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1.
ObjectiveWe present our study about the significance of karyotyping and azoospermia factor(AZF) analysis in patients with azoospermia or oligozoospermia.Materials and methodsWe retrospectively reviewed 141 Taiwanese patients with nonobstructive azoospermia and 45 Taiwanese patients with oligozoospermia at MacKay Memorial Hospital, Taiwan, from 2010 to 2021 to determine the significance of karyotyping and azoospermia factor analysis. The karyotyping was analyzed using the Giemsa banding method. The AZF microdeletions were determined using multiplex polymerase chain reaction using primers specifically flanking the AZF subregions.ResultsWe found that 7.80% of patients with nonobstructive azoospermia had AZF microdeletions and 19.86% of patients with nonobstructive azoospermia had chromosomal anomalies or polymorphic variations. Furthermore, 4.44% of patients with oligozoospermia had AZF microdeletions, and 4.44% of patients with oligozoospermia had chromosomal anomalies or polymorphic variations.ConclusionIn this study, 25.53% of patients with nonobstructive azoospermia and 8.88% of patients with oligozoospermia had abnormal findings. The significance of karyotyping and azoospermia factor analysis is more critical in patients with nonobstructive azoospermia than patients with oligozoospermia. Both karyotyping and AZF analysis could prevent delayed treatment for male infertility through accurate diagnosis and appropriate treatment. The number of our patients with AZFc microdeletion was also higher than that of patients with AZFa or AZFb. The spermatogenic potential may gradually decline in patients with AZFc microdeletion. The earlier is the diagnosis, the earlier will be the retrieval of testicular spermatozoa.  相似文献   
2.
目的探讨无精症患者的遗传因素与性激素水平的关系。方法选取本院2015年7月至2019年9月被确诊为无精症的113例患者作为试验组,30例精子数量正常人作为对照组,分别进行外周血染色体核型、Y染色体AZF微缺失以及性激素检测。结果在113例无精症患者中检出染色体异常核型36例(31.9%),异常核型具体如下:47,XXY共21例(58.3%)、性反转共6例(16.7%)、易位共1例(2.8%)、倒位共2例(5.6%)、Y缺失共1例(2.8%)、性染色体嵌合共1例(2.8%)、染色体多态共4例(11.1%),对照组未检出异常,试验组患者的染色体核型异常率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组Y染色体AZF微缺失16例(14.2%),其中AZFa缺失1例(6.3%),AZFb缺失2例(12.5%),AZFc缺失6例(37.5%),AZFb+AZFc缺失4例(25.0%),AZFa+AZFb+AZFc缺失3例(18.8%),对照组未见异常。试验组患者的AZF微缺失异常率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组的促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)与催乳素(PRL)水平均显著高于对照组,试验组患者的睾酮(T)水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。异常染色体核型患者中47,XXY(Klinefelter综合征)发生率最高。异常核型患者中46,XX(性反转)的发生率仅次于47,XXY。6例性反转患者染色体核型均为女性核型(46,XX),其LH、FSH、PRL水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组中其他染色体异常核型患者的LH、FSH、PRL、T水平与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论染色体核型异常、Y染色体AZF微缺失、性激素水平异常与无精症密切相关。因此对无精患者进行染色体核型、Y染色体AZF微缺失以及性激素联合检测,能更加科学、有效地了解患者病情,有助于为后续的生殖治疗提供合理的临床方案。  相似文献   
3.
目的:利用生物信息学筛选不同阻滞阶段非梗阻性无精子症(NOA)相关的调控因子及其调控途径,为后续的功能研究提供依据。方法:从GEO(Gene Expression Omnibus)数据库中获得GSE45885的基因表达谱矩阵,筛选其中的正常样本以及不同阻滞阶段NOA样本,包括4例正常生精样本和20例NOA患者样本,20例NOA患者中有2例患者处于减数分裂前期阻滞阶段(PRE),7例处于减数分裂期阻滞阶段(MEI),11例处于减数分裂后期阻滞阶段(POST)。将正常生精样本设置为对照组(CON),使用GEO2R在线工具鉴定正常生精样本与不同阻滞阶段NOA样本之间的差异基因,对GEO芯片中不同阻滞阶段的NOA数据整合归一化并进行矫正后取交集。对差异表达的基因以及其靶基因进行GO(Gene Ontology)和KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)富集分析,获取关键通路;基于在线工具(STRING)构建蛋白质相互作用(PPI)网络图。然后利用Cytoscape中的CytoHubba插件对枢纽基因进行筛选。结果:在PRE中筛选出463个上调基因,12个下调基因;在MEI和POST中分别发现2个和3个下调基因,无上调基因。PRE中上调基因通过一些重要途径,如精子发生、精子细胞发育、精子的运动、纤毛运动和微管形成等功能来调控生精过程。在上述的3个阻滞阶段NOA中筛选出2个共同差异基因,均为微小RNA(miRNA),2个miRNA有58个共同靶基因。利用在线生物信息学工具STRING成功构建PRE中上调基因的PPI网络图,并使用Cytoscape筛选出网络中前10个枢纽基因,包括DNAI1、DNAI2、PGK2、ROPN1LARMC4、DRC1、DNAAF3、CABYRZMYND10和CCDC65。结论:识别枢纽基因和共同差异基因及其通路为后续研究NOA的发生机制提供了有价值的参考,DRC1、ARMC4、MIR15A和MIR509-3可作为后续NOA发病机制研究的潜在靶点。  相似文献   
4.
目的探讨经直肠超声实时引导在射精管梗阻性无精子症或少弱精子症患者精囊镜手术中的应用价值。方法回顾性分析2011年9月至2015年12月北京大学第三医院经直肠超声实时引导行精囊镜手术治疗的25例射精管梗阻性无精子症或少弱精子症患者的临床资料。患者年龄(29.4±4.5)岁;精液量0.4(0~2.8)ml,精液pH值6.5(5~7.5),精子总数0(0~580)百万个,精子密度0(0~90.7)百万个/ml,精子活率0(0~24.1%),结合MRI、经直肠超声检查等初步诊断为梗阻性无精子症或少弱精子症。其中13例为前期常规精囊镜手术失败患者(无法找到通道进入射精管和精囊)。均行经直肠超声实时引导下精囊镜射精管梗阻疏通术,分析手术成功率、并发症及随访结果。手术成功的定义为精囊镜疏通射精管后顺利进入精囊。结果25例中21例(84%)精囊镜成功进入精囊腺,手术时间75(31,148)min,术后所有患者均无严重并发症。4例(16%)手术失败患者中,1例术中探查考虑为先天发育不良,2例双侧均未见明确射精管开口,1例术中诊断为Müllerian管囊肿,未见明确精阜小凹及双侧射精管开口。21例精囊镜手术成功者术后3~6个月复查,精液量2.0(0~5.2)ml,精子总数28(0~832)百万个,精子密度5.6(0~110.3)百万个/ml,精子活率5.4%(0~63.6%),与术前精液量[0.4(0~2.8)ml]、精子总数[0(0~342)百万个]、精子密度[0(0~90.7)百万个/ml]、精子活率[0(0~24.1%)]比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。在17例电话随访5~9年的患者中,3例配偶自然妊娠受孕;9例精液质量改善但患者配偶未自然受孕,行体外受精-胚胎移植技术受孕。结论术中经直肠超声引导可以增加精囊镜手术的成功率和安全性,对常规精囊镜手术困难的射精管梗阻性无精子症或少弱精子症效果良好。  相似文献   
5.
Klinefelter syndrome (KS) is a common disorder and almost every clinician in almost every sub-specialty of medicine will knowingly or unwittingly treat boys or men with a 47,XXY chromosomal constitution. Although there are numerous aspects of KS worthy of discussion, this contribution will focus specifically on the controversial, and as yet unresolved, issue of whether it is advantageous to harvest testis tissue from peri-pubertal or adolescent boys with KS in a heroic effort to preserve that child’s chances of reproduction in his future adult life. What would be the rationale for that, how does the biology of spermatogenesis in the Klinefelter testis impact that decision, and what does the data show? The answer, assembled from a selection of seemingly disparate sources and directions, appears to be “No”. We do not have to advocate for an aggressive approach, we do not have to preemptively preserve future fertility. We can justifiably wait until adulthood with equivalent chances of success.  相似文献   
6.
Some studies have focused on the association between male infertility and single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the ubiquitin-specific protease 26 (USP26) gene, but the results are controversial. In this case-control study including both normozoospermic men and patients with nonobstructive azoospermia, we analyzed both the entire coding region and 5’ and 3’ untranslated regions of USP26 in order to identify genetic variants in this gene to investigate the role of USP26 on spermatogenesis. We reported variations in the USP26 gene sequence in 82% of azoospermic and in 50% normospermic men. The synonymous variation c.576G>A has a frequency significantly different in the azoospermic (60.2%) and normozoospermic (23.6%) groups, while the frequencies in the two groups of both c.1090C>T and c.1737G>A missense mutations did not reach statistical significance. A cluster mutation (c.371insACA, c.494T>C) was detected in 2 normozoospermic men (2.7%). In the 5’UTR we identified the -33C>T variation both in azoospermic (3.8%) and in normozoospermic (2.7%) men. In a normozoospermic man we detected the nonsense mutation c.882C>A, never reported to date. According to our results, we suggest that only the variation c.576G>A has a frequency significantly different in azoospermic compared to normozoospermic men. Moreover, the identification in a normozoospermic man of a nonsense mutation (c.882C>A) which causes the production of a truncated protein, suggests a marginal role of USP26 in male spermatogenesis. Additional studies may be useful as we cannot exclude that the other SNPs may represent risk factors for male fertility acting by an oligogenic/polygenic mechanism.  相似文献   
7.
摘 要目的:探究在卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)时应用 SperMagic 对无精子症患者的临床效果。 方法:选取 2019 年 1 月至 2021 年 1 月佛山市妇幼保健院收治的 200 例移植周期的无精子症患者,遵循随机数字表法将纳入对象随机分 为观察组及对照组,各 100 例。其中对照组患者精子处理后行 ICSI,观察组患者在精子处理后添加精子激动剂 SperMagic。比较两组患者精子活力以及辅助生殖结局等相关指标差异。 结果:精子在经相应处理后,观察组患者的精子活力为 (92.6 ± 3.6)%,与对照组精子活力(67.6 ± 11.4)% 相比,差异具有统计学意义(P < 0.05)。与对照组相比,观察组患 者的受精率、优胚率、种植率、妊娠率及流产率等辅助生殖结局指标显著更优,差异具有统计学意义(P < 0.05)。 结论:在 ICSI 时加入精子激动剂 SperMagic,可显著提高精子活力,改善妊娠结局。  相似文献   
8.
目的研究卵子激活剂CultActive在临床中能否提高无精子症患者冻融睾丸精子行卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)后的妊娠结局。方法选择2015年1月~2019年12月我院收治的188例行冻融睾丸精子ICSI助孕治疗的无精子症患者作为研究对象,按照患者ICSI后是否进行应用卵子激活剂CultActive随机分为冻融睾丸精子组(n=107)和卵子激活组(n=81),对照组为新鲜睾丸精子组(n=129),分别比较了三组患者在年龄、不孕年限、促性腺激素用量、促性腺激素使用天数等临床资料的差异以及获卵数、受精率、2PN率、分裂率、优胚率、可利用胚胎率、临床妊娠率等胚胎发育情况的差异。结果三组患者在年龄、不孕年限、促性腺激素用量、促性腺激素使用天数、获卵数上均无统计学差异(P>0.05)。B组在2PN率、优胚率、可利用胚胎率上均高于A、C组,但无统计学差异(P>0.05)。三组患者在分裂率上也无统计学差异(P>0.05)。B组在受精率上明显高于C组(P<0.05),且显著高于A组(p<0.01)。B组在临床妊娠率上显著高于A、C组(p<0.01)。结论卵子激活剂CultActive可以提高冻融睾丸精子ICSI效率,值得在临床中推广。  相似文献   
9.
目的:让临床医生更直观认识无精症患者睾丸内生精小管形态,提高临床医生预测无精症患者显微取精成功率的能力。方法:选择2014年1月至2018年1月在北京大学第三医院做了显微取精的非克氏(Klinefelter)征无精症患者的病例资料进行回顾性分析,总结患者睾丸内生精小管类型,对比不同类型睾丸内生精小管类型的临床特点及取精成功率。结果:共472例非梗阻性无精症患者完成了显微取精手术纳入本研究,患者的平均年龄31(23,46)岁,平均睾丸大小10(1,20) mL,平均卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH) 15.4(1.21,68.4) IU/L,平均睾酮(testosterone,T) 8.34(0.69,30.2) nmol/L,总共202人(42.7%,202/472)取到精子。根据术中所见睾丸内生精小管类型可以分为以下6种:a类:生精小管外观发育良好,均匀一致;b类:生精小管外观发育良好,偶见稍粗;c类:生精小管普遍偏细;d类:生精小管基本萎缩,偶有发育良好的生精小管;e类:全部生精小管萎缩;f类:生精小管被黄色物质浸润。各类患者的显微取精成功率有极大差异。a类患者共78人,平均年龄29(24,40)岁,FSH 11.1(1.21,15.8) IU/L,T10.2(3.29,26.5) nmol/L,睾丸大小12(12,20) mL,显微取精成功率为 6.41%;b类患者共82人,平均年龄为31(23,42)岁,FSH 13.8(3.23,19.6) IU/L,T 9.44(3.58,30.2) nmol/L,睾丸大小12(8,15) mL,显微取精成功率为74.39%;c类患者共162人,平均年龄为31(25,40)岁,FSH19.6(9.28,26.6) IU/L,T8.75(5.66,18.6) nmol/L,睾丸大小8(5,12) mL,显微取精成功率为45.06%;d类患者共36人,平均年龄为25(23,38)岁,FSH28.5(19.3,45.6) IU/L,T6.52(2.12,9.83) nmol/L,睾丸大小5(3,8) mL,显微取精成功率为94.44%;e类患者共26人,平均年龄为28(23,46)岁,FSH 31.3(18.5,68.4) IU/L,T 6.72(0.69,18.2) nmol/L,睾丸大小5(1,8) mL,显微取精成功率为15.38%;f类患者共88人,平均年龄为29(24,38)岁,FSH 18.5(5.23,31.6) IU/L,T 8.32(3.58,16.5) nmol/L,睾丸大小12(6,20) mL,显微取精成功率为28.41%。结论:睾丸内不同生精小管类型显微取精成功率的差异能够给术者术中判断带来帮助,提高术中预测显微取精成功率的能力。  相似文献   
10.
目的 探讨超声引导下细针抽吸睾丸组织的诊断价值。 方法 回顾分析2015年1月到2016年12月的睾丸细、粗针穿刺活检病理切片,比较其中生精小管断面数量的差异;除生精小管以外的其他成分(皮肤、血管及纤维软组织)及血肿的差异。 结果 粗针穿刺与细针抽吸睾丸组织病理切片,生精小管断面数量大于20的,粗针穿刺组有8例(8/24,33.3%),细针抽吸组有11例(11/20,55.0%),组间对比(χ2=2.087,P=0.149),两者差异无统计学意义;存在其他成分例数,粗针穿刺组有19例( 19/24,79.2%);细针抽吸组有1例(1/20,0.9%),组间对比(χ2 =24.203,P=0.000),两者差异有统计学意义;穿刺后出现血肿例数,粗针穿刺组有5例(5/24,20.8%),而细针抽吸组20例均未见血肿,组间对比(χ2=4.70,P=0.032),两者差异有统计学意义。 结论 细针抽吸睾丸组织标本满意,几乎无其他成分干扰,具有较大的临床应用价值。  相似文献   
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