脑白质完整性破坏。     

Good综合征并发进行性多灶性白质脑病1例报告

Good 综合征渊Good syndrome, GS冤是一种罕见的合并胸腺瘤的成人原发性免疫缺陷病,典型特征为胸腺瘤、低丙种球蛋白血症合并免疫缺陷,多见于成年人,无性别差异,占胸腺瘤患者的10%。进行性多灶性白质脑病(progressive multifocal leukoencephalopath, PML)是一种由JC 多瘤病毒(John Cunningham polyomavirus, JCPy V)感染引起的中枢神经系统亚急性进行性脱髓鞘疾病,好发于机体免疫功能严重受到抑制的人群。本文报告1 例女性GS并发PML 患者,以期提高对PML 及GS 的认识。     

大动脉炎引起可逆性后部白质脑病综合征一例

<正>可逆性后部白质脑病综合征(posterior reversible encephalopathy syndrome,PRES)是一组急性起病,以头痛、精神改变、癫痫发作、视力下降为主要临床表现,神经影像学表现为可逆性大脑后部(以顶枕叶为主)白质损害的临床综合征。临床上PRES并不少见,病因多样。而大动脉炎(Takayasu′s arteritis)作为一种血管炎性病变,可导致PRES发生,临床上非常少见。1病例报告患者27岁女性,因"突发头痛、视物不清12h"于2015-8-13入院。患者12h前睡眠中突发头痛,为头顶部持续性疼痛,性质不能描述,伴视物不清、头晕、恶心呕     

脑室旁白质软化症患儿脑性视觉损伤及其可塑性的功能磁共振研究现状与进展

脑室旁白质软化症(PVL)是导致脑瘫的重要因素之一,其中视觉障碍即所谓的脑性视觉损伤是PVL常见且重要的合并损伤,对患儿早期智力发育及日后认知水平均有不良影响,而早期进行视觉功能及其可塑性评价对临床制定合理、有效的治疗方案和康复措施具有重要的指导意义。现就PVL患儿脑性视觉损伤及其可塑性的功能影像学研究现状和进展综述如下。     

伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一例报告

目的 总结貌似多发性硬化的皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点.方法 报告1例经基因检查和周围神经活检确诊为CADASIL的临床资料.结果 患者腓肠神经活检可见有髓神经纤维密度轻度减少,电镜下可见神经束膜小动脉中层平滑肌细胞外大量颗粒性电子致密嗜锇颗粒物质(GOM)沉积.基因检测显示Notch3基因4号外显子Cys117Arg突变.结论 为避免CADASIL的漏诊及误诊,凡遇青年反复脑卒中发作,又无高血压、糖尿病等常见的血管病危险因素,虽无偏头痛病史,亦应注意追问家族史并做基因检测和周围神经活检.     

基于机器学习的睡眠剥夺注意力易损性分类研究

目的:旨在寻找可以对睡眠剥夺后注意力易损与耐受个体进行准确区分的白质纤维束。方法:借助弥散张量成像技术获取各向异性分数、轴向扩散系数、径向扩散系数及平均扩散系数等反映白质弥散特性的特征参数,使用支持向量机分类算法构建睡眠剥夺易损性分类模型;采用准确性、敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值等指标评价分类模型的性能表现;采用置换检验评估分类模型的显著性。结果:与只采用单一类型特征相比,使用组合特征构建的分类器表现性能最佳,其准确性、敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值及曲线下面积分别为83.67%、80.00%、87.50%、86.96%、80.77%、88.67%。在组合特征构建的分类模型中对分类贡献较大的白质纤维束主要包括放射冠、内囊前肢、丘脑后辐射及皮质脊髓束等投射纤维、上纵束和扣带等联络纤维以及胼胝体和穹窿联合等联合纤维。结论:特定脑区间白质纤维束的微观结构特性可以作为区分睡眠剥夺后注意力易损与耐受个体的影像学标志物。