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1.
目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6%)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0%)有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0%)、ATM突变3例(7.5%)、BRCA1突变2例(5.0%)。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9%)、APC突变5例(38.5%)、PIK3CA突变4例(30.8%)。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24~11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0~3.75),差异有统计学意义(P<0.05)。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031)。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。 相似文献
2.
王志敏 《中国工业医学杂志》2022,35(5):463-465
[摘要]?目的?探讨GeneXpert MTB/RIF检测技术在肺结核诊断中的应用价值。方法?以2020年7月—2021年6月在天门市第一人民医院治疗的疑似肺结核患者107例作为研究对象,所有患者均留取痰标本,进行痰涂片、痰培养、GeneXpert MTB/RIF检测、比例法药敏试验。以培养法和比例法药敏结果为金标准,计算GeneXpert MTB/RIF检测结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)及其对于利福平耐药性检测的灵敏度、特异度、与金标准的的一致率。结果?107例疑似肺结核患者中,痰涂片阳性39例(36.45%),涂片阴性68例(63.55%)。以痰培养结果为金标准,GeneXpert MTB/RIF检测TBM的灵敏度为85.42%(41/48),特异度为88.14%(52/59)。GeneXpert MTB/RIF与痰培养诊断一致率为86.92%(93/107);进一步分析,GeneXpert MTB/RIF检测痰涂片阳性患者MTB的灵敏度为97.22%(35/36),特异度为33.33%(1/3),检测涂片阴性患者MTB的灵敏度为50.00%(6/12),特异度为91.07%(51/56)。以比例法药敏结果为金标准,确认痰培养阳性36例患者中利福平耐药有4例(11.11%),敏感的有32例(88.89%);GeneXpert MTB/RIF检测痰培养阳性患者利福平耐药的灵敏度为75.00%(3/4),特异度为93.75%(30/32)。GeneXpert MTB/RIF与比例法药敏试验一致率为91.67%。结论?GeneXpert MTB/RIF检测技术对于肺结核诊断以及利福平的耐药分析具有重要实用价值,可以作为金标准。 相似文献
3.
4.
患者女性,65岁,局部进展期胰腺癌伴门静脉、肠系膜上静脉和肠系膜上动脉侵犯,经6个周期奥沙利铂+氟尿嘧啶+伊立替康+亚叶酸钙(FOLFIRINOX)新辅助化疗后,肿瘤评估为部分缓解,但仍属于局部进展期胰腺癌。患者行动脉优先入路、全门静脉系统切除、异体血管置换重建的扩大胰十二指肠切除术,同时运用异体血管体外成形技术。患者术后已无瘤生存28个月。FOLFIRINOX新辅助化疗方案可使部分局部进展期胰腺癌患者疾病达到稳定状态,而异体血管体外成形技术的应用为门静脉系统全切除置换提供了一种新的方法,使患者有机会达到根治性手术切除,从而改善远期预后。 相似文献
5.
目的 通过定性访谈的方法探索影响生物等效性试验受试者招募的可能因素,以期提高招募速度并为保证入组质量提供参考和思路.方法 在天津中医药大学第一附属医院临床试验中心2020年9月—2021年6月开展的生物等效性试验受试者中,随机选择12名受试者作为研究对象,设计半结构式定性访谈提纲,采用个人深度访谈形式,对受试者临床试验整体认知、积极性影响因素两方面进行访谈.结果 无医学背景的受访者对临床试验认知相对不足,角色认同感较消极;受访者总体对临床试验的参与持积极态度,影响参与度的因素包含"补偿费用""药物安全性""周期""采血量""个人时间""行程/研究地点""机构硬件设施"和"护理质量"等关键词,其中以"补偿费用"和"试验药物安全性"为主要影响因素.结论 科学普及临床试验知识,增加受试者对临床试验的认知;丰富重视知情同意内容,注重沟通,做好安全性风险控制;合理设定受试者补偿费用额度,是可能提高受试者对招募回应度的可行方法. 相似文献
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