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1.
2.
目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
3.
结核病与糖尿病均是临床上的常见病和多发病,两者可合并存在,相互影响。活动性结核病作为感染因素可加重糖尿病病情,而糖尿病患者又是发生结核病的高危人群,结核病与糖尿病双重负担将成为重大的全球公共卫生问题。因此,需重视结核病与糖尿病共病的治疗管理。本共识重点介绍了结核病与糖尿病共病的危害、发病机制、双向筛查、临床特点、诊断、治疗和管理等内容。 相似文献
4.
脂肪源性干细胞(ADSC)具有促进软骨修复作用,成为治疗软骨缺损与关节退行性变的新方向。虽然ADSC治疗OA机制尚未完全阐明,但其促进软骨分化与再生的作用已得到肯定。目前应用ADSC治疗骨关节炎(OA)的主要方式有经关节镜检查清理关节腔后,在关节腔内注入自体臀部或腹部的ADSC,或联合富血小板血浆一同注入,对不同程度OA患者疗效不同。但是,对于ADSC的取材部位、诱导分化方法及治疗OA最佳应用方式、剂量、疗程尚无定论。该文对ADSC治疗OA研究进展作一综述。 相似文献
5.
6.
目的 依据髌周解剖学特点,探讨全膝关节置换术(total knee arthroplasty,TKA)中应用髌周电灼去神经化的临床效果。 方法 纳入82名诊断为骨性关节炎的患者(91膝),予行双侧或单侧不置换髌骨的TKA,按随机对照原则将病人分为两组,共有41名实验组患者(45膝)在TKA中接受了髌周去神经化处理,41名对照组患者(46膝)未做该处理。手术主刀为同一骨科医师,均使用相同的膝关节假体系统。主要评价项目包括膝关节KSS评分、Western Ontario and McMaster Universities(WOMAC)、Feller髌骨评分及VAS评分。 结果 82名患者术后均获随访,平均随访时间为12个月,两组病人的膝关节KSS评分、WOMAC、Feller髌骨评分及VAS评分均无显著统计学差异(P>0.05)。 结论 在TKA中行髌周电灼去神经化,不能显著改善病人的预后。 相似文献
7.
目的:探讨ABCB1基因多态性的6个单核苷酸位点多态性与重性抑郁障碍(MDD)的关系。方法:采用病例-对照方法,用高温连接酶检测反应法(LDR)分析292例MDD患者(MDD组)及与其性别、年龄相匹配的208名健康对照者(NC组) ABCB1基因6个多态性位点(rs1045642、rs2032583、rs2032582、rs2235040、rs1128503、rs2235015)基因型及等位基因频率,分析与MDD发病的关系。结果:两组间6个多态性位点的基因型频率差异无统计学意义; MDD组rs2032582及rs1128503位点T等位基因频率显著高于NC组(P均0. 05); rs1045642-rs2032582构成单体型TG频率NC组显著高于MDD组(χ~2=9. 72,P 0. 05)。结论:ABCB1基因的多态性位点rs2032582、rs1128503以及rs2032582-rs1045642的TG单体型可能与MDD发病相关。 相似文献
8.
9.
10.
目的: 评估液相色谱-电喷雾串联质谱(LC-ESI-MS/MS)分析人全血中环孢素的基质效应,并探究其发生机理。方法: 全血裂解物的蛋白沉淀上清液用作全血基质。分别用乙腈水溶液和全血基质配制等浓度环孢素A(CyA)、环孢素C(CyC)的质控样品。分别在添加H+、NH4+和Na+的流动相中,用LC-ESI-MS/MS的MRM模式检测质控样品中CyA,CyC的[M+H]+、[M+NH4]+和[M+Na]+(M=CyA,CyC)峰面积,以其计算基质效应因子;用MS Scan模式检查质控样品中CyA、CyC色谱流出峰的质谱离子组成情况,用于判断基质效应原因。结果: 在添加H+、NH4+和Na+的流动相中,全血基质中CyA、CyC基质效应因子分别为-76.6%~-54.0%、-86.0%~-55.3%和-42.8%~-34.1%。在加H+、加NH4+流动相中,标准液加全血基质的CyA、CyC色谱峰的质谱中出现丰度很高的[M+Na]+和[M+K]+,在加Na+流动相中它们出现丰度很高的[M+K]+,而对应的定量离子[M+H]+、[M+NH4]+或[M+Na]+的丰度显著降低。结论: 全血基质对环孢素的LC-ESI-MS/MS分析产生明显的基质效应,其原因与基质中Na+、K+同添加在流动相中用于辅助电离的H+、NH4+或Na+竞争与环孢素加合,导致定量目标加合离子丰度显著降低有关。 相似文献