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2.
目的探讨肌动蛋白结合蛋白(Fscn)1基因在非小细胞肺癌(NSCLC)患者癌组织和癌旁组织中的表达及意义。方法采用生物信息分析方法分析人类肿瘤基因组(TCGA)数据库中Fscn1基因的表达情况。在STRING数据库中建立Fscn1基因及其相关蛋白互相作用网络,对网络中的蛋白进行功能富集。采用生存分析探讨Fscn1基因高低表达水平与NSCLC患者的预后关系。同时回顾性分析NSCLC患者51例,采用免疫组织化学法检测手术标本中NSCLC患者癌组织和癌旁正常组织中Fscn1基因编码蛋白表达水平,分析比较Fscn1基因编码蛋白表达与患者临床病理特征的关系。结果Fscn1基因在多种肿瘤中表达水明显高于对应的癌旁组织,且在NSCLC患者中Fscn1基因mRNA表达水平明显上调(P<0.05)。与Fscn1基因相互作用较为紧密的蛋白网络共有节点数共51个,相互作用关系446个,区域聚类指数为0.75,蛋白相互作用网络富集显著(P<0.05)。Fscn1基因及其相关蛋白功能主要富集于蛋白相互连接。Fscn1基因正相关表达最显著的基因为SPHK1基因(r=0.53);与Fscn1基因负相关表达最显著的基因为跨膜蛋白(TMEM)125(r=-0.38)。生存分析显示高低表达组总生存(HR=1.3,P<0.05)显著低于低表达组;但高低表达组患者无疾病进展生存无明显差异(HR=0.82,P>0.05)。进一步根据病理类型分为鳞癌和腺癌,结果显示肺腺癌中,Fscn1基因mRNA高表达患者总生存期显著低于低表达者(HR=1.6,P<0.05)。Fscn1基因编码蛋白在NSCLC患者癌和癌旁组织中的阳性表达率分别为70.6%(36/51)和17.6%(9/51)。Fscn1基因编码蛋白在NSCLC患者癌组织中的阳性表达率显著高于癌旁组织(P<0.05)。Fscn1基因编码蛋白在癌组织中的阳性表达与NSCLC患者的临床分期(P<0.05)和纵隔淋巴结转移有关(P<0.05)。结论Fscn1基因在NSCLC患者肿瘤组织中表达明显上调,且可能参与了肺癌的转移过程。通过靶向一致Fscn1基因表达,有望成为NSCLC治疗的新靶点。 相似文献
3.
目的 研究足月新生儿黄疸、维生素D(VD)水平及NADSYN1基因rs12785878位点单核苷酸多态性(SNP)间的关系。方法 回顾性分析216例患有黄疸的足月新生儿的临床资料,利用液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)检测血清VD水平,高分辨熔解曲线(HRM)分析NADSYN1基因rs12785878位点SNP。以患儿是否>14 d分组并分别分析高胆红素血症的影响因素。结果 对于≤14 d患儿,感染、剖宫产、母乳喂养为高胆红素血症发生的危险因素;对于>14 d患儿,感染、低血浆蛋白为高胆红素血症发生的危险因素。建立的rs12785878位点HRM方法扩增反应良好,GG、GT、TT基因型区分明显。高胆组患儿携带GG基因型、G等位基因的比例更高。≤14 d患儿,TT基因型新生儿VD水平高于GG基因型新生儿[(12.61±5.23)μg/L vs.(9.62±4.24)μg/L,P<0.05]。结论 NADSYN1基因rs12785878位点GG基因型为高胆红素血症、≤14 d新生儿低VD水平的危险因素,可作为足月新生儿高胆红素血症诊治的新参考。 相似文献
4.
儿童多系统炎症综合征(MIS-C)是一种合并多器官功能受损的全身炎症综合征,大多数患儿存在新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染证据或新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者接触史。患儿常出现发热、胃肠道症状、心功能异常及休克等表现。细胞因子风暴(CS)是由外界刺激触发的全身性炎症反应,引起CS的诱因包括医源性、病源性、单基因或自身免疫性疾病等。MIS-C发病机制尚未完全明确,可能与SARS-CoV-2感染后引起的机体过度免疫反应有关。就COVID-19感染相关MIS-C的临床特征和CS的发生及诱因予以综述,并讨论两者间的关系,以期为MIS-C的机制研究和临床诊断提供参考。 相似文献
5.
6.
中药质量控制一直是中药临床需求和产业发展的关键。刘昌孝院士于2016年提出的中药质量标志物(quality marker,Q-Marker)新概念和核心理论,建立了中药质量控制系列共性关键技术,构建了中药质量研究新模式,为中药品种的现代化研究指明了方向。以痹祺胶囊药效学、药动学研究为实例,在Q-Marker理论的指导下,从特有性、可测性、有效性和中药理论关联性等方面对痹祺胶囊的研究进行总结分析,发现士的宁、马钱子碱、甘草苷、丹酚酸B、甘草酸、隐丹参酮和丹参酮IIA可作为该复方的Q-Marker,为痹祺胶囊的质量控制及二次开发提供基础和依据,同时,也为建立痹祺胶囊的全程质量控制及质量可溯源体系奠定良好基础。 相似文献
7.
GM1神经节苷脂贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要影响中枢神经系统及骨骼系统发育,影像学检查对其诊断和严重程度评估起着重要作用。评估GM1神经节苷脂贮积症的神经系统受累首选常规MRI,定量MRI及磁共振波谱(MRS)等功能成像可评估其严重程度并监测疗效。CT及MRI主要评估椎管狭窄及脊髓受压情况。就婴儿型、青少年型及成人型GM1神经节苷脂贮积症的临床、影像表现及治疗予以综述。 相似文献
8.
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 (VLCADD)是线粒体脂肪酸β氧化初始阶段酶的缺陷所致脂肪酸代谢障碍疾病。发生在从出生到青春期的任意阶段, 临床表型存在异质性, 其严重程度和时间具有显著特征。常见的确诊方法是血浆酰基肉碱谱和ACADVL基因分子检测,亦可通过酶学检测、脂肪酸氧化流量分析、二代测序(NGS)、体外探针测定、免疫印迹法等辅助诊断。治疗应避免长时间禁食,补充中链三酰甘油 (MCT) 、低长链脂肪酸、高碳水化合物饮食,应用提高残余酶活性药物、补充三羧酸循环中间代谢产物等方式改善代谢异常。因此通过早期积极筛查及诊断,指导临床医生对疾病认识并早期干预治疗,可极大地降低患儿的病死率。 相似文献
9.
特发性脊柱侧凸是一种发生在冠状面、矢状面和横断面的三维脊柱畸形,表现形式多种多样,会引起患者外形改变,导致疼痛、活动受限等症状,甚至丧失行动能力,为家庭、社会带来沉重的经济负担。这种脊柱畸形既会导致患者静态功能改变,如外形改变、平衡障碍;也会导致动态功能改变,如姿势、步态异常。特发性脊柱侧凸的发生发展是多因素综合作用的结果,但已有研究提出椎旁肌病变所导致的肌肉不平衡是其中重要因素。因此,准确评价椎旁肌功能变化,对于脊柱侧凸疾病的防治有着重要意义。国内外学者对椎旁肌进行了大量研究,方法包括肌肉组织活检、生化指标检测、影像学分析等。然而,相关文献对于椎旁肌病变是脊柱侧凸的致病因素还是侧凸所导致的继发改变尚无一致定论,需进一步研究以明确脊柱侧凸椎旁肌的病变机制。肌电信号作为人体神经肌肉活动的反应,其特征代表了肌肉功能状态的变化,可用于分析椎旁肌与脊柱侧凸疾病的相关性。表面肌电(surface electromyography, sEMG)是指将表面电极粘贴于目标肌肉的皮肤上,在神经肌肉的调控下收集一系列生物电信号,进而分析肌肉活动的兴奋性特征。表面肌电分析手段主要有时域分析和频域分析,时域分析是以积分肌电值(iEMG)、均方根值(RMS)等对动作过程中主要用力肌群、肌肉贡献率、肌肉之间的协调方式进行研究;频域分析是以中位频率(MF)、平均功率频率(MPF)等用于研究肌肉疲劳。表面肌电分析为我们进一步解释特发性脊柱侧凸椎旁肌病变提供了全新的视角,其作为能够直观反应肌肉功能状态的监测手段,有巨大的应用潜力,且相较于以上提及的其他研究手段,具有花费小、无侵入性及放射性、受试者接受度高等优势,该技术有望成为特发性脊柱侧凸疾病诊断、评估和治疗的重要工具。目前,国内外尚无关于表面肌电技术在特发性脊柱侧凸疾病中应用的总结性文献。本综述通过查阅国内外特发性脊柱侧弯疾病椎旁肌病变研究方面表面肌电分析技术应用的相关文献,总结其肌电信号特征,阐述了该技术在特发性脊柱侧凸基础研究和临床工作中的应用现状,并为进一步开展相关研究提供参考。 相似文献
10.
卒中后运动神经反馈康复训练研究进展与前景 总被引:1,自引:0,他引:1
脑卒中(stroke)是脑区突发血管病变引起局部功能障碍的综合病症,亦是全世界第一致残类恶性神经系统疾病。运动康复训练对卒中后的功能恢复起十分重要作用,其关键在于通过肢体运动,诱发促进脑区受害神经组织产生可塑性改变,以实现运动功能的改善和恢复。但传统的被动重复训练无法调动患者的参与度和积极性,严重影响康复效果。近年来兴起基于运动想象脑-机接口(MI-BCI)的运动神经反馈康复训练模式,可由患者的主观运动意图内源性地驱动相应脑区神经来产生可塑性变化,通过大脑神经功能重组来促进肢体运动康复。评述本体感觉、视觉反馈等不同运动神经反馈模式在卒中康复训练中的应用研究进展,讨论目前MI-BCI神经反馈康复训练系统存在问题及解决对策,并预期未来的发展前景。 相似文献