CETP基因多态性与脓毒症急性肾损伤风险及血脂水平的关联性

目的 探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态性与脓毒症患者急性肾损伤(AKI)风险及血脂水平的关联性。方法 选择福建医科大学附属第二医院急诊科2020年1月-2020年12月脓毒症住院患者为研究对象，根据患者入院后7 d内是否发生AKI分为合并AKI组46例和未合并AKI组40例。针对CETP基因rs1800777位点设计特异性引物并采用聚合酶链式扩增反应和Sanger测序确定分型结果。患者均在入院时检测血清总胆固醇(TG)、甘油三酯(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)和低密度脂蛋白(LDL-C)水平。结果 CETP基因rs1800777位点由GG、GA、AA三种基因型构成，其中合并AKI组AA基因型、A等位基因频率均高于未合并AKI组(P<0.05);合并AKI组TC、HDL-C水平低于未合并AKI组(P<0.05),两组TG、LDL-C水平比较，无统计学差异；脓毒症合并AKI携带GG型、GA型和AA型患者HDL-C水平整体比较差异具有统计学意义(P<0.05),其中AA型HDL-C水平低于GA型和GG型(P<0.05),3组TG、TC以及LDL-C水平以及GG型和GA型患者HDL-C水平比较，无统计学差异。结论 CETP基因rs1800777位点AA基因型显著增加脓毒症AKI风险，其原因可能与该基因调节HDL-C表达有关。     

基于生物信息学的肥厚型心肌病易感基因TNNC1单核苷酸多态性致病表型分析

肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,是青少年及年轻运动员心源性猝死的最主要原因之一,其分子遗传学基础为基因突变。TNNC1是HCM的重要致病基因之一,目前仅发现其少量非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点与HCM发病相关,但该基因其他nsSNPs数量较多,结合临床进行实验遗传检测其基因型与表型的关系,工作量巨大,尚不可行。因此,采用生物信息学方法,从dbSNP数据库中筛选出TNNC1基因全部的nsSNPs,联合4款(Mutation Taster、PolyPhen-2、PhD-SNP和MutPred)专业软件,进行有害性分级筛选和致病关联预测,最后进行突变蛋白三维结构建模及可视化分析。结果显示,首次从TNNC1基因102个nsSNPs位点中预测出疾病相关的18个(G159D、S69R、P52R、D149G、D3V、G140E、N51K、D151V、M47R、G110C、A23D、G140R、K158N、C35Y、R147C、L48P、F74C和V44G)高风险nsSNPs。基于生物信息学方法,以TNNC1基因的nsSNPs为示范,分析其nsSNPs与疾病表型的关系,这为其他遗传疾病致病基因nsSNPs的关联分析打下理论研究基础,具有重要的参考价值。     

黑素皮质激素-1受体基因多态性与创伤后脓毒症易感性的关联

目的 探讨黑素皮质激素-1受体(MC1R)基因多态性与创伤后脓毒症易感性的关联。方法 选择保定市第一中心医院急救科2018年1月—2021年1月连续收治的70例创伤后脓毒症患者为研究组，于同期连续性收集70例创伤后未发生脓毒症患者为对照组。收集患者外周静脉血针对MC1R基因rs885479(c.488G>A)位点设计特异性引物，采用聚合酶链式扩增反应(PCR)扩增MC1R基因目的片段，将扩增产物回收后送公司进行测序，比较研究组、对照组以及研究组不同预后(28 d死亡情况)患者MC1R基因rs885479分布情况。结果 研究组MC1R基因rs885479位点AA基因型、A等位基因频率高于对照组，GG基因型、G等位基因频率低于对照组(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示，携带MC1R基因rs885479位点AA基因型、A等位基因为创伤后发生脓毒症风险因素，携带GG基因型为保护因素(P<0.05);死亡组MC1R基因rs885479位点AA基因型、A等位基因频率高于存活组，GG基因型、G等位基因频率低于对照组，差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 MC1R基因rs885479位点AA基因型显著增加本地区人群创伤后脓毒症发生率，且与患者临床预后有关。     

染色体多态性在生殖异常方面的临床效应

染色体多态性是染色体异染色质区域一种微小而恒定的变异,包括结构、带纹宽窄、着色强度等方面的变异,常发生于1、9、16号染色体,D、G组染色体,以及Y染色体。近年来,染色体多态性与生殖方面的关系日益受到人们的关注,本文将近期国内外相关研究综述如下。     

江西省锐尖山香圆亲缘关系与群体结构的ISSR分析

目的:利用简单序列重复区间扩增多态性(ISSR)分子标记技术对江西省锐尖山香圆进行亲缘关系和遗传结构分析,为该药材资源的保护和利用提供理论依据。方法:采集江西省4个县6个采样地的22份锐尖山香圆叶片样本,利用试剂盒法提取基因组DNA。利用64条通用ISSR分子标记引物进行聚合酶链式反应(PCR)扩增,运用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)方法检测条带。选择NTsys 2. 10e软件,采用非加权配对算术平均法(UPGMA)计算遗传相似系数并聚类分析。利用Structure 2. 1软件分析群体遗传结构。结果:有48条ISSR引物扩增后获得了产物,多态性条带百分率处于45. 45%～100%。UPGMA聚类分析表明4个县的锐尖山香圆资源不能按照行政区域划分分别聚为一类,群体遗传结构分析表明22份锐尖山香圆群体可以划分为3个类群。结论:江西省锐尖山香圆群体间存在着基因交流,会影响该药材不同地理来源种质资源的遗传结构组成。