47例不明原因婴儿期癫癎性脑病的基因突变分析

目的 探讨不明原因婴儿期癫癎性脑病（EE）的基因突变特点。方法 以47例不明原因婴儿期EE患儿为研究对象，利用二代测序技术对所有患儿及其父母进行基因突变分析。结果 47例患儿中23例检出基因突变，其中13例为新发突变、10例为父亲或母亲存在杂合突变。23例基因突变阳性患儿中，17例检出EE相关基因突变（14例为离子通道类基因突变），2例检出先天性遗传代谢病相关基因突变，2例检出脑结构异常相关基因突变，2例检出精神智力发育迟滞相关基因突变。结论 婴儿期EE可能存在基因突变，以离子通道类基因突变为主。     

福氏2a志贺菌肠毒素ShET1/ ShET2基因分型在同源克隆鉴定系统中的应用

目的　对福氏 2a志贺菌肠毒素ShET1和肠毒素ShET2进行基因分型 ,提高福氏 2a志贺菌同源克隆鉴定系统的分析水平。方法　综合运用质粒DNA分析、16srRNA基因探针分析及随机PCR分析方法对 93株分离自不同地区 ,不同时间的福氏 2a志贺菌进行多生物学标志分型 ,同时引入志贺菌肠毒素ShET1/ShET2基因PCR分析法检测福氏 2a志贺菌。结果　质粒DNA分析、RAPD分析、16srRNA基因探针分析三种方法联合运用 ,可将 93株S flexneri 2a分成 19个克隆群 ,克隆分辨率为 2 0 4 3% (19/ 93) ,引入毒素ShET1/ShET2基因PCR分析 ,可新增加 8个克隆群 ,克隆分辨率为 2 9 0 3% (2 7/ 93) ,克隆分辨率提高 8 6 0 % (8/ 93)。 93株福氏 2a志贺菌按志贺菌肠毒素分为 4种基因型 ,即 12株ShET1(- ) /ShET2 ( ) ,14株ShET1( ) /ShET2 (- ) ,5 9株ShET1( ) /ShET2 ( ) ,8株ShET1(- ) /ShET2 (- )。结论　在应用多生物学标志进行福氏 2a志贺菌同源克隆鉴定系统研究时 ,肠毒素ShET1/ShET2基因PCR分析是不可或缺的分析指标。     

小儿肾活检244例临床与病理分析

为了解近年来本地区肾小球疾病患儿的临床与病理特点，现将我院儿科2000年5月至2003年4月进行肾活检的。肾小球疾病患儿的临床与病理资料分析如下。     

志贺菌痢暴发菌株的分子流行病学分析

目的 探讨4种基因分型方法在一起F2a志贺菌痢暴发的流行病学研究中的意义。方法 对43株从患粪便和食物中分离菌株进行质粒图谱分析、质粒DNA酶切图谱分析、随机PCR分析、setl／set2毒力基因PCR分析。结果 随机PCR将43株F2a志贺菌分为2个不同的谱型，质粒图谱、setl／set2毒力基因PCR分为3个不同的谱型。而质粒：DNA酶切图谱分为4个不同的谱型。其中基因型完全相同的菌株35株，为引起本次菌痢暴发的流行株。7株基因型不同的菌株是本次暴发期间同时存在的散发病例。从食物中分离的菌株基因型与流行株相同，证明此次暴发是通过污染的食物而引起传播的。食堂炊事员粪便中虽然分离出了F2a志贺菌，但基因型与流行株不同，不是本次暴发的传染源。结论 DNA水平上的分型方法能更为准确、深入地揭示菌痢暴发过程中各分离株之间的流行病学联系。     

过敏性紫癜性肾炎合并乙型肝炎病毒相关性肾炎（附二例报告）

在复习我科2000年5月至2003年4月进行的244例小儿肾活检中，诊断乙型肝炎病毒(HBV)相关性肾炎25例，过敏性紫癜性肾炎29例，其中二例过敏性紫癜性肾炎肾组织中检出HBV抗原，现报告如下：     

儿童皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤伴噬血细胞综合征一例

患儿男，12岁。以发现颜面、躯干部多发性皮下结节20d。发热10d为主诉于2002年8月30日入院。患儿20d前无明显诱因右侧腋下、右侧面颊部、胸部、腹部出现多个黄豆大小皮下结节，逐渐增大至花生米大小。lOd前出现发热，体温最高达40℃，伴寒战。曾在当地诊所予以抗感染治疗，效果不佳。体检：体温38℃，精神萎糜，右侧面颊部及右腋下各1个、胸腹部散在4个花生米大小皮下结节，局部皮肤稍红，压痛不明显。心肺无异常。腹软，未触及包块，肝脾未触及。神经系统查体未见异常。     

溶血性尿毒综合征11例临床分析

目的：了解溶血尿毒综合征（HUS）的临床特点，探讨影响预后的有关因素。方法：回顾性总结抢救治疗HUS11例，分析诊断与抢救治疗情况。结果：轻症及早期进行透析治疗的效果好，对于不典型的病例易于漏诊和误诊，延误治疗时间，影响预后。结论：对本病要早期诊断、早期采用透析治疗，改善预后。     

促红细胞生成素与缺氧缺血性脑损伤

近年来促红细胞生成素(EPO)在中枢神经系统中的作用日益受到人们的重视。EPO和EPO受体(EPOR)的表达在脑内受低氧诱导因子1的调控,在缺氧缺血条件下,EPO和EPOR的表达明显增加;EPO具有直接和间接的神经保护作用,其作用机制为抗神经细胞凋亡、抗炎、抗氧化和促进血管再生等作用;EPO能部分通过血脑屏障,尤其是受到破坏的血脑屏障,大剂量静脉注射重组人促红细胞生成素(rhEPO)治疗缺氧缺血性脑损伤的临床试验已获得了令人满意的效果,而EPO变异体和低氧诱导因子1诱导剂的研究、EPO的基因治疗等新的治疗策略又为缺氧缺血性脑损伤的治疗开辟了更广阔的应用前景。     

疱疹性口腔炎伴低免疫球蛋白A血症1例

患儿,女,2岁,因发热、腹泻、流涎、拒食1d入院。1d前无明显诱因出现发热,体温38.5℃,后出现腹泻5次,大便呈稀糊样,不含黏液、脓血,伴流涎、拒食、哭闹不安。入院查体:体温38.7℃,咽部充血,咽峡部、颊黏膜、唇黏膜均可见散在黄白色疱疹、溃疡,双侧扁桃体Ⅰ度肿大,心、肺检查无异常。血WBC 109×109,N 0.48,L 0.42;PLT 233×109/L;Hb 120 g/L,RBC 4.85×1012/L;血免疫球蛋白A(IgA)0.44g/L,IgM、IgG、IgE均正常;粪常规正常;粪培养     

人EPO基因真核表达载体的构建及其在人脐血间充质干细胞中的表达

目的: 构建人EPO基因真核表达载体并转染人脐血间充质干细胞,获得稳定表达人EPO的人脐血间充质干细胞.方法: 从人胎肝细胞中提取总RNA,经过RTPCR方法扩增人EPO全长cDNA,应用基因重组技术将EPO cDNA基因亚克隆至pcDNA3真核表达载体内,以酶切和测序方法鉴定重组质粒pcDNA3-EPO构建的正确性,再将pcDNA3-EPO经脂质体介导转染人脐血间充质干细胞,经G418筛选后获得稳定转染EPO基因的人脐血间充质干细胞,用RT-PCR,Western Blot和细胞免疫化学方法鉴定外源人EPO基因在人脐血间充质干细胞中的表达.结果: 酶切和测序结果均证实pcDNA3-EPO构建正确,RT-PCR,Western blot和细胞免疫化学结果显示转染人EPO基因的人脐血间充质干细胞体外能表达EPO.结论: 构建成功人EPO基因真核表达载体,转染人脐血间充质干细胞后在体外可获得稳定表达.