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1985年 | 1篇 |
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1.
目的探讨Ⅰ型唾液酸沉积症的临床特点及诊断。方法分析1例Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床资料及基因检测。结果患者为12岁女童,10岁时出现肢端疼痛,随后出现进行性行走不稳、视力下降及抽搐发作;眼底检查提示黄斑樱桃红斑。无家族史。应用二代测序方法对全外显子测序,发现患者携带NEU1基因c. 239 CT(p.P 80 L)和c.544AG(p.S 182 G)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲。结论Ⅰ型唾液酸沉积症具有共济失调、肌阵挛发作、视力下降的特点,基因检测对于明确诊断具有重要意义。 相似文献
2.
目的研究Landau-Kleffner综合征(LKS)的临床、脑电图(EEG)特征、治疗反应及预后。方法对6例LKS患儿的临床及EEG资料进行分析,并对其治疗效果进行随访。结果该组患儿起病年龄3~8岁,男女比例2:1。起病前智力及语言发育正常。无癫痫家族史。均有获得性失语,表现为听觉性失认。均出现癫痫发作,表现为部分性发作、全面强直阵挛发作和不典型失神发作。听力检查正常。EEG均异常,清醒期EEG显示单侧或双侧颞区为著高波幅棘慢波;睡眠期EEG显示癫痫样放电均较清醒期明显增多,并泛化至全导,其中2例表现为慢波睡眠期持续性棘慢复合波。头颅磁共振(MRI)检查均正常。6例患儿经抗癫痫药物治疗其癫痫发作均完全控制。经皮质激素治疗,3例患儿失语完全恢复,2例部分恢复,1例未恢复。结论 Landau-Kleffner综合征是以获得性失语和癫痫发作为主要临床表现的儿童期癫痫综合征。EEG表现为以颞区为著的癫痫样放电,睡眠期全导泛化。癫痫发作经抗癫痫药物治疗可以控制且转归良好。早期合理应用皮质激素可以改善失语状况,但仍有患儿遗留语言障碍。 相似文献
3.
目的观察依达拉奉联合奥扎格雷钠治疗急性进展性脑梗死的临床疗效。方法将我院收治的82例急性进展性脑梗死患者随机分为观察组41例和对照组41例。观察组在常规治疗的基础上行依达拉奉联合奥扎格雷钠治疗,对照组在常规治疗的基础上行单纯的奥扎格雷钠治疗。评价2组患者的临床治疗效果,同时对治疗前、治疗1个疗程及2个疗程的神经功能缺损程度进行评分。结果观察组总有效率90.24%,对照组75.61%,2组比较差异有统计学意义(P0.05)。治疗1周和2周后,观察组患者的平均神经功能缺损评分均低于对照组(P0.05)。结论依达拉奉联合奥扎格雷钠治疗急性进展性脑梗死疗效显著,且能有效改善患者的神经功能缺损症状,值得临床推广应用。 相似文献
4.
5.
目的:观察参松养心胶囊不同治疗方法对室性早搏治疗的疗效。方法:98例室性早搏的入选病例均使用参松养心胶囊并美托洛尔联合治疗,治疗一周后,随机均分为两组:一组持续使用参松养心胶囊联合美托洛尔治疗3个月(持续治疗组),另一组使用参松养心胶囊联合美托洛尔治疗1个月后停用参松养心胶囊1周,再继续原方案治疗(间断治疗组),观察两组室性早搏发作的情况。结果:治疗1月时,两组效果无显著差异(P〉0.05),停用参松养心胶囊1周内,间断治疗组早搏发生率(65.1%,28/43)明显高于持续治疗组(2.4%,1/41)(x2=36.47,P〈0.05),两组在3个月后抗心律失常作用方面没有显著差别(P〉0.05)。结论:参松养心胶囊在治疗室性早搏过程中,需要持续给药,如果短期中断治疗可出现病情反弹,再加用参松养心胶囊治疗仍然有效,对长期室性早搏的控制无显著影响。 相似文献
6.
目的建立婴儿保肺宁的质量标准。方法采用薄层色谱(TLC)法鉴别婴儿保肺宁中川贝母、橘红和桔梗,采用高效液相色谱(HPLC)法测定婴儿保肺宁中橙皮苷的含量,色谱柱为安捷伦Eclipse XDB C18(250 mm×4.6 mm,5 μm),流动相为甲醇 醋酸 水(35:2:63),检测波长283 nm。结果TLC色谱中可明显鉴别川贝母、橘红和桔梗;橙皮苷在0.041 05~0.410 5 μg范围内线性关系良好(r=0.999 5),平均回收率为97.55%,RSD=1.51%。结论该实验中定性、定量方法简便可行,重复性好,可用于婴儿保肺宁的质量控制。 相似文献
7.
<正>心因性发作(psychogenic seizures)又称心因性非痫性发作(psychogenic nonepileptic seizures,PNS),或假性发作(pseudoseizure),属非痫性发作的一种类型。该病由心理因素所致,各种诱因特别是情绪、环境因素可诱发发作。临床表现为各种躯体化症状,感觉或运动障碍,可伴有紧张、焦虑、恐惧和其它精神症状[1]。在临床上很难与器质性病变所表现的症状区分,故容易 相似文献
8.
颞叶癫痫患者认知功能及其影响因素的研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的观察颞叶癫痫患者的认知功能状况,并进一步探讨社会人口学、临床发作、癫痫样放电等因素对患者认知功能的影响。方法对129例颞叶癫痫患者和90名健康对照者进行韦氏成人智力量表中国修订本(WAIS-RC)和临床记忆量表测定。结果颞叶癫痫患者总智商(full intelligence quotient,FIQ)、言语智商(verbal intelligence quotient,VIQ)、操作智商(performance intelligence quotient,PIQ)及记忆商(memory quotient,MQ)均明显低于健康对照者(P<0.001)。癫痫患者文化程度越高,其IQ及MQ越高(P<0.01);癫痫患者发作越频繁,其IQ及MQ越低(P<0.01);癫痫患者癫痫样放电越明显,其IQ及MQ越低(P<0.01)。多元逐步回归分析显示,影响患者FIQ和MQ的因素依次为发作频率和脑电图癫痫样放电。结论颞叶癫痫患者存在不同程度的认知功能障碍。关注颞叶癫痫患者的认知功能以及合理选择治疗方法、尽快控制癫痫发作是避免和减少患者认知功能损害的重要前提。 相似文献
9.
目的分析和总结颞叶癫癎的临床、脑电图特征。方法对2004年6月至2006年1月于首都医科大学北京天坛医院癫癎中心门诊和病房确诊为颞叶癫癎的145例患者的临床、脑电图和神经影像学资料进行分析。结果患者的发作类型包括简单和复杂部分性发作以及全面强直阵挛发作,以复杂部分性发作最常见。病因分析显示,45例病灶性颞叶癫癎的病因依次为脑血管病、颅内感染、脑外伤等,100例非病灶性颞叶癫癎中,海马硬化29例。脑电图显示颞区癫癎样放电。结论颞叶癫癎是一组临床常见、病因复杂、表现多样的癫癎综合征。正确诊断、规范化治疗是提高其疗效的关键。 相似文献
10.
目的 研究抗癫痫药物对大鼠认知功能的影响.方法健康雄性性成熟SD大鼠40只,随机分为正常对照组(NS)、癫痫对照组(PTZ)、托吡酯(TPM)组及拉莫三嗪(LTG)组,每组10只.除NS组外,其他3组用PTZ点燃.治疗2周后用莫礼斯(Morris)水迷宫测试认知功能.采用方差分析进行统计学检验.结果PTZ组学习成绩提高很快(P 《0.05.P《0.01).LTG组测试成绩提高很快(P《0.01),成绩优于NS组.TPM组测试成绩提高慢,无显著性差异,较NS组差.在寻找平台象限和在平台象限逗留时间的测试中,TPM组寻找时间最长,逗留时间最短,两项成绩均不如其他组(P《0.05,P《0.01),其他各组无显著性差异.结论TPM可影响大鼠的学习、记忆、判断功能,LTG能提高大鼠的学习、记忆、判断功能. 相似文献